El Retriever de Nueva Escocia, conocido también como Toller, es un perro pequeño, ágil y de pelaje rojizo. Su cuerpo compacto y su energía lo hacen ideal para actividades físicas y para estudios científicos.
Esta raza se originó para recuperar aves acuáticas y su temperamento activo la volvió popular en hogares que buscan perros con gran disposición para el ejercicio.
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Científicos de Estados Unidos, Australia, Canadá y Suecia analizaron sus características morfológicas y genéticas en un estudio publicado en Scientific Reports.
El Nova Scotia Duck Tolling Retriever muestra un fenotipo característico que combina tamaño reducido y pelaje rojizo, que puede variar hasta el anaranjado y siempre es resistente al agua.
En comparación, otras razas como el Golden Retriever y el Labrador presentan tonos más claros o diferentes.
El estudio identificó una variante genética en el gen RESF1, exclusiva del Toller, asociada a un mayor riesgo de desarrollar enfermedad de Addison y un síndrome autoinmune múltiple en ejemplares jóvenes. Esta variante no se detectó en más de 2.500 perros de otras razas analizadas.
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El gen RESF1 cumple un papel importante en el sistema inmunológico. Cuando el perro hereda la variante de ambos padres, la probabilidad de padecer enfermedades autoinmunes tempranas se incrementa de forma significativa.
El 76% de los perros homocigotos para la variante desarrolla la enfermedad en etapas tempranas de la vida. Los investigadores observaron casos en los que la enfermedad no se manifestaba aunque el perro tuviera la variante genética.
A esto lo llamaron “penetrancia incompleta”, lo que indica que factores ambientales o la combinación con otros genes pueden influir en la aparición de la enfermedad.
Entre los perros diagnosticados antes del año de vida, muchos presentaron comorbilidades autoinmunes como conjuntivitis, hepatitis, pancreatitis y otros signos de inflamación sistémica.
El pronóstico para los perros afectados suele ser reservado, con una mediana de supervivencia de 2 años pese al tratamiento adecuado.
Un hallazgo genético clave para la raza
El análisis genético se realizó a lo largo de más de una década e incluyó muestras de criadores y propietarios de cinco países.
La variante identificada en RESF1 es un cambio de aminoácido muy conservado entre mamíferos y se comprobó que modifica la función de la proteína.
El estudio utilizó técnicas de secuenciación de genoma completo y análisis de asociación en una cohorte de 24 casos de inicio juvenil y controles sanos.
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En los perros afectados, se detectó infiltración de células T en la corteza suprarrenal, lo que confirma el origen autoinmune del proceso.
El test genético para detectar la variante en RESF1 se encuentra disponible y, desde su implementación, no se han reportado nuevos casos de enfermedad de Addison juvenil en perros nacidos de padres testeados.
Esto ha permitido a los criadores seleccionar ejemplares libres de la variante y reducir la incidencia de la enfermedad en la población de Tollers.
Diversidad genética y crianza responsable
La aparición de la enfermedad en perros con la variante RESF1 no depende de combinaciones específicas de genes del complejo mayor de histocompatibilidad (DLA), lo que refuerza la hipótesis de que la penetrancia incompleta puede relacionarse con factores ambientales o epigenéticos.
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El Toller destaca como una raza con baja diversidad genética interna, lo que facilita la identificación y seguimiento de variantes hereditarias.
Sin embargo, esto también aumenta la importancia de prácticas de crianza responsables para evitar la propagación de enfermedades monogénicas y cuidar la salud general de la raza.
El trabajo fue llevado adelante por especialistas de la Universidad de California en Davis, la Universidad de Sídney y la Universidad de Uppsala, quienes sumaron experiencia en medicina veterinaria y genética.
Gracias a estos avances, se cuenta con herramientas para la prevención, el diagnóstico temprano y la conservación de la diversidad genética del Retriever de Nueva Escocia.
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El Nova Scotia Duck Tolling Retriever no solo brilla por su pelaje rojizo en los lagos canadienses, sino que también se ha convertido en un modelo para entender cómo la genética impacta la salud y cómo la ciencia puede ayudar a preservar razas únicas y funcionales.
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