Qué es síndrome de Weaver, la enfermedad que afecta a la mujer más alta del mundo

Rumeysa Gelgi, una joven turca de 24 años, fue reconocida por el Libro Guinness de los Récords como la mujer viva más alta del mundo, con una estatura de 2,15 metros. Gelgi sufre del síndrome de Weaver, una condición genética rara que provoca un crecimiento rápido y desmesurado. Con solo 50 personas diagnosticadas en todo el mundo, el caso de la mujer atrajo la atención internacional no solo por su estatura, sino por la forma en la que usa su notoriedad para crear conciencia sobre las condiciones raras.

El síndrome de Weaver es una condición genética causada por mutaciones en el gen EZH2, según la Organización Nacional para Trastornos Raros (NORD). Estas mutaciones afectan la activación y desactivación de otros genes, un proceso conocido como metilación. Las personas con esta condición experimentan un rápido crecimiento y maduración ósea, comenzando desde el período prenatal. Otros síntomas comunes incluyen cabeza de tamaño aumentado (macrocefalia), alteraciones del tono muscular con hipertonía en extremidades y hipotonía en el tronco, así como anomalías faciales y en los pies.

En el caso de Rumeysa Gelgi, su estatura extraordinaria y las alteraciones físicas afectaron negativamente su movilidad. Generalmente, se desplaza en una silla de ruedas y ocasionalmente puede caminar con la ayuda de un andador. Gelgi comentó a la BBC: “Afecta mi movilidad, mi salud y mi apariencia. Básicamente todos los aspectos de mi vida”. A pesar de los desafíos, Gelgi mantiene una actitud positiva, gracias en parte al apoyo de su familia.

Síntomas del síndrome de Weaver

Según la NORD, las señales y síntomas varían y, aunque por lo general, muchos se notan al nacer, a veces pueden pasar varios meses para que se noten, y pueden incluir:

• Crecimiento rápido y maduración ósea acelerada (el síntoma principal) Los(as) niños(as) afectados(as) pueden ser altos(as), tener un peso normal o elevado para su altura
• Cabeza con un tamaño aumentado (macrocefalia)
• Alteraciones del tono muscular como músculos que se vuelven más rígidos con el tiempo (hipertonía), especialmente en los brazos y las piernas con hipotonía en el tronco
• Mala coordinación muscular debido a las alteraciones del tono muscular
• Llanto ronco y grave en los bebés
• Rostro distintivo que puede incluir: - Ojos muy separados uno del otro (hipertelorismo) - Piel extra sobre la esquina interna de los ojos (pliegues epicánticos) - Párpados inclinados hacia abajo (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo) - Parte de atrás de la cabeza (occipital) aplanada - Frente ancha - Orejas más grandes de lo habitual - Distancia entre el labio superior y debajo de la nariz (filtrum) más larga que el promedio - Mandíbula más pequeña de lo normal (micrognatia)
• Cabello fino
• Pezones invertidos
• Piel flácida
• Pulgares anchos
• Uno o más dedos pueden estar permanentemente doblados (camptodactilia)
• Uñas que pueden estar hundidas y delgadas
• Yemas de los dedos que suelen estar levantadas
• Anomalías en los pies como dedos curvados (clinodactilia), un arco del pie muy alto (pie cavo), pie zambo o pie torcido (metatarso aducto) El pie zambo puede tener la planta del pie girada hacia adentro y hacia arriba, hacia el talón (talipes equinovaro) o hacia los dedos (talipes calcaneovalgus)
• Dificultad en extender completamente los codos o las rodillas.

Cómo se diagnostica el síndrome de Weaver

El diagnóstico del síndrome de Weaver, publicado por la Organización Nacional para Trastornos Raros, se basa principalmente en pruebas genéticas que identifican mutaciones en el gen EZH2. La herencia es autosómica dominante; aproximadamente la mitad de los casos son debidos a nuevas mutaciones. Una persona afectada tiene un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia.

El tratamiento del síndrome es sintomático y de apoyo, según la misma organización. La fisioterapia es crucial para manejar las alteraciones musculares, y puede ser necesaria la cirugía para corregir anomalías en dedos y pies. Los planes educativos individualizados son beneficiosos para los niños con esta condición, mejorando su calidad de vida. Gelgi destacó: “Cada desventaja puede ser transformada en una ventaja si te aceptas como eres, conoces tu potencial y lo haces lo mejor que puedes”.

El relato de Rumeysa Gelgi no solo pone de manifiesto los desafíos del síndrome de Weaver, sino también la capacidad de las personas para superar las adversidades y utilizar su condición para influir positivamente en otros. Su caso resaltó la importancia de la concienciación pública sobre las enfermedades raras y ayudó a muchos alrededor del mundo a aceptar sus diferencias y aprovechar sus potencialidades.

Desde la Organización Nacional para Trastornos Raros hasta su reconocimiento en el mundo por el Libro Guinness de los Récords, la historia de Gelgi es un testimonio de resiliencia y determinación. A pesar de las dificultades físicas y sociales, su espíritu indomable y su deseo de crear conciencia la convierten en un símbolo de fuerza e inspiración.

Compartir nota: