“Ni siquiera ha vivido todavía”, dice con la voz quebrada Jessica Hughes sobre su hija Katie, de apenas tres años. A simple vista, la pequeña corre, ríe y juega como cualquier niña. Pero en su interior avanza una enfermedad rara y terminal que, según los médicos, le arrebatará la vida antes de los 12 años.
La enfermedad de Batten CLN2 es una forma de demencia extremadamente rara y sin cura. Se caracteriza por la acumulación anormal de sustancias llamadas lipofuscfinas en las células, especialmente las neuronas, lo que conlleva a una pérdida progresiva de las habilidades motoras, visuales y cognitivas.
De un diagnóstico equivocado a una verdad insoportable
El calvario comenzó en enero de 2025. Katie sufrió una crisis epiléptica acompañada de fiebre alta. Los médicos la revisaron, recetaron analgésicos y tranquilizaron a sus padres. Pero las convulsiones regresaron.
En mayo, un escáner cerebral confirmó epilepsia. Sin embargo, Jessica y Grant Hughes estaban convencidos de que algo más ocurría. Tras la séptima crisis, insistieron en más pruebas. Bajo presión, los médicos accedieron a realizar estudios genéticos. El resultado fue contundente: Katie tenía la enfermedad de Batten.
“Le pregunté directamente cuál era su esperanza de vida y me dijeron que sería en la primera infancia”, recuerda Grant. “No suelo llorar, pero yo estaba destrozado; estábamos destrozados”.
La enfermedad que roba la infancia
La enfermedad de Batten afecta a una de cada 100.000 personas aproximadamente y pertenece al grupo de las ceroides-lipofuscinosis neuronales (CLN).
Fue identificada en 1903 por el neurólogo Frederick Batten, la patología se caracteriza por convulsiones iniciales y una pérdida gradual de la capacidad para caminar, hablar, ver y pensar, hasta llegar a una demencia progresiva.
La variante CLN2 que afecta a Katie es especialmente agresiva y se transmite de forma autosómica recesiva: ambos padres son portadores sanos de una mutación en el gen CLN2. Generalmente, se diagnostica entre los cinco y diez años, pero en Katie los síntomas llegaron antes.
“Es demoledor”
Grant recuerda el momento exacto en que recibieron el diagnóstico:
“Nos explicaron el futuro, pero no anunciaron su muerte de inmediato. Sentí que evitaban la cuestión. Les pregunté directamente cuál era su esperanza de vida y me respondieron que sería la infancia. Es demoledor. Es difícil de imaginar, porque ella es normal: corre bien, pero sus capacidades se irán debilitando poco a poco”.
Vivir deprisa, amar más
La familia Hughes, que también tiene otra hija llamada MacKenzie, de siete años, intenta aprovechar cada momento.
“Todo está programado ahora. Queremos llevarla a parques de atracciones y a Disney World mientras todavía pueda disfrutarlo. Incluso eso no es sencillo: como es epiléptica, debemos pagar 100 libras (116 euros) por unas gafas especiales para soportar las luces intermitentes. Mostramos una cara valiente cada día, pero en secreto, esto nos destruye. Debemos estar ahí para ella, y también para MacKenzie”, cuenta Grant.
Jessica lo resume con una frase que duele: “Nos portamos bien todos los días, pero en secreto, nos está destrozando”.
Una carrera contra el reloj
No existe cura para la enfermedad de Batten. Sin embargo, una terapia enzimática puede ralentizar su avance. Se administra mediante inyecciones en el líquido cefalorraquídeo y cuesta más de 570.000 euros al año.
En 2019, el Servicio Nacional de Salud británico (NHS) llegó a un acuerdo con el laboratorio BioMarin para ofrecerlo a precio reducido durante cinco años. Pero solo podrán acceder los niños que lo inicien antes de que termine 2025. Para los Hughes, el tiempo apremia. Cada día que pasa es un paso más cerca del límite.
Concienciar para no llegar tarde
Jessica y Grant nunca habían oído hablar de esta enfermedad. Ahora, además de cuidar de Katie, se han propuesto advertir a otras familias: “Es fundamental exigir pruebas cuando las explicaciones no encajan. Si hubiéramos esperado más, quizás ya no habría tiempo para el tratamiento”, señalan.
Mientras luchan contra el reloj, se aferran a lo esencial: que Katie siga corriendo, sonriendo y viviendo, aunque sea a contrarreloj.
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