Niño de seis años con enfermedad huérfana lleva seis meses sin medicamentos: “Puede terminar en diálisis”

Un niño de seis años con cistinosis nefropática se encuentra sin acceso a los medicamentos que necesita desde hace más de seis meses, situación que pone en riesgo su vida y podría llevarlo a requerir diálisis. Noticias RCN hablo con la familia de Juan Sebastián, quien denuncia que la EPS Famisanar no ha entregado los fármacos esenciales para mantener estable su salud, a pesar de que los medicamentos sí se encuentran disponibles en el país.

Juan Sebastián fue diagnosticado con cistinosis nefropática a los dos años, después de una prolongada hospitalización y una serie de exámenes genéticos realizados en España.

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Según relata su familia al medio ya mencionado, “en genética humana le hicieron un examen que fue hasta España y volvió a Colombia. Donde concluyeron que él tenía cistinosis nefropática”. Esta condición, considerada una enfermedad huérfana, afecta solamente a 25 personas en Colombia y provoca la acumulación de cristales de aminoácidos que dañan órganos vitales como los ojos y los riñones.

El tratamiento exige una estricta rutina médica. Juan Sebastián debe tomar siete cápsulas diarias de cisteamina (Cystagon) y usar gotas oftálmicas de Cystadrops cuatro veces al día. De acuerdo con la familia, el suministro de estos medicamentos fue interrumpido por la EPS Famisanar hace más de medio año, lo que ya ha generado complicaciones visibles: “La enfermedad crónica de sus riñoncitos está aumentando”, advierte la familia, que solicita la pronta entrega de los medicamentos.

Cistinosis nefropática: una condición rara y compleja

La cistinosis nefropática es una enfermedad genética que provoca la acumulación de cistina, un aminoácido, en distintos órganos. Esta acumulación genera cristales que afectan principalmente los riñones y los ojos, provocando insuficiencia renal crónica y alteraciones oculares. Según los datos recogidos, la prevalencia de esta enfermedad en Colombia es extremadamente baja, con solo 25 casos identificados.

“Famisanar nos haga el favor de entregarnos esos medicamentos que el niño no puede esperar porque puede terminar en una diálisis”, reclama la madre de Juan Sebastián. El temor de la familia se centra en que la falta de tratamiento adecuado acelere el deterioro renal y obligue al menor a someterse a procedimientos invasivos, como la diálisis.

Enfermedades huérfanas: desafíos de acceso y atención

En Colombia, de acuerdo con el ministerio de salud, una enfermedad huérfana se define como aquella que es crónicamente debilitante, grave, amenaza la vida y presenta una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas. La normativa nacional, según la Ley 1392 de 2010 y la Ley 1438 de 2011, contempla este tipo de patologías dentro de un grupo de enfermedades de baja prevalencia y alto nivel de complejidad.

Estos pacientes suelen enfrentar dificultades adicionales en el acceso a tratamientos especializados, diagnósticos precisos y atención médica adecuada. De acuerdo con los registros oficiales, en Colombia existen cerca de 1.920 enfermedades huérfanas reconocidas y alrededor de 13.238 personas reportadas con alguno de estos diagnósticos.

Las enfermedades raras y las ultra huérfanas representan un reto para el sistema de salud debido a las limitaciones en investigación, la escasez de especialistas y los altos costos de los tratamientos. Además, muchos pacientes experimentan una sensación de aislamiento y barreras administrativas para acceder a servicios médicos y sociales.

El impacto en la vida cotidiana

A pesar de las complicaciones de salud, Juan Sebastián continúa asistiendo a clases y comparte con su familia momentos de alegría, como tocar la guitarra. Sin embargo, la preocupación por la progresión de la cistinosis nefropática y la posibilidad de requerir diálisis marcan el día a día de este niño y sus padres.

La familia reitera su llamado a las autoridades de salud y a la EPS Famisanar para que se garantice el acceso inmediato a los medicamentos. “Puede terminar en diálisis si no recibe el tratamiento”, advierten. La situación de Juan Sebastián evidencia las dificultades que enfrentan los pacientes con enfermedades huérfanas en Colombia y la necesidad de políticas públicas que aseguren el suministro oportuno de terapias esenciales.