Enfermedad de Gaucher: la importancia de un diagnóstico y tratamiento temprano para una patología hereditaria poco frecuente

La enfermedad de Gaucher es una afección genética hereditaria en la que existe una deficiencia de la actividad de una enzima encargada de degradar lípidos, por lo que estos se acumulan en las células del hígado, bazo o de los huesos. Con el tiempo, si no se trata, puede ir generando daños óseos irreversibles en el organismo, afectando gravemente la salud y calidad vida del paciente.

Se estima que esta condición afecta a entre 1 de cada 40 mil y 1 de cada 100 mil personas, por lo que habría cerca de mil pacientes en nuestro país. Sin embargo, en algunas comunidades la incidencia es mayor. De hecho, entre la población judía asquenazí es mucho más frecuente (1 de cada 850 personas).

Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher

Los principales síntomas asociados a la enfermedad de Gaucher son:

1. Agrandamiento del hígado y bazo.
2. Reducción de glóbulos rojos y plaquetas.
3. Compromiso en huesos y articulaciones.
4. Cuanto antes se detecte, más temprano se comenzará con el tratamiento, y así se podrán prevenir daños a largo plazo.

“Es importante trabajar en la divulgación de esta patología, alertando a médicos y a la comunidad acerca de sus signos y síntomas en busca de una detección y tratamientos tempranos. Aproximadamente solo el 60% de los pacientes en Argentina cuenta con el diagnóstico. En aquellos casos en los que se diagnostica en forma tardía muchos pacientes desarrollan enfermedad ósea irreversible”, describió el doctor Norberto Guelbert, médico especialista en Pediatría y Genética Clínica, Jefe del Servicio de Enfermedades Metabólicas de la Clínica Universitaria Reina Fabiola de Córdoba.

Se trata de una enfermedad de transmisión denominada ‘hereditaria autosómica recesiva’, lo que implica que ambos padres deben ser portadores de la enfermedad para que los hijos tengan chances de desarrollarla. En ese caso, cada hijo tendrá 25% de posibilidades de tener la enfermedad, 50% de ser portador y 25% de no presentarla.

El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher

Según Paula Rozenfeld, Directora del Centro de Diagnóstico e investigación de Enfermedades Lisosomales (DIEL) dependiente del Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFP) de la Universidad Nacional de La Plata y el CONICET: “Para diagnosticar la enfermedad de Gaucher, una vez que el médico tiene la sospecha de la enfermedad en su paciente, se requiere realizar los estudios de laboratorio, que involucran un proceso con cuatro pasos principales:

1. El análisis de una gota de sangre seca para la determinación enzimática
2. Una extracción mayor de sangre (10 ml) para la confirmación enzimática en leucocitos
3. El estudio genético en busca de las variantes patogénicas en el ADN
4. identificar los biomarcadores.

DIEL es actualmente el único Centro público en Argentina que realiza este tipo de estudios diagnósticos para enfermedades lisosomales como la de Gaucher. “Todo este proceso de evaluación diagnóstica está disponible para pacientes de todo nuestro país, se realiza íntegramente en nuestro laboratorio en Argentina y es totalmente gratuito para el paciente”, completó la doctora Rozenfeld.

En cuanto a la prevalencia de la enfermedad de Gaucher, el doctor Guelbert aseguró que es más frecuente en la ascendencia judío asquenazí, por lo que hay que estar atentos especialmente en esta población. Además, si existe un caso en una familia o si hay un portador, se debe compartir información sobre la posibilidad de que la hereden los hijos y estudiar a la pareja antes de la concepción”.

“Es importante que las distintas especialidades médicas: pediatras, clínicos, hematólogos, reumatólogos, traumatólogos, especialistas en diagnóstico por imágenes y gastroenterólogos, conozcan los signos a los que hay que estar atentos para sospechar la enfermedad”, insistió el doctor Guelbert. Destacando, entre otros, signos como disminución de las plaquetas, bazo aumentado de tamaño o fracturas óseas frecuentes.

Aquellos pacientes que no están bajo tratamiento suelen ver afectada su calidad de vida y su desarrollo social, educativo y laboral: pueden experimentar fatiga, dolor crónico y presentar dificultades para trabajar y estudiar. En los casos más comprometidos, las lesiones en los huesos pueden ser invalidantes, en ocasiones requiriendo reemplazo de cadera. Con el tratamiento, la mayoría de estos signos y síntomas se revierten, con la excepción del daño en los huesos.

Al ser una condición con tan baja prevalencia y con síntomas diversos, en muchas ocasiones los pacientes deben visitar a distintos especialistas, frecuentemente entre 5 y 10, a lo largo de años antes de que se sospeche esta condición. Durante ese tiempo, ellos no cuentan con el tratamiento y abordaje necesarios, por lo que su salud se sigue deteriorando. Este suele ser un punto en común en muchas de las llamadas ‘enfermedades poco frecuentes’, por lo que aún queda mucho camino por recorrer en términos de concientización.

“Hoy en día existen tratamientos que, si se inician tempranamente, pueden evitar alteraciones permanentes que afectan la calidad de vida de nuestros pacientes. Por eso son tan importantes el diagnóstico temprano y el estudio familiar. El tratamiento debe iniciarse tempranamente y es fundamental la adherencia del paciente para evitar el impacto de la enfermedad en su calidad de vida”, concluyó Guelbert.