Barcelona, 8 ene (EFE).- La base de datos Dominioma Humano, integrada por medio millón de mutaciones en 522 dominios de proteínas humanas, ha permitido conocer la causa de diversas enfermedades hereditarias, según indica un estudio del Centro de Regulación Genómica (CRG) publicado por la revista Nature.
Los resultados de este estudio indican, por ejemplo, que las proteínas inestables son la principal causa de la formación de cataratas hereditarias y también contribuyen a diferentes tipos de enfermedades raras neurológicas, del desarrollo y musculares.
Tres de cada cinco de las 621 mutaciones estudiadas, que representan el 61 %, causaron una disminución detectable en la estabilidad de las proteínas, y las inestables son más propensas a doblarse incorrectamente y degradarse, lo que provoca que dejen de funcionar o se acumulen en cantidades perjudiciales dentro de las células.
Las mutaciones que sustituyen un aminoácido por otro en la secuencia de una proteína pueden causar enfermedades, y el estudio del CRG explica que esto sucede porque la mayoría de estas mutaciones desestabilizan la proteína que codifican.
Según el equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona y del Beijing Genomics Institute (BGI), ubicado en Shenzhen (China) que ha elaborado el estudio, su trabajo ayuda a explicar por qué cambios mínimos en el genoma humano, conocidos como mutaciones con cambio de sentido, causan enfermedades a nivel molecular.
Este descubrimiento abre la puerta para crear estrategias de tratamiento más precisas, y los datos pueden utilizarse para predecir si para corregir los efectos de una mutación se requiere estabilizar la proteína o inhibir su actividad perjudicial, que es una información vital para el desarrollo de fármacos.
El doctor Antoni Beltran, primer autor del estudio e investigador del CRG, indica: "Revelamos, a una escala sin precedentes, cómo las mutaciones causan enfermedades a nivel molecular", y "al distinguir si una mutación desestabiliza una proteína o altera su función sin afectar la estabilidad, podemos crear estrategias de tratamiento más precisas".
Esto, explica, "podría significar la diferencia entre desarrollar fármacos que estabilizan una proteína versus aquellos que inhiben una actividad perjudicial", lo que "es un paso significativo hacia la medicina personalizada".
El estudio también descubrió que la forma en que las mutaciones causan enfermedades a menudo depende de si la enfermedad es recesiva o dominante.
Los trastornos genéticos dominantes se producen cuando una sola copia de un gen mutado es suficiente para causar la enfermedad, incluso si la otra copia es normal, mientras que las condiciones recesivas se producen cuando un individuo hereda dos copias de un gen mutado, una de cada progenitor.
Los resultados del estudio han sido posibles gracias a la primera versión del Dominioma Humano, que es una base de datos enorme de medio millón de mutaciones en 522 dominios de proteínas humanas, lo que supone que es el catálogo más grande creado hasta ahora.
El Centro de Regulación Genómica (CRG) es una entidad de investigación biomédica ubicada en Barcelona que fue creada en diciembre de 2020, y que acoge un equipo de investigación interdisciplinar de más de 400 científicos centrados en comprender la complejidad de la vida, desde el genoma hasta la célula y un organismo completo. EFE
Últimas Noticias
Clima: las temperaturas que predominarán este 5 de noviembre en Málaga
Para evitar cualquier imprevisto es importante conocer el pronóstico del tiempo
Clima en Madrid: cuál será la temperatura máxima y mínima este 5 de noviembre
Los fenómenos meteorológicos y análisis de probabilidad permiten dar información sobre la temperatura, lluvias y vientos para las próximas horas
Conoce el clima de este 5 de noviembre en Barcelona
Los fenómenos meteorológicos y análisis de probabilidad permiten dar información sobre la temperatura, lluvias y vientos para las próximas horas
“La mejor política para superar la pobreza es un empleo de calidad”: Laura Fernández invita a empresarios iberoamericanos a invertir en Costa Rica
Durante el XVI Encuentro Empresarial Iberoamericano, celebrado en Madrid, la mandataria destacó el crecimiento de la industria de dispositivos médicos, la estabilidad económica y un modelo de capacitación financiado por el Gobierno para atender las necesidades de las empresas.
Primer caballero de Costa Rica, Jeffry Umaña, se reúne con presidente de LALIGA en España para impulsar el deporte nacional
El esposo de la presidenta Laura Fernández Delgado sostuvo encuentros con autoridades deportivas españolas para explorar programas de capacitación, fortalecer los Campeonatos Estudiantiles de 2027 y abrir oportunidades de formación internacional para atletas costarricenses.
