
Un nuevo análisis de sangre podría abrir una nueva vía para mejorar la detección del cáncer de mama y anticipar qué pacientes tienen más posibilidades de sufrir una recaída. La prueba, denominada EPINUC, ha conseguido distinguir a mujeres con cáncer de mama de aquellas sin la enfermedad con una precisión del 95%, incluso cuando el tumor se encuentra en sus fases más tempranas.
El hallazgo, publicado en la revista científica Nature, es fruto de una investigación internacional liderada por el Instituto Weizmann de Ciencias de Israel y la Universidad Hebrea de Jerusalén, con la participación de centros médicos y científicos de Italia, Alemania y Estados Unidos. La principal innovación de esta tecnología es que no busca mutaciones en el ADN, sino las modificaciones químicas que regulan su actividad. Estas señales, conocidas como marcas epigenéticas, pueden revelar características de las células tumorales relacionadas con la agresividad de la enfermedad y que no siempre se identifican mediante los análisis convencionales.
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Para comprender el potencial de esta técnica, los investigadores analizaron más de 1,1 millones de células procedentes de 12 tumores de mama. El estudio permitió descubrir que algunos cánceres clasificados como luminales, generalmente asociados a un pronóstico más favorable, contienen una población de células con características propias de subtipos más agresivos.
Estas células presentan una mayor capacidad de adaptación y migración, dos propiedades que podrían favorecer la progresión del tumor y su resistencia a los tratamientos. Los científicos observaron que las modificaciones epigenéticas permiten identificar esta subpoblación celular y estudiar su comportamiento.
Una biopsia líquida
La prueba aprovecha que las células liberan fragmentos de cromatina, llamados nucleosomas, al torrente sanguíneo. Estos conservan marcas epigenéticas del tejido del que proceden y pueden actuar como indicadores de la presencia de células tumorales. A partir de menos de un mililitro de plasma, EPINUC analiza diferentes modificaciones de histonas y proteínas relacionadas con el tejido mamario. En una primera evaluación con 77 mujeres con cáncer de mama luminal y 30 mujeres sanas, alcanzó un AUC de 0,95, un indicador que refleja una elevada capacidad para distinguir ambos grupos.
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Uno de sus aspectos más destacados es que mantuvo un buen rendimiento incluso en pacientes diagnosticadas en el estadio T1, el más temprano. También mostró resultados similares independientemente de la densidad del tejido mamario, un factor que puede dificultar la detección mediante mamografía.
Una nueva herramienta para predecir las recaídas
La investigación también estudió si las marcas epigenéticas podían anticipar qué pacientes desarrollarían una recidiva. Los resultados mostraron que las mujeres que posteriormente sufrieron una recaída presentaban, antes de la cirugía, niveles más elevados de determinadas señales en sangre.
Al compararla con OncotypeDX, una de las pruebas genómicas de referencia para calcular el riesgo de recurrencia en el cáncer de mama hormonodependiente, EPINUC mostró una mayor capacidad de discriminación en las cohortes estudiadas.
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Un avance que necesita más investigación
Pese a estos resultados prometedores, los autores advierten de que la tecnología todavía no está preparada para incorporarse a la práctica clínica. El estudio es retrospectivo y necesita validarse en investigaciones prospectivas con un mayor número de pacientes.
El siguiente objetivo será confirmar su utilidad para mejorar el diagnóstico y la identificación de mujeres con riesgo de recaída. También se investigará si intervenir sobre los mecanismos epigenéticos podría limitar la adaptación de las células tumorales y reducir su resistencia a los tratamientos.
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