La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Unidos (por sus siglas en inglés) anunció esta semana una propuesta destinada a revolucionar el acceso a terapias personalizadas para enfermedades raras. Busca eliminar obstáculos regulatorios, adaptando la evaluación de medicamentos en aquellos casos extremos donde el desarrollo tradicional es inviable debido al elevado costo y a la baja cantidad de pacientes; este dilema afecta especialmente a muchas condiciones genéticas poco frecuentes —que habitualmente quedan fuera del interés comercial de la industria farmacéutica—.
La propuesta, aún en etapa preliminar, abre la puerta a tratamientos basados en tecnologías emergentes, entre ellas la edición genética, para acelerar la llegada de nuevas curas a un sector institucionalmente relegado.
Según informó la CNN, las nuevas directrices plantean un “camino estandarizado” para la autorización de medicamentos experimentales. Esto podría permitir la futura comercialización bajo criterios específicos, dando acceso a un marco regulatorio más flexible a terapias desarrolladas a medida, muchas de las cuales solo se han probado en un pequeño grupo de pacientes y requieren una adaptación compatible con las particularidades de las enfermedades raras y ultra-raras.
La industria farmacéutica y la brecha de interés en enfermedades raras
Una de las principales barreras para el desarrollo de tratamientos en este campo es la falta de incentivos económicos, ya que el proceso de aprobación exige evidencias obtenidas en estudios clínicos con muchos participantes, algo inalcanzable cuando la patología afecta a menos de una persona por cada 10 mil habitantes a nivel mundial.
Obtener inversiones multimillonarias para enfrentar un trámite que puede extenderse por más de 10 años resulta imposible. Por ello, muchas enfermedades no disponen de terapias específicas y los pacientes quedan relegados sin opciones.
Los últimos cambios promovidos por la FDA abordan estos retos. El comisionado de la agencia, Marty Makary, expresó que buscan “remover obstáculos y ejercer flexibilidad regulatoria para fomentar avances científicos y entregar más curas y tratamientos significativos a pacientes con enfermedades raras”.
Esta postura responde a una demanda histórica por parte de pacientes, defensores y comunidades científicas, que han señalado la insuficiencia de la estructura regulatoria y de mercado ante necesidades tan particulares.
El nuevo criterio de “mecanismo plausible” y regulación adaptada
La propuesta de la FDA introduce el concepto de “mecanismo plausible” como base para evaluar la viabilidad de las terapias experimentales. Solo se concederán autorizaciones cuando la enfermedad esté completamente caracterizada en términos científicos y existan razones fundadas para considerar que la intervención podrá modificar el curso del trastorno a nivel genético o celular.
Además, los desarrolladores deberán demostrar efectividad en la corrección o modificación del defecto biológico identificado.
Este camino alternativo a la aprobación convencional no sustituye los estándares actuales, sino que ofrece una vía paralela para terapias que, por su naturaleza, no encajan en la lógica estándar. La FDA explicó en la CNN que recibirá comentarios sobre el borrador de directrices durante 60 días antes de avanzar hacia su versión definitiva.
El anuncio de la agencia también llega después de la eliminación de la regla anterior que exigía resultados de dos ensayos clínicos para revisiones estándar de medicamentos, un paso hacia mayor flexibilidad regulatoria en el tratamiento de enfermedades difíciles y raras. Los funcionarios aclararon que estos cambios no constituyen nuevos estándares formales para la agencia por el momento.
Antecedentes tecnológicos: casos exitosos con edición genética
La viabilidad técnica del nuevo enfoque quedó demostrada en los últimos años a través de investigaciones pioneras en terapia génica. En 2023, un equipo del Children’s Hospital of Philadelphia—hospital pediátrico líder en investigación— y de la Universidad de Pensilvania—universidad de investigación de primer nivel— desarrolló una terapia basada en la herramienta de edición genética CRISPR para tratar a un bebé con una condición genética que provoca acumulación de amoníaco en sangre.
Los investigadores corrigieron el defecto específico en el código genético del paciente, un avance sin precedentes en medicina personalizada.
Casos como este exhiben las limitaciones del modelo convencional de pruebas clínicas, donde la baja prevalencia impide la formación de grupos comparativos y limita la recolección de datos sólidos. La FDA exige pruebas de seguridad y eficacia que incluyan tanto un grupo tratado como uno de control —con tratamiento simulado o alternativo—, pero en enfermedades ultra-raras esto es inviable.
Un marco más ágil para tratamientos únicos y personalizados
Hasta ahora, la agencia solo autorizaba el uso de medicamentos experimentales a través del mecanismo de “uso compasivo”, concedido a pacientes sin otras alternativas médicas. Pero este proceso exige trámites complejos y, especialmente, prohíbe a empresas o investigadores obtener beneficios económicos por tratamientos no aprobados, limitando así el incentivo para la innovación y el desarrollo en esta área.
El nuevo sistema propuesto pretende regular estos tratamientos de manera más ágil, permitiendo a las compañías avanzar en la comercialización bajo estándares específicos y siempre que exista un fundamento científico razonable para la esperanza de éxito en el paciente o grupo extremadamente reducido.
Con datos proporcionados por la FDA y recogidos por la CNN, la agencia remarca que solo aceptará terapias para cuyos mecanismos “haya una razón plausible de actuar sobre la biología genética o celular subyacente” de la enfermedad y que se acredite la modificación del defecto detectado.
Estos cambios y las recientes flexibilizaciones en los criterios de validación clínica consolidan la integración de las enfermedades raras, durante años relegadas institucionalmente, en el foco regulatorio y científico de Estados Unidos.
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