7 horas para detectar una enfermedad rara: la secuenciación del genoma revoluciona la medicina

La secuenciación del genoma humano permite a los científicos ver la composición completa del ADN de un paciente, esto implica el acceso a toda información relevante sobre una persona: desde el color de los ojos hasta enfermedades hereditarias.

La información del código genético es vital para diagnosticar a los pacientes con enfermedades arraigadas en su ADN: una vez que los médicos conocen la mutación genética específica, pueden adaptar los tratamientos en consecuencia.

Un caso emblemático del avance en el diagnóstico genético fue el logrado por científicos de la Universidad de Stanford, EEUU. Gracias a una tecnología ultrarrápida de secuenciación del genoma pudieron diagnosticar enfermedades genéticas raras en poco más de 7 horas; una hazaña que es casi desconocida en la atención clínica estándar.

“Unas pocas semanas es lo que la mayoría de los médicos llaman ‘rápido’ cuando se trata de secuenciar el genoma de un paciente y obtener resultados”, dijo Euan Ashley, cardiólogo de la Universidad de Stanford y decano asociado de la Facultad de Medicina y profesor de medicina, genética y ciencia de datos biomédicos.

Este enfoque de mega secuenciación ideado por Ashley y sus colegas redefinió el concepto de rápido para el diagnóstico genético: lograron identificar una enfermedad rara en poco más de siete horas. Los resultados de su investigación fueron publicados en enero en la revista especializada The New England Journal of Medicine.

El año pasado, el corazón de Matthew Kunzman, un niño de 13 años nacido en Oregon, EEUU, estaba fallando, a pesar de los mejores intentos de los médicos por reforzarlo con todas las bombas y aparatos cardíacos que tenían disponibles. Tenía dificultad en el pecho y sufría de miocarditis, una inflamación del corazón que es causada, en general, por la infección de un virus.

“Necesitaba una máquina para el corazón y los pulmones para mantenerse con vida”, dijo Euan Ashley, cardiólogo de la Universidad de Stanford y decano asociado de la Facultad de Medicina en declaraciones al medio estadounidense Neo.Life. Los médicos le hicieron un examen genético al niño y unas horas más tarde le diagnosticaron una condición genética rara que afectaba su corazón. Gracias a esos resultados, tan solo tres semanas después el chico recibió un trasplante de corazón que le salvó la vida.

El tiempo que llevó secuenciar y diagnosticar a Matthew fue de 7 horas y 18 minutos, que según los expertos de Stanford, es el doble del récord anterior para un diagnóstico basado en la secuenciación del genoma (14 horas) que tenía el Rady Children’s Institute de EEUU.

“Fue solo uno de esos momentos increíbles en los que las personas adecuadas de repente se unieron para lograr algo increíble. Realmente sentí que nos acercábamos a una nueva frontera”, dijo Ashley en un comunicado de la Universidad de Stanford.

Para lograr velocidades de secuenciación extra veloces, los investigadores necesitaban nuevo hardware. Así que Ashley se puso en contacto con colegas de Oxford Nanopore Technologies que habían construido una máquina compuesta por 48 unidades de secuenciación conocidas como celdas de flujo.

El objetivo fue secuenciar el genoma de una sola persona usando todas las celdas de flujo simultáneamente. El enfoque de la megamáquina fue un éxito, casi demasiado. Los datos genómicos abrumaron los sistemas computacionales del laboratorio.

“No pudimos procesar los datos lo suficientemente rápido. Tuvimos que repensar y renovar por completo nuestras canalizaciones de datos y sistemas de almacenamiento”, dijo el director del proyecto. Para arribar al diagnóstico, tuvieron que reducir aproximadamente 4,5 millones de formas en que el genoma de una persona difiere del genoma de referencia a solo un puñado de firmas de variantes genéticas relevantes.

Los diagnósticos rápidos significan que los pacientes pueden pasar menos tiempo en unidades de cuidados intensivos, requerir menos pruebas, recuperarse más rápidamente y gastar menos en atención. Y lo más importante que demostraron los científicos de Stanford es que la secuenciación genómica más rápida no sacrifica la precisión.

En general, lleva semanas ejecutar, procesar e interpretar los resultados de la secuenciación. Ese es el tiempo que algunos pacientes no tienen. Y las estadías en el hospital dedicadas a buscar la causa de una enfermedad desconocida pueden costar decenas de miles de dólares.

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