Cada 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, con el objetivo de acercar a la comunidad a conocer este trastorno. La fecha fue elegida por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), en honor al nacimiento de su fundador, Frank Schnabel.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta el proceso de coagulación de sangre, ocasionando hemorragias espontáneas después de una lesión u operación. Es una enfermedad poco frecuente, pues se estima que 1 de cada 10 mil personas nacen con el trastorno.
Existen dos tipos que se clasifican según la deficiencia de dos factores de coagulación:
Factor VIII. Hemofilia A o hemofilia clásica que representa del 80 al 85% de los casos.
Factor IX. Se conoce como hemofilia B o enfermedad de Christmas.
Y se agrupan en:
Leve. Donde se presentan hemorragias graves ante lesiones o cirugías; además, las hemorragias espontáneas son poco frecuentes. Su factor de coagulación se encuentra entre el 5 y el 40%
Moderada. Presenta hemorragias espontáneas y prolongadas ante traumatismos y cirugías. Su factor de coagulación es del 1 a menos del 5%
Grave. Las hemorragias se presentan de manera espontánea en articulaciones y músculos. Su factor es menos del 1%
¿Qué causa la hemofilia?
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), el trastorno es causado por una mutación o cambio en los genes que dan instrucciones para producir las proteínas necesarias para el proceso de coagulación de la sangre. Los genes se localizan en el cromosoma X de las mujeres, por lo que se convierten en portadoras de este gen en su familia.
La CDC señala que los cromosomas X contiene muchos genes que no están presentes en el cromosoma Y; los hombres, al heredar un cromosoma Y de su padre y X por parte de su madre, pueden tener una enfermedad como la hemofilia si hereda el cromosoma X afectado. En cambio, en las mujeres es menos frecuente el trastorno, sin embargo, si se llega a presentar el cromosoma X afectado, se convierte en portadora y puede presentar síntomas leves de la hemorragia.
En raras ocasiones, la hemofilia puede ser adquirida, es decir, la persona no nace con la enfermedad; para contraerla, el organismo desarrolla anticuerpos o defensas que neutralizan sus propios factores de coagulación.
La hemofilia puede causar:
Hemorragia dentro de las articulaciones que puede llevar a una enfermedad articular crónica.
Convulsiones y parálisis a largo plazo, por hemorragias causadas en la cabeza y, en ocasiones, en el cerebro.
Si la hemorragia se produce en órganos vitales o no se logra detener, puede causar la muerte.
¿Cuáles son los signos o síntomas?
Los signos más comunes son:
Hinchazón y dolor o rigidez en las articulaciones, presentes con mayor frecuencia en las rodillas, codos y tobillos
Moretones en la piel
Hemorragia en la boca y las encías
Sangre en la orina o heces
Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener
Para tratar esta enfermedad, se realiza una infusión vía intravenosa de concentrados del factor de coagulación. Su tratamiento dura 46 semanas al año.
Hemofilia en México
Según un reporte realizado por la Secretaría de Salud y la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, para enero del 2016 se tenían registrados a 5,221 pacientes y aproximadamente 1,092 madres portadoras.
La esperanza de vida de un paciente con hemofilia era de 16 a 23 años en la primera mitad del siglo XX; en la segunda mitad la esperanza de vida se amplió a 65 años. En los casos de hemofilia leve o moderada, la esperanza se ha reportado de hasta 75 años.
De acuerdo con los datos del reporte, el 75% de los casos en México no cuentan con un tratamiento adecuado o carecen de este.
La Secretaría de Salud informa que hay un avance en el tratamiento de la enfermedad y se encuentran disponibles varias opciones que restauran el proceso de coagulación. Además, existen guías nacionales e internacionales que explican el tratamiento adecuado de la hemofilia.
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