Un hospital estrena un fármaco que prolonga la supervivencia de enfermos de un tipo de ELA

El Hospital Germans Trias i Pujol, conocido como Can Ruti y ubicado en Badalona, figura entre los primeros centros sanitarios de España en administrar Tofersen, un medicamento recientemente aprobado en Europa que está dirigido a personas con una variante genética de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) causada por una mutación en el gen SOD1. Esta mutación corresponde aproximadamente al 2 % de todos los casos diagnosticados y representa la segunda causa más habitual de ELA hereditaria, según informó la agencia EFE.

El centro hospitalario detalló mediante un comunicado que ha comenzado a tratar a un paciente de 44 años de edad con esta terapia, la cual se considera pionera en el continente y ha demostrado prolongar la supervivencia de los afectados. Entre los primeros resultados observados, el fármaco contribuye a aumentar la fuerza muscular y mejorar la función respiratoria en pacientes con esta alteración genética específica, aspectos especialmente relevantes debido a la habitual progresión rápida de esta enfermedad neurodegenerativa. Según indicó EFE, la administración de Tofersen se lleva a cabo mediante punción lumbar: las tres primeras dosis se suministran cada quince días, y a partir de ese momento, las aplicaciones pasan a la frecuencia mensual.

La doctora Míriam Almendrote, especialista de la Unidad de Experiencia Clínica de Enfermedades Minoritarias Neuromusculares del hospital, valoró el impacto que supone la disponibilidad de este tratamiento para los afectados por ELA relacionada con la mutación SOD1. Según declaraciones recogidas por EFE, Almendrote destacó la escasez histórica de opciones terapéuticas disponibles: “Llevamos muchos años acompañando a personas y familias afectadas por la ELA, y hasta ahora las opciones terapéuticas eran muy limitadas. Este fármaco, aunque no es una cura, sí es capaz de modificar la evolución de la enfermedad en un subgrupo concreto de pacientes”. La especialista consideró este avance como el inicio de una nueva etapa en el abordaje de la ELA, al abrirse la posibilidad de afectar el curso de la patología gracias a los recientes desarrollos farmacológicos.

Tofersen ha sido autorizado como tratamiento para la ELA por la Unión Europea en 2024, marcando el primer medicamento aceptado para esta enfermedad en la región desde 1996. Aunque la aprobación europea llegó este año, el Ministerio de Sanidad español implementó su financiación solo hace algunos meses, lo que ha permitido comenzar el suministro del medicamento en centros especializados como Can Ruti, de acuerdo con EFE. El hospital especificó que el acceso a la terapia se dirige exclusivamente a aquellos pacientes con la mencionada mutación genética, dado que representa un subgrupo específico y reducido de los afectados totales por ELA.

A pesar de que la ELA por mutación del gen SOD1 se cataloga como minoritaria, la enfermedad en su conjunto constituye la tercera patología neurodegenerativa más común en Cataluña, después de la demencia y el Parkinson, agregó EFE. La ELA es reconocida por su curso progresivo y la falta de una cura definitiva, lo cual ha motivado la búsqueda constante de tratamientos innovadores capaces de ralentizar el deterioro y mejorar la calidad de vida de los enfermos.

La terapia fue aprobada tras la finalización de un ensayo clínico internacional que validó su utilidad para ralentizar la evolución de la ELA en los pacientes portadores de la alteración genética tratable con Tofersen. El hospital resaltó que, aunque el medicamento no ofrece una solución definitiva, sí consigue alterar de manera significativa la progresión de la patología en este grupo de pacientes, recurrieron fuentes del centro a EFE.

La introducción de este nuevo fármaco representa, para los equipos médicos e investigadores en el campo de las enfermedades neurodegenerativas, una innovación en las posibilidades de atención y manejo de la ELA con base genética. Hasta la incorporación de Tofersen, las opciones se limitaban a medidas paliativas y medicamentos de eficacia restringida, por lo que la llegada de una alternativa capaz de influir en la evolución clínica de algunos pacientes supone, según el comunicado hospitalario recogido por EFE, un hito relevante en el escenario sanitario nacional y europeo.