Cuáles son las enfermedades raras en México

El último día del segundo mes del año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En ese sentido, este 28 de febrero está dedicado para reconocer la existencia de aquellos padecimientos que, por su naturaleza, aquejan a un número pequeño de personas en comparación con el resto de la población y poder garantizar el acceso a los servicios de salud a quien las padezca mediante el impulso de políticas públicas.

De acuerdo con la Ley General de Salud, dentro del país se considera una enfermedad rara o huérfana al conjunto de padecimientos que padecen menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, es decir, con una tasa de prevalencia menor al 0.05 por ciento. Otra de sus características es que se trata de padecimientos crónicos, graves, incapacitantes y progresivos.

Con la finalidad de mejorar su detección y tratamiento, autoridades de salud, académicas y organizaciones de la sociedad civil en el país construyeron un Registro Nacional de Enfermedades Raras. De acuerdo con la información disponible hasta el año 2022, el listado se encuentra conformado por 20 padecimientos entre los que destaca el síndrome de Turner, la fibrosis quística, la hemofilia, la espina bífida, entre otros.

En los cinco años más recientes, el Consejo de Salubridad General (CSG) ha detectado de manera paulatina diversos padecimientos que ha anexado al tabulador. Y es que en el registro vigente hasta el 2017 se tenían contemplados 14 padecimientos, pero la cifra aumentó a 20 al año siguiente, la cual se mantuvo al corte realizado el año pasado.

¿Cuál es la lista de enfermedades raras en México?

- Mucopolisacaridosis I Hurler.

- Mucopolisacaridosis II Hunter.

- Mucopolisacaridosis IV Morquio.

- Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy.

- Enfermedad de Gaucher Tipo I.

- Enfermedad de Gaucher Tipo II.

- Enfermedad de Gaucher Tipo III.

- Enfermedad de Fabry.

- Enfermedad de Pompe.

- Síndrome de Turner.

- Espina Bífida.

- Fibrosis quística.

- Hemofilia.

- Histiocitosis.

- Hipotiroidismo congénito.

- Fenilcetunoria.

- Galactosemia.

- Hiperplasia suprarrenal congénita.

- Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa.

- Homocistinuria.

¿Cuántas enfermedades raras hay en el mundo?

En la actualidad, de acuerdo con el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), existen entre 6 mil y 7 mil enfermedades huérfanas en el mundo. Se estima que dichos padecimientos aquejan a cerca de 300 millones de personas, aunque no todos ellos son considerados en las listas realizadas por los gobiernos de cada país.

Según informó la Secretaría de Salud, no todas las enfermedades son raras en todas las regiones del mundo. En ese sentido, aunque existan personas que padezcan una enfermedad considerada en el listado del CIBERER en el territorio nacional, esta podría no ser considerada dentro del registro en caso de no cumplir con la definición operacional vigente.

“El estatus de enfermedad rara puede variar con el tiempo, así como también depende del área geográfica considerada. Por ejemplo, durante años el SIDA se consideró una enfermedad extremadamente rara, después pasó a ser rara y ahora es una enfermedad cada vez más frecuente en alguna poblaciones”, expresó la autoridad sanitaria mexicana en un comunicado.

El tema de las enfermedades raras cobró mayor relevancia con la aparición de la pandemia de COVID-19. Debido a que las personas que padecen dichas enfermedades corren el riesgo de padecer mayores complicaciones en caso de tener dicha enfermedad respiratoria, las autoridades anunciaron la creación de un censo nacional de pacientes con enfermedades raras.

La iniciativa fue anunciada en el 2021 y tuvo como finalidad mejorar la detección de casos, así como la implementación de tratamientos y fomentar la investigación en torno a las enfermedades raras dentro del país. En dicho año, la Secretaría de Salud (SSa) reconoció que existe un subregistro de casos, pues por cada paciente diagnosticado puede haber siete más sin detectar.

A pesar de la estimación, el censo fue cancelado y no ha vuelto a ser reactivado por las autoridades. De igual forma, no se ha dado a conocer la actualización del año 2023 y si en el próximo listado podrán ser incluidos más padecimientos.