Una simple extracción de sangre podría volverse la herramienta clave para el diagnóstico del párkinson. Así lo afirma un nuevo estudio exploratorio liderado por investigadores del Instituto de Neurociencias, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche. Los resultados, publicados en la revista Neurotherapeutics muestran la capacidad de un análisis genético de detectar la enfermedad antes siquiera de que aparezcan los síntomas.
La enfermedad de Parkinson afecta a alrededor de 12 millones de personas en el mundo y es una de las principales causas de discapacidad neurológica. En España, la Sociedad Española de Neurología (SEN) calcula entre 120.000 y 150.000 personas padecen párkinson, la mayoría de ellos (70%) de 65 o más años.
Actualmente, el diagnóstico debía esperar a la aparición de los primeros síntomas, cuando los temblores, uno de los síntomas más visibles, son evidentes para el paciente y los especialistas. Pero estos temblores llegan “cuando ya existe un daño neurológico avanzado”, indica Jorge Manzanares, catedrático de la UMH que ha liderado el estudio. El investigador indica que, además, este síntoma puede confundirse con los de otras enfermedades neurológicas, lo que puede retrasar el diagnóstico. Los españoles esperan entre 1 y 3 años para obtener un diagnóstico y se cree que un 25% de ellos tienen en realidad otra enfermedad, según la SEN.
"Hasta hace unos años, la única manera de diagnosticar definitivamente la enfermedad era mediante el análisis de tejidos post mortem”, apunta el experto, “pero es crucial disponer de métodos poco invasivos y rápidos que detecten la enfermedad antes”.
Un análisis genético que detecta el párkinson
La herramienta, aún no disponible para uso clínico, se ha probado en 23 pacientes de reciente diagnóstico y 16 personas sanas como grupo de control. Es un tamaño de muestra reducido, pero el equipo ha comparado sus resultados con otras investigaciones, que han confirmado el potencial diagnóstico de su iniciativa. El método, además, tan solo requiere una extracción de sangre, que después se analiza con un equipamiento presente ya en muchos laboratorios hospitalarios. A partir de estos equipos, se logran identificar alteraciones genéticas asociadas a la enfermedad en sus etapas iniciales.
“La clave está en analizar la expresión génica de un tipo de células del sistema inmunitario llamadas células mononucleares de sangre periférica”, explica el profesor Francisco Navarrete, primer autor del artículo. Estas células contienen información genética, pero sus genes no siempre están activos. Mediante técnicas de secuenciación y análisis bioinformático, los investigadores han identificado más de una veintena de genes cuya actividad estaba alterada en pacientes con Parkinson que todavía no habían recibido ningún tipo de tratamiento farmacológico.
“Estos cambios no se observan en pacientes sanos”, destaca Marina Gillot, investigadora predoctoral que ha liderado los análisis de expresión génica junto al investigador del CSIC José P. López-Atalaya: “Esto indica que podrían considerarse buenos marcadores para el diagnóstico, y además proporcionarnos pistas sobre los mecanismos biológicos que suceden durante el desarrollo y el progreso de la enfermedad”, añade.
Algunos de los genes identificados están implicados en respuestas inmunitarias, lo que refuerza la hipótesis de los autores del estudio de que la inflamación y el sistema inmunitario desempeñan un papel en el desarrollo de la enfermedad. Otros genes se relacionan con mecanismos de transporte de sustancias en el tejido cerebral y con la homeostasis del hierro, cuya disfunción se ha vinculado anteriormente con neurotoxicidad.
Además de los cambios en la activación genética, los investigadores detectaron alteraciones en rutas celulares vinculadas con la supervivencia, la inflamación, la muerte celular y la composición de células inmunitarias. “Todavía no se conoce con detalle cómo aparece y progresa la enfermedad de Parkinson, y los tratamientos actuales tienen efectos limitados”, señala Manzanares, quien espera que estos análisis contribuyan en el futuro a diseñar terapias más efectivas y personalizadas.
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