Madrid, 3 ene (EFE).- Una investigación dirigida por científicos españoles ha descubierto que la acumulación de una proteína, denominada Versicano, en la arteria aorta es causa de anerurismas en quienes parecen el síndrome de Marfan, lo que abriría la puerta al desarrollo de tratamientos para este trastorno genético.
El estudio, liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO, CSIC), y publicado en la revista EMBO Molecular Medicine, ha identificado un aumento significativo de los niveles del proteoglicano Versicano en la arteria aorta de pacientes con síndrome de Marfan y en ratones con esta enfermedad (ratones Marfan).
"El síndrome de Marfan, un trastorno genético que afecta al tejido conectivo, presenta varias anomalías, siendo los aneurismas y las disecciones aórticas (TAAD) la principal causa de mortalidad en estos pacientes", ha señalado Juan Miguel Redondo, investigador en el CBMSO en un comunicado.
El aneurisma aórtico es un ensanchamiento de la arteria aorta debido a la debilitación de su pared, suele ser asítomático y derivar en complicaciones graves como la disección o rotura de la pared aórtica, que puede ser fatal.
Hasta la fecha, no se han encontrado tratamientos farmacológicos eficaces para retardar o prevenir los TAAD que sufren las personas con síndrome de Marfan, y el reemplazo quirúrgico de la aorta por una prótesis es la única medida efectiva para prevenir esta dolencia.
"Descubrimos que el Versicano se acumula en las aortas de ratones y pacientes con síndrome de Marfan como consecuencia de la reducción de la proteína encargada de degradarlo y procesarlo", ha indicado María Jesús Ruiz Rodríguez, otra de las autoras del CBMSO.
Los resultados de este trabajo demuestran que el silenciamiento génico de Versicano, un procedimiento que disminuye su expresión, reduce los niveles de la proteína productora de óxido nítrico y revierte completamente la patología aórtica en ratones Marfan.
Los investigadores han subrayado que estos descubrimientos son muy prometedores, ya que la identificación del silenciamiento de la proteína como posible diana terapéutica para la aortopatía del síndrome de Marfan podría facilitar el desarrollo de tratamientos para esta enfermedad.
El estudio ha contado con ayudas de la Fundación Marfan de EEUU; la Fundación MERCK-Fundación Española de Enfermedades Raras 2022 y las Ayudas V "Muévete por los que no pueden 2021", así como los contratos del Ministerio de Ciencia e Innovación de España FPI.EFE
cam/pss
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