Por primera vez en la historia un equipo de científicos ha encontrado un gen cuya mutación puede ser el origen de la esquizofrenia. Los investigadores de la Universidad de Leipzig y el Hasso Plattner Institute (ambas en Alemania) han detectado que las variantes genéticas del gen GRIN2A aumentan de forma considerable el riesgo de desarrollar ciertos trastornos mentales en la infancia y adolescencia.
El estudio ha sido publicado en la revista Molecular Psychiatry y sus autores sugieren que este descubrimiento podría permitir diagnósticos más precisos. A su vez la localización de este gen abre la puerta a tratamientos personalizados y, por tanto, más eficaces. Es el caso de la L-serina, un aminoácido que mostró beneficios en los pacientes.
El gen GRIN2A codifica una subunidad esencial del receptor NMDA, una proteína clave en la comunicación entre neuronas. Hasta ahora, la mayoría de los trastornos mentales, incluida la esquizofrenia, se consideraban enfermedades con causas genéticas complejas, donde muchos genes aportan pequeños incrementos de riesgo.
Sin embargo, este estudio demuestra que las variantes que anulan la función de GRIN2A (llamadas “null”) pueden, por sí solas, provocar un riesgo mucho mayor y desencadenar trastornos psiquiátricos graves a edades inusualmente tempranas.
El equipo analizó datos de 235 personas con variantes patogénicas en GRIN2A registradas en una base de datos internacional. De ellas, se obtuvo información clínica detallada sobre la presencia de trastornos mentales en 121 individuos. Los resultados muestran que 23 de 84 portadores de variantes null desarrollaron algún trastorno mental, frente a solo 2 de 37 con variantes “missense” (que alteran la proteína pero no la eliminan). Esto implica que quienes tienen variantes null presentan un riesgo seis veces mayor de sufrir trastornos mentales que quienes tienen otras alteraciones en el mismo gen.
Un hallazgo relevante es que, en algunos casos, los trastornos mentales aparecieron como el único síntoma, sin discapacidad intelectual ni epilepsia, lo que desafía la idea de que estas enfermedades siempre tienen un origen multifactorial. Además, en la mayoría de los casos en que los pacientes también tenían epilepsia, el trastorno mental surgió después de que las crisis epilépticas cesaron, lo que sugiere que ambos problemas pueden estar relacionados pero no dependen uno del otro.
Un aminoácido para el tratamiento de la esquizofrenia
El trabajo también explora el potencial de la L-serina como tratamiento personalizado. Cuatro pacientes con variantes null y trastornos mentales recibieron este aminoácido durante más de un año. Todos experimentaron mejoras, como la desaparición de alucinaciones, la remisión de síntomas paranoides o la reducción de la frecuencia de crisis epilépticas. El artículo destaca que “todos los individuos tratados con L-serina experimentaron mejoras fenotípicas, como el cese de alucinaciones, remisión de síntomas paranoides o mejoría del trastorno de conducta”.
La investigación tiene limitaciones. La recogida de datos sobre salud mental se realizó mediante cuestionarios a los médicos tratantes y no siempre se contó con información completa. Además, la comparación con la población general se basó en registros nacionales, lo que puede introducir diferencias en los criterios diagnósticos. Aun así, la robustez de los resultados y la magnitud del riesgo observado refuerzan la importancia del hallazgo.
Este avance plantea la necesidad de reconsiderar el papel de la genética en el diagnóstico de los trastornos mentales, especialmente cuando aparecen en la infancia o adolescencia. Actualmente, las guías internacionales no recomiendan pruebas genéticas para estos casos, salvo en presencia de otros síntomas neurológicos. Por ello los autores sugieren que, ante un diagnóstico de esquizofrenia o trastorno mental de inicio temprano, se valore la posibilidad de realizar estudios genéticos, ya que identificar una alteración en GRIN2A podría permitir un tratamiento más específico.
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