Qué es la mastocitosis: síntomas, diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad rara

Las mastocitosis son un grupo de enfermedades raras que afectan a menos de una persona por cada dos mil, según define la Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas (AEDM). Estas patologías están vinculadas a un aumento anormal del número de mastocitos, células originadas en la médula ósea que se distribuyen por los tejidos del cuerpo, participando en procesos como alergias, inflamación y defensa inmunitaria. Cuando los mastocitos se activan en exceso, pueden infiltrarse en órganos y tejidos, desencadenando síntomas variados.

De acuerdo con la AEDM, la mastocitosis suele dividirse en dos categorías principales: cutánea y sistémica. Desde el punto de vista cutáneo, esta variante tiende a ser más frecuente en niños y se caracteriza por manifestaciones cutáneas como urticaria. Por ejemplo, un subtipo de esta categoría es la mastocitosis cutánea difusa, que genera infiltraciones en la piel sin provocar marcas visibles. Otro subtipo infrecuente es el mastocitoma, una lesión cutánea benigna de gran tamaño.

En adultos, la mastocitosis sistémica es más común y afecta diversos sistemas como la piel, el hígado, la médula ósea, los nodos linfáticos, el bazo o el tracto gastrointestinal, con una acumulación elevada de mastocitos. Esta categoría se clasifica, a su vez, en diferentes grados de intensidad. Según detalla la compañía sanitaria Quirón Salud en su página web, la mastocitosis sistémica indolente es la forma más frecuente y tiene impacto principalmente en la piel, sin implicar mayor gravedad. En cambio, la mastocitosis sistémica agresiva afecta a múltiples órganos, potencialmente dañándolos. Finalmente, la leucemia de mastocitos, una forma extremadamente rara y severa, genera excesos de mastocitos anómalos que comprometen tanto la médula ósea como la sangre, afectando órganos clave como el hígado y el bazo.

Síntomas y factores desencadenantes

La enfermedad afecta especialmente a la piel y deja lesiones de color rojizo. Otros órganos como la médula ósea, huesos, hígado, bazo y el sistema gastrointestinal también pueden estar involucrados. Entre las manifestaciones clínicas más comunes que cita la AEDM figuran prurito, enrojecimiento facial, ampollas, dolor abdominal, diarrea, malabsorción, osteoporosis, problemas de concentración y episodios de anafilaxia, entre otros.

No es una enfermedad contagiosa y, según explica la AEDM, tampoco suele ser hereditaria, salvo en un pequeño número de casos. Además, existen factores que desencadenan la activación de los mastocitos y la liberación de sustancias como histamina, triptasa y leucotrienos, lo que exacerba los síntomas. Entre estos factores están los cambios bruscos de temperatura, el calor o frío intensos, la presión sobre la piel, el estrés y la ansiedad, así como ciertos medicamentos.

<b>Diagnóstico y tratamiento</b>

El diagnóstico de mastocitosis puede ser complejo y prolongado debido a su baja prevalencia y la diversidad de síntomas. En menores de edad, la enfermedad aparece generalmente antes de los cuatro años y, en algunos casos, desaparece durante la pubertad. Sin embargo, otros pacientes evolucionan hacia la forma adulta.

De acuerdo con la AEDM, la identificación de mastocitosis cutánea suele realizarse mediante una inspección de las lesiones y confirmarse con una biopsia de piel. En los adultos puede ser necesario un análisis más exhaustivo, incluyendo biopsias de médula ósea. Además, las características heterogéneas de las mastocitosis dificultan su diagnóstico y manejo, motivo por el cual resulta crucial el tratamiento en unidades especializadas, como el Centro de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha (CLMast).

El tratamiento, aunque no cura las mastocitosis, se enfoca en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Los medicamentos empleados incluyen antihistamínicos, que bloquean los efectos de la histamina; cromoglicato disódico, que estabiliza los mastocitos; y fármacos para tratar osteoporosis en casos de afectación ósea. En pacientes con riesgo de anafilaxias, la epinefrina también puede formar parte del tratamiento.