Día Mundial del Síndrome de Dravet: qué es, cómo se detecta y por qué afecta tanto a las familias

Cada 23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una fecha que pone en agenda una forma poco frecuente y severa de epilepsia infantil. Para muchas familias, no se trata solo de un diagnóstico médico sino del inicio de una transformación profunda: la vida comienza a organizarse en función de las crisis impredecibles, los tratamientos complejos y las múltiples barreras para acceder a cuidados adecuados.

La enfermedad, también llamada epilepsia mioclónica severa de la infancia, afecta a bebés y niños en etapas muy tempranas. A nivel global, se estima que aparece en uno de cada 16.000 a 20.000 nacimientos. En Argentina no hay cifras oficiales, pero los especialistas calculan que podrían registrarse entre 20 y 40 nuevos casos cada año.

Una condición genética con consecuencias neurológicas

La mayoría de los casos están vinculados a una mutación en el gen SCN1A, que impide el correcto funcionamiento de una proteína esencial para la transmisión eléctrica en el cerebro. Aunque los primeros meses de vida pueden transcurrir con normalidad, hacia los 4 a 12 meses suelen aparecer las primeras convulsiones prolongadas, muchas veces desencadenadas por fiebre o estímulos del entorno.

“Los pacientes con Síndrome de Dravet requieren supervisión constante, por el riesgo de convulsiones, limitaciones cognitivas y del movimiento que afectan su autonomía. Las familias suelen enfrentar afectación de la vida laboral y social, adaptando sus rutinas y entornos para mantener condiciones seguras y acompañar a los pacientes. Esta patología tiene un fuerte impacto emocional y económico por ser una condición crónica y discapacitante de difícil manejo”, explicó la neuróloga infantil Lucina Caramuta, del Hospital Posadas.

El cuadro clínico evoluciona con el tiempo. A medida que avanza, los niños pueden desarrollar crisis mioclónicas, dificultades del desarrollo neurológico, trastornos del movimiento, signos de autismo y alteraciones en la conducta.

El diagnóstico y sus efectos en la vida familiar

El neuropediatra Ramiro Fontao, del Hospital Penna de Bahía Blanca, advirtió que el diagnóstico “genera un gran impacto en las familias de los pacientes, principalmente por las crisis que frecuentemente requieren internaciones; además de la necesidad en algunos casos de cambios dietarios como tratamiento (dieta cetogénica), el requerimiento de tratamiento farmacológico prolongado y las múltiples terapias de rehabilitación que llevan a cambios en las dinámicas familiares”.

La realidad se complejiza aún más cuando las familias deben enfrentarse al sistema de salud, que no siempre ofrece respuestas eficaces ni cobertura adecuada. Las demoras, la escasez de medicamentos y las trabas burocráticas suelen ser parte del camino.

“Es muy difícil para el paciente con síndrome de Dravet que respeten sus derechos. La verdad que hay muchos obstáculos para la atención indicada por el médico”, dijo Josefina, madre de Sofía, una niña argentina que fue diagnosticada a los 6 años. En su caso, las convulsiones comenzaron poco después del año de vida. Los tratamientos iniciales funcionaban por un tiempo y luego dejaban de ser eficaces, lo que obligaba a buscar nuevas combinaciones.

“Es una montaña rusa: tenés muchos controles médicos, internaciones y terapias, pero en cinco minutos puede cambiar el día. No podés hacer planes: tenés que ir día a día”, relató.

El peso de convivir con la incertidumbre

En Chile, Leonor fue diagnosticada con la mutación genética antes de cumplir el año. Su madre, Margarita Mosquera, presidenta de la Red de Epilepsia Refractaria de Chile (REECH), describió la vivencia cotidiana de forma contundente: “Es como vivir con un monstruo que en cualquier momento te ataca. Es una sensación de alerta constante, pero también ha sido una invitación a disfrutar y vivir un día a la vez, agradeciendo los días buenos y surfeando los días malos”.

Margarita también expresó su preocupación por la falta de acompañamiento estatal que enfrentan las familias. “Como suele suceder con las patologías poco frecuentes, estamos abandonados por el Estado. Luego de muchos años de lucha finalmente la epilepsia refractaria entrará al GES (Garantías Explícitas de Salud, el programa que garantiza atención médica en Chile). Si bien no sabemos qué implicancias tendrá esto en la realidad, esperamos que sea un alivio en la tremenda carga que viven miles de familias”.

Alternativas terapéuticas y nuevos enfoques

El abordaje del Síndrome de Dravet requiere un tratamiento multidisciplinario y sostenido. Según Fontao, las principales estrategias son farmacológicas y alimentarias: “Principalmente el tratamiento médico es farmacológico y la dieta cetogénica. Si bien no hay un porcentaje exacto, la mayoría de los pacientes son considerados refractarios a los tratamientos antiepilépticos estándares habituales. Se estima que aproximadamente la mitad experimenta una reducción en la frecuencia de crisis con el tratamiento y que entre un 15 a 20% pueden permanecer libres de crisis. En cuanto a las terapéuticas no farmacológicas, la dieta cetogénica es una opción que puede brindar beneficios en más de la mitad de los pacientes logrando una reducción de más del 50% en la frecuencia de las crisis”.

Uno de los avances más significativos en los últimos años ha sido el uso de cannabidiol (CBD) como tratamiento adyuvante. “Logró una reducción significativa en más del 40% de las crisis de los pacientes tratados, mejoría de la calidad del sueño, del estado de alerta y la interacción social. Además permitió reducir efectos secundarios de otros fármacos al disminuir las dosis de los mismos”, señaló la doctora Caramuta.

Tanto Sofía como Leonor fueron tratadas con Convupidiol, un preparado a base de CBD desarrollado por el laboratorio Alef Medical y aprobado como medicamento en Argentina y Chile. En el caso de Leonor, el cambio fue evidente. “Para Leonor fue un antes y un después, las crisis disminuyeron significativamente lo cual facilitó el comienzo de un proceso de rehabilitación con mucha más calma. Nos permitió como familia confiar en que pueda asistir al jardín y llevar una vida lo más común posible”, afirmó Margarita.

El rol del entorno y la prevención de crisis

Las convulsiones pueden desatarse no solo por fiebre, sino también por cambios de temperatura, luces intensas, estrés emocional o cansancio acumulado. Por eso, los especialistas destacan la importancia de crear un entorno controlado que reduzca los riesgos.

“La educación de la familia y los cuidadores es clave para mejorar la calidad de vida de quienes viven con este síndrome”, concluyó Caramuta.