Colombia amplía el tamizaje neonatal, recién nacidos deberán hacerse siete pruebas obligatorias

La ampliación del tamizaje neonatal en Colombia marcó un giro relevante en la forma en que el sistema de salud busca anticiparse a enfermedades congénitas que, sin una detección temprana, pueden tener consecuencias graves. Con una nueva resolución, el Ministerio de Salud estableció la obligatoriedad de seis pruebas adicionales para todos los recién nacidos en el país, una decisión que apunta a fortalecer la prevención desde las primeras horas de vida.

Hasta ahora, el programa nacional contemplaba de manera general una sola prueba metabólica obligatoria. Con el nuevo lineamiento, ese alcance se amplía de forma significativa, además del hipotiroidismo congénito, que ya hacía parte del esquema, se incorporan exámenes para identificar fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y defectos de la hemoglobina. En total, serán siete pruebas obligatorias que deberán practicarse a todos los recién nacidos, sin distinción.

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El tamizaje neonatal no es un concepto nuevo para la medicina, pero sí lo es su aplicación integral. Así lo explicaron Ana María Urueña-Serrano, especialista en Cuidado Intensivo Pediátrico, e Ignacio Manuel Zarante, presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica, en una publicación de El Espectador en enero de 2025. Allí recordaron que este tipo de examen consiste en una prueba de laboratorio que se realiza mediante una muestra de sangre del cordón umbilical o, preferiblemente, del talón del recién nacido, entre las 24 y 72 horas posteriores al parto.

“El objetivo del uso de un test de screening no es diagnóstico, sino como una de las actividades de prevención secundaria que pretenden detectar precozmente un determinado trastorno o enfermedad en su periodo de latencia, presintomático o subclínico, y siempre con el fin de mejorar su pronóstico; es decir, el de brindar un tratamiento oportuno”, señalaron los especialistas. La clave, entonces, no está solo en identificar una posible condición, sino en hacerlo a tiempo para evitar daños irreversibles.

Ese enfoque es el que, según el Ministerio de Salud, orienta la nueva resolución. En un comunicado oficial, la entidad señaló que el tamizaje no se limita a la toma de la muestra. “Uno de los puntos clave de la norma es que el tamizaje no se limita a tomar la muestra, sino que garantiza todo el proceso de atención. Esto incluye la información clara a las familias, la toma de la muestra de sangre mediante una punción en el talón del bebé entre las 48 y 72 horas de nacido, la repetición de la prueba cuando sea necesario, la entrega oportuna de resultados y, en caso de confirmarse alguna enfermedad, la remisión inmediata a especialistas para iniciar tratamiento y seguimiento temprano”, precisó la cartera de Salud.

La resolución también ratificó que el tamizaje neonatal debe entenderse como un derecho integral, que abarca cuatro componentes, visual, auditivo, cardiopatías congénitas complejas y endocrino-metabólico. Con ello, se busca evitar que el acceso a estas pruebas dependa de factores como el lugar de nacimiento, el tipo de aseguramiento o la capacidad de pago de las familias.

En términos de financiación, el Ministerio recordó que estas pruebas serán cubiertas con recursos de la Unidad de Pago por Capitación (UPC). En la práctica, esto implica que las EPS deberán garantizar su realización a través de su red de prestadores, sin trasladar costos adicionales a los usuarios. La intención es que el fortalecimiento del programa no se quede en el papel, sino que tenga un impacto real y homogéneo en todo el territorio nacional.

La implementación, sin embargo, supone retos operativos importantes. Ampliar el número de pruebas implica mayor capacidad de laboratorio, personal entrenado, sistemas de seguimiento eficientes y canales claros de comunicación con las familias. El propio ministerio fijó una meta gradual, al cierre de 2026, al menos el 79% de los recién nacidos en Colombia deberán haber accedido al tamizaje de las seis nuevas enfermedades incluidas en la resolución.