Consiguen frenar las crisis epilépticas de una recién nacida con una terapia pionera en España

El Hospital Blua Sanitas Valdebebas ha logrado frenar las crisis epilépticas que sufría una recién nacida con una terapia genética pionera en España. Se trata de la primera bebé tratada con este medicamento en el país y uno de los casos más precoces descritos a nivel internacional, que ha logrado parar con éxito los ataques que sufría la pequeña.

La paciente era una bebé nacida en diciembre de 2025 que, minutos después del parto, comenzó a sufrir crisis epilépticas severas. Los médicos realizaron un estudio genético urgente y descubrieron una mutación en el gen SCN2A, una alteración que provoca hiperexcitación de las neuronas y crisis epilépticas de muy difícil control.

Esta mutación tiene sus consecuencias en la salud de los infantes, según Ángel Aledo, codirector del Centro Integral de Neurociencias de Valdebebas. “Son niños que suelen tener dificultad de movilidad y necesitan silla de ruedas, que no se comunican y que tienen una vida muy dependiente. Cuando son adolescentes o adultos, además, siguen viviendo con crisis epilépticas en la mayoría de los casos”, ha expresado en un comunicado.

La terapia pionera ha conseguido frenar los ataques epilépticos que sufría la menor, que ha podido abandonar la UCI y continuar su recuperación en casa con sus padres.

Reduce un 90% la actividad epiléptica

El tratamiento, denominado Elsunersen, consiste en la administración de material genético para restaurar el funcionamiento normal del canal neuronal alterado por la mutación. Los doctores insertan una aguja entre dos vértebras de la parte baja de la espalda e introducen dicho material genético en el líquido cefalorraquídeo. El fármaco consigue así actuar en el cerebro, donde se originan las crisis epilépticas.

La menor recibió la primera inyección el 20 de febrero de 2026, aún en la UCI pediátrica. En cinco días, las crisis epilépticas cedieron. La niña ha recibido otras tres dosis más, que han hecho que la actividad epiléptica se reduzca en un 90%. Junto con ello, la pequeña presenta una evolución clínica muy favorable: su tono muscular ha mejorado y ha empezado a controlar los músculos del cuello, ha comenzado a fijar la vista y a alimentarse por vía oral, después de haber requerido nutrición por sonda en las primeras semanas.

“Poder actuar directamente sobre la causa genética ha cambiado radicalmente la evolución de la paciente. Pasamos de una situación en la que la niña tenía crisis prácticamente constantes a verla fijar la mirada, sostener la cabeza y empezar a alimentarse por la boca. Son avances extraordinarios que no se podían conseguir con los tratamientos que teníamos hasta ahora”, ha expresado el doctor Aledo.

El especialista considera que la rapidez en el diagnóstico y la intervención precoz sobre la causa genética han sido claves en el tratamiento y control de la enfermedad. Gracias a Elsunersen, la pequeña ha podido abandonar la UCI y se recupera en casa junto a sus padres, donde sigue un tratamiento multidisciplinar con fisioterapia, logopedia y estimulación temprana. Además, se está reduciendo de forma progresiva la medicación antiepiléptica. Aunque aún es pronto para determinar si la pequeña tendrá un desarrollo completamente normal, los médicos resaltan el relevante avance clínico que ha tenido.