Con una simple muestra de sangre de la madre, la ciencia es capaz de escrutar todos los genes del feto e identificar posibles alteraciones. Esta es la innovadora prueba de detección que ha desarrollado un equipo de investigadores del Hospital Universitario de Odense y la Universidad del Sur de Dinamarca y que ha sido publicada recientemente en la revista New England Journal of Medicine.
Mediante el análisis de las muestras de sangre de 36 mujeres embarazadas, los resultados mostraron que esta nueva prueba, llamada ‘desNIPT’, es eficaz para identificar alteraciones en los genes fetales, uno de los principales factores de las enfermedades congénitas graves. “Con nuestro novedoso método, ahora podemos detectar la mayoría de los síndromes genéticos graves conocidos mediante un simple análisis de sangre de la embarazada. De lo contrario, habría que recurrir a la biopsia de vellosidades coriónicas o a la amniocentesis”, ha manifestado Ieva Miceikaité, del Departamento de Investigación Clínica de la Universidad del Sur de Dinamarca.
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Una mejora de los métodos actuales
Esta prueba ‘desNIPT’ es una evolución del método actual, la NIPT (prueba prenatal no invasiva) de primera generación). La NIPT consiste en realizar la prueba sin necesidad de biopsia o amniocentesis (el análisis de una muestra de líquido amniótico) y sirve para analizar el ADN del feto que se encuentra en el torrente sanguíneo de la madre. Es a través de la placenta que se produce esta transmisión de los genes fetales a la sangre de la madre.
La nueva prueba ‘desNIPT’ aporta mejoras significativas a la NIPT, puesto que ahora los investigadores pueden identificar anomalías genéticas en el feto incluso cuando la cantidad de ADN fetal en la sangre de la madre es mínima. Gracias a estas pruebas prenatales, los científicos pueden detectar trastornos cromosómicos prevalentes, como el síndrome de Down u otras derivadas de alteraciones cromosómicas notables.
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“No obstante, numerosas enfermedades congénitas surgen de modificaciones más sutiles en el ADN fetal. Para identificarlas, es esencial examinar todos los genes del genoma fetal”, ha explicado Ieva Miceikaité. Este cribado, conocido como secuenciación del exoma, se limita actualmente a los embarazos en los que se observan indicios de anomalías durante las ecografías. Esta restricción se debe a que actualmente el análisis requiere una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis, unos procedimientos molestos y con un ligero riesgo de aborto.
La consecuencia es que muchos síndromes genéticos graves suelen pasar desapercibidos hasta después del nacimiento porque se evita llevar a cabo esta práctica. Por ello, el objetivo de este equipo de científicos era “mejorar las opciones de cribado no invasivo para las embarazadas”, que se ha materializado en esta nueva prueba ‘desNIPT’, que “integra las ventajas de la NIPT y la secuenciación del exoma, ofreciendo información exhaustiva a través de una prueba más sencilla”.
Menos invasiva, más eficaz
El equipo de Miceikaité realizó un seguimiento de 36 mujeres embarazadas, analizando muestras de sangre tomadas durante el primer o segundo trimestre. En cada embarazo, las ecografías habían revelado signos indicativos de una posible enfermedad genética grave en el feto. Del total, hasta 11 casos presentaron alteraciones causantes de enfermedades en el feto. Posteriormente, los resultados del análisis ‘desNIPT’ se compararon con los de la secuenciación convencional del exoma realizada mediante muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis.
“Al aplicar el nuevo método analítico, hemos identificado con éxito todas las variantes genéticas responsables de enfermedades que antes se detectaban mediante exámenes fetales invasivos. En este sentido, ha demostrado una eficacia comparable a la de estos procedimientos invasivos”, ha indicado la investigadora Ieva Miceikaité.
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