Centros de referencia abren sus laboratorios a pacientes con enfermedades raras

Madrid, 26 feb (EFE).- Algunos de los principales centros de referencia de la investigación en España (el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa o el Centro Nacional de Biotecnología) han abierto este miércoles sus laboratorios para que pacientes con enfermedades raras y sus familiares conozcan los avances científicos y cómo y en qué se gastan los fondos públicos.

Y han conocido en ellos animalarios, con modelos -entre otros- de albinismo para profundizar en el conocimiento de este trastorno; las salas de criopreservación, con embriones, espermatozoides y métodos de fecundación in vitro; han observado células humanas y de ratón en cultivo al microscopio; laboratorios para el análisis del proceso de diagnóstico genético; o la disección del cerebro de los ratones para profundizar en el conocimiento de la enfermedad de Huntington.

Ante la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras -el próximo viernes- la Red de Enfermedades Raras del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha organizado una jornada de puertas abiertas para que los afectados por estas dolencias y sus familiares conozcan en primera persona el esfuerzo que los científicos están haciendo para avanzar en el conocimiento y el tratamiento de estas enfermedades.

Convocados por la Federación Española de Enfermedades Raras y la Asociación para la ayuda a personas con albinismo (ALBA), decenas de pacientes han podido hoy departir con los máximos responsables del Centro de Biología Molecular (CBM) Severo Ochoa, Paola Bovolenta, y del Centro Nacional de Biotecnología (CNB), Mario Mellado, y con muchos de los científicos que trabajan en estos centros de referencia.

Algunos de los investigadores que han centrado su carrera científica en el estudio de las enfermedades raras han acompañado y charlado además con los pacientes y con los responsables de las asociaciones que han participado en esta iniciativa, que les han trasladado su agradecimiento, el respaldo absoluto a la investigación y su convencimiento de que la inversión en investigación biomédica es una de las pocas esperanzas reales que tienen.

Belén Pérez es catedrática del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid e investigadora del Centro de Biología Molecular, y hoy ha trasladado a los pacientes y a sus familiares el compromiso de la ciencia con las enfermedades raras y ha celebrado la cercanía que la jornada de puertas abiertas ha propiciado entre ambas partes.

El biólogo y genetista Lluís Montoliu, investigador en el Departamento de Biología Molecular y Celular del Centro Nacional de Biotecnología (CNB) y experto en albinismo, ha valorado que personas con una de estas enfermedades puedan conocer en el animalario animales con la mutación genética idéntica y cómo abordan los científicos la investigación y la experimentación con estos modelos.

Ángel García-Bravo, representante de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha puesto de relieve el esfuerzo "titánico" de financiación y de recaudación que hacen muchas asociaciones de pacientes y ha valorado que la iniciativa de hoy les ha permitido comprobar que ese esfuerzo "merece la pena".

Durante la charla, García-Bravo ha incidido en la relevancia de potenciar el cribado neonatal y de extender esta prueba de forma uniforme a todas las comunidades autónomas para anticipar los diagnósticos y mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares, aunque se ha referido también a la trascendencia que puede tener disponer de ese diagnóstico y conocer que la enfermedad no tiene tratamiento ni cura.

"La investigación es vida", ha manifestado el representante de la Federación, quien ha advertido que solo seis de cada cien enfermedades raras tienen un tratamiento o un medicamento adecuado, y ha compartido y aplaudido el lema que se podía leer en algunos de los laboratorios que hoy han conocido los pacientes y sus familiares: "sin investigación no hay futuro". EFE