Barcelona, 29 ene. (EFE).- Un estudio conjunto de los hospitales de Bellvitge y Sant Joan de Déu ha descubierto que dos personas con el mismo defecto genético pueden desarrollar formas muy diferentes de una enfermedad ocular hereditaria.
Publicada en la revista Genes, los resultados de esta investigación permitirán diseñar tratamientos más personalizados para pacientes con distrofia hereditaria de retina, una anomalía que puede provocar una pérdida progresiva y severa de visión, según han informado los centros de salud en un comunicado.
El estudio ha analizado el caso de dos hermanos con mutaciones en un gen llamado CEP290 que, pese a compartir el mismo defecto genético, han padecido la enfermedad de manera distinta.
Mientras que el hermano menor sufre una distrofia retiniana severa y progresiva, con una pérdida de visión significativa desde la infancia, su hermana mayor ha experimentado una evolución más lenta y mantiene una visión funcional a sus más de 50 años.
Según la asesora genética de Bellvitge y autora principal del estudio, la doctora Anna Esteve, las diferencias "podrían deberse a cómo el cuerpo procesa las variantes genéticas, a la interacción con otros genes o a factores ambientales".
Este hallazgo, han explicado los especialistas, permite establecer un control personalizado para cada caso, por lo que cada paciente recibirá un seguimiento y tratamiento adecuado a sus necesidades únicas.
Como han subrayados los hospitales, las alteraciones en el CEP290 pueden causar la pérdida total de visión o discapacidades visuales graves.
La Unidad de Distrofias Hereditarias de Retina Bellvitge-Sant Joan de Déu atiende actualmente a más de 1.000 pacientes adultos con los fotorreceptores dañados, que son las células de la retina responsables de captar la luz y transmitir la información visual al cerebro. EFE
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