Tras la huella genética del cáncer de colon: la prueba que Sanidad no cubre y que rastrea los restos del tumor en la sangre para predecir recaídas

La biopsia líquida identifica en una simple muestra de sangre una célula cancerosa entre un millón de sanas

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Muestras de sangre en un
Muestras de sangre en un laboratorio. (AdobeStock)

Es el tumor más frecuente en España y el segundo más mortal, también a nivel mundial. El cáncer de colon comienza cuando las células empiezan a proliferar en esta zona del intestino grueso, que es la última parte del sistema digestivo. Es este exceso lo que forma el tumor, invadiendo y destruyendo los tejidos sanos del cuerpo.

En España, la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) estima que más de 44.000 personas tenían cáncer colorrectal en 2025. Cada año, la enfermedad provoca más de 15.000 muertes, cifra que se ha reducido un 20% en las últimas dos décadas, en parte gracias a los programas de cribado y detección precoz.

A menudo, el tratamiento principal es la colectomía, que consiste en la extirpación del colon (o parte de él) para eliminar el tumor del cuerpo cuando este aún se encuentra en sus etapas iniciales o tempranas. Sin embargo, que el tumor esté fuera del organismo muchas veces no significa que el cáncer se haya erradicado. Este es uno de los grandes desafíos de la oncología moderna.

Incluso tras recibir un tratamiento de quimioterapia o haber pasado por quirófano con una cirugía exitosa, el cáncer puede vivir latente en el cuerpo y reaparecer en meses o años. La recidiva (como se le llama en medicina a la reaparición de una enfermedad) en el cáncer de colon es la segunda causa de muerte por cáncer.

“La recurrencia local aislada sucede en el 20-30% de los casos, pero incluso con metástasis hepáticas o pulmonares se puede intentar la cirugía curativa. Cuando el diagnóstico se realiza en una fase incurable, nuestra misión es mejorar la calidad de vida”, recogen los especialistas José Manuel Ramírez-Rodríguez y Vicente Aguilella-Diago, del Hospital Clínico Universitario de Zaragoza.

Los restos invisibles del cáncer

La colectomía total consiste en la extirpación completa del intestino grueso para, posteriormente, conectar el intestino delgado al recto. Hay pacientes que, tras pasar por esta compleja operación, sufren una recaída del cáncer, sin comprender cómo esto ha sido posible.

El cáncer, pese a la extirpación del tumor, puede dejar un rastro casi invisible en el cuerpo. Un número muy pequeño de células cancerosas puede permanecer en el cuerpo después del tratamiento, lo que se conoce como enfermedad mínima residual (ERM). Se trata de células tan minúsculas y escasas que son imposibles de detectar con un TAC o una resonancia, pero que tienen la capacidad de generar un nuevo tumor y expandirlo en metástasis.

Una célula cancerosa entre un millón de células sanas

Uno de los grandes desafíos de la medicina oncológica es lograr la detección de estos restos invisibles para adelantarse al riesgo de recaída. Y esto ya es posible gracias a una prueba que, con una simple extracción de sangre, permite encontrar una célula cancerosa entre un millón de células sanas.

Esta biopsia líquida puede considerarse uno de los mayores avances de la medicina de nuestro tiempo. El presidente de la Real Academia de Medicina de España (RANME), el profesor Eduardo Díaz-Rubio, explica a través de un vídeo realizado con IA que, al morir las células (sanas y enfermas), liberan fragmentos de su ADN al torrente sanguíneo, “como si dejaran miguitas de pan por el camino”.

El doctor Eduardo Díaz-Rubio, presidente
El doctor Eduardo Díaz-Rubio, presidente de Real Academia Nacional de Medicina Española. (Helena Margarit Cortadellas)

Ahora, la ciencia ha conseguido seguir ese rastro conocido en ciencia como ADN tumoral circulante (ADNtc). La función de la biopsia líquida es la de identificar la huella genética del cáncer en la sangre, pero esto no es nada fácil, advierte el oncólogo. El ADN tumoral es una pequeña fracción mínima del total de la sangre: “A menudo es menos del 0,1% de todo el ADN libre que hay en la sangre”.

“La presencia de ADNtc es un signo de mal pronóstico y de recidiva, de modo que hoy se considera una prueba crucial de que el tumor, aunque se haya extirpado, puede dar lugar a una propagación metastásica. Por el contrario, si no hay ADNtc en la sangre, la probabilidad de recaída es prácticamente nula”, asegura el profesor Díaz-Rubio, quien también fue presidente de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).

Un test que predice la recaída, pero que Sanidad no cubre

Las ventajas de este test son evidentes, pues revela si una persona sigue con esos restos invisibles del cáncer y, si es así, someterse a un tratamiento. En cambio, si no se encuentra ADNtc, significa que el paciente no necesita recibir más quimioterapia ni experimentará los duros efectos secundarios de estos fármacos.

Mediante el análisis del ADNtc, el ensayo DYNAMIC evitó que la mitad de los pacientes recibieran un tratamiento de quimioterapia que no necesitaban. Las posibilidades de curación fueron las mismas que las del otro grupo de personas que no siguió el plan con la biopsia líquida, solo que las primeras estuvieron expuestas a menos toxicidad.

En el año 2024 se produjeron en España 433.357 defunciones, solo 194 defunciones más que el pasado año en la misma fecha, según los datos provisionales del informe 'Defunciones según la Causa de Muerte', publicado este martes por el Instituto Nacional de Estadística (INE), que por segundo año consecutivo sitúa a los tumores como primera causa de muerte en 2024, con un 26,6% del total de defunciones, seguidos de las enfermedades del sistema circulatorio (26%). Fuente: Europa Press

Sin embargo, la biopsia líquida no está cubierta por el Sistema Nacional de Salud (SNS) y su precio es elevado, “salvo que esté en un hospital con un programa de investigación que lo cubra”. Los altos costes se deben a que no cualquier laboratorio puede analizar estas muestras, puesto que se necesitan unas herramientas de precisión con las que no todos los centros cuentan o para las que no tienen acreditación.

“Esto significa una falta de equidad y una gran variabilidad en la práctica clínica”, lamenta el oncólogo. “Lo lógico en cáncer colorrectal, dada la evidencia científica existente y su utilidad clínica, es que la determinación del ADN tumoral circulante estuviera incluida de forma gratuita en la cartera de servicio de todos los hospitales españoles”.

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