Barcelona, 9 dic (EFE).- Un ensayo realizado en neuronas derivadas de células madre de una niña de ocho años afectada por paraplejia espástica de tipo 52 (SPG52) ha mostrado que la terapia génica aplicada ha corregido un mecanismo de comunicación neuronal alterado en la enfermedad.
Asimismo, los resultados de esta fase preclínica del proyecto, impulsado por la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), revelan que la capacidad de movimiento y de aprendizaje de los ratones con SPG52 analizados para la investigación también han mejorado.
La SPG52 es un trastorno genético progresivo ultrarraro que actualmente sufren tres niños en España, que aparece en edades muy tempranas y que está causado por una mutación en el gen AP4S1, cuyos síntomas incluyen déficits cognitivos y trastornos del habla y de la movilidad.
El tratamiento de la UAB consiste en introducir una copia funcional de este gen en el interior de las células afectadas para que sustituya al gen mutado, mediante un vector adenoasociado (AAV) que frena o corrige la progresión de la enfermedad e incluso puede curarla si se aplica en los primeros años de vida.
En las neuronas estudiadas, portadoras de las mutaciones en el gen responsable de la SPG52, el equipo investigador ha constatado que el tratamiento es capaz de restaurar la funcionalidad de una proteína, la ATG9A, fundamental para el tráfico de proteínas al cerebro y para la correcta comunicación neuronal.
Concretamente, en los ratones modelo de la SPG52, la terapia génica aplicada es capaz de corregir la capacidad de respuesta del músculo al impulso nervioso que le llega del cerebro, una normalización que se mantiene al menos un año después de administrar el tratamiento.
El equipo investigador está finalizando ahora el estudio molecular, bioquímico e histológico de los modelos animales y planificando el diseño de los estudios de seguridad y toxicidad, como paso previo a solicitar un futuro ensayo clínico a la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS).
"Son resultados positivos, que nos alientan a seguir avanzando con la investigación y confiar en que podremos ayudar a los pacientes a ganar calidad de vida, al mejorar su autonomía y su capacidad de memoria y aprendizaje", ha afirmado el investigador ICREA del Instituto de Neurociencias de la UAB (INc-UAB) y del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) Miguel Chillón.
Hasta ahora, Abril, de ocho años y que vive en Badalona, y Samuel, un granadino de doce años, eran los dos únicos niños afectados por la SPG52 en España, aunque hace unos meses, Helia fue diagnosticada con tan solo trece meses con la enfermedad en Murcia.
Ellos tres forman parte de la cincuentena de niños que conviven con esta patología ultrarrara en el mundo.
Desde que empezó en 2020, el coste total de la investigación impulsada por la UAB ha sido de 500.000 euros, un presupuesto que se ha obtenido gracias a la campaña de mecenazgo que la universidad tiene en marcha.
El mecenazgo, en que han participado más de 1.700 donantes, tiene como colaborador principal la asociación La Lucha de Abril, creada por los padres de Abril Merino para recaudar fondos para la investigación y que ha aportado 110.000 euros en 2024 mediante actividades lúdicas y deportivas solidarias.
Además, la campaña ha recibido el apoyo de la familia de Samuel, que este año ha contribuido con más de 27.000 euros a través de la asociación Corro por Marina y Samuel.
"El estudio de terapias para las enfermedades ultrarraras requiere una gran inversión económica que no suelen asumir las empresas del sector de la salud ni las administraciones públicas por su baja incidencia en la población", ha lamentado Miguel Chillón.
Ante este escenario, el experto ha destacado que contar con la solidaridad de la sociedad "es prácticamente el único recurso para abordar la investigación".
La dotación necesaria para las próximas etapas de la investigación se cifra en 500.000 euros, por lo que la campaña de mecenazgo continúa activa.
La investigación de una terapia génica para la SPG52 cuenta también con la colaboración de otras instituciones de investigación, como el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), el Hospital Universitario Germans Trias i Pujol y la Fundación "la Caixa". EFE
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