Una población aislada durante miles de años desarrolló una supermutación genética que le permite combatir infecciones

El ADN de los denisovanos, nuestros primos prehistóricos extintos, todavía sorprende a la comunidad científica por su persistente influencia en los seres humanos actuales, particularmente entre los habitantes de Papúa Nueva Guinea. Estas personas, cuya historia genética se mantuvo en gran medida aislada durante milenios, poseen características genéticas únicas que les permitieron adaptarse y sobrevivir en uno de los entornos más desafiantes de la Tierra.

Según un estudio reciente publicado en la revista Nature Communications, estos habitantes tienen hasta un 5% de ADN denisovano en sus genomas, un porcentaje significativamente alto que demuestra la profunda huella que los ancestros distantes dejaron en el ADN humano.

Esta investigación demuestra cómo las distintas mutaciones genéticas prepararon a los montañeses y a los habitantes de las tierras bajas de Papúa Nueva Guinea para enfrentar sus respectivos entornos. Las mutaciones en los habitantes de las tierras bajas aumentan la cantidad de células inmunitarias en la sangre, lo que contribuye a su resistencia contra infecciones.

François-Xavier Ricaut, coautor principal del estudio y antropólogo biológico del Centro Nacional Francés de Investigación Científica (CNRS), describe a Papúa Nueva Guinea como un “cóctel fantástico” para estudiar la adaptación genética, dada su topografía mayormente montañosa y las elevadas tasas de enfermedades infecciosas que juntas representan un considerable desafío para sus habitantes.

“Los habitantes de Nueva Guinea son únicos porque han estado aislados desde que se establecieron allí hace más de 50.000 años”, agregó el antropólogo biológico francés, en entrevista con Live Science.

El enfoque del estudio estuvo destinado a diferenciar las consecuencias entre los habitantes de las montañas y quienes están al mismo nivel que el mar. Las personas analizadas, para la altura, son del Monte Wilhelm (entre 2.300 y 2.700 metros sobre el nivel del mar) y fueron 54 en total. Respecto a las tierras bajas, se tomaron 74 habitantes de la isla Daru.

“Las variantes genéticas seleccionadas identificadas en nuestro estudio muestran asociaciones con fenotipos relacionados con la sangre”, contó Mathilde André, autora principal del Instituto de Genómica, a Phys. Los habitantes del Monte Wilhelm mostraron implicaciones en el porcentaje de glóbulos rojos en sangre, mientras que los de la isla Daru tenían modificaciones respecto a los glóbulos blancos.

El estudio demostró que ciertos patógenos específicos influenciaron la evolución genómica en las tierras bajas. Curiosamente, algunos de los genes seleccionados en las tierras bajas parecen tener un origen no humano, lo que deja en evidencia cómo la interacción entre diferentes especies de homínidos moldearon su evolución de maneras aún visibles hoy.

“Parece que la proteína alterada es beneficiosa para que los habitantes de las tierras bajas sobrevivan en su entorno. Aunque no sabemos la causa exacta de esta selección, esta mutación podría ayudar a los habitantes de las tierras bajas a superar la malaria”, aclaró Mayukh Mondal, del Instituto de Genómica, que codirigió el proyecto.

Este entrelazamiento genético con los denisovanos arroja a la luz la capacidad de adaptación humana a condiciones extremas. También sugiere que la mezcla genética entre diferentes especies de homínidos puede haber sido más común y biológicamente significativa de lo que previamente se pensaba.

La mutación de la sangre de los montañosos

En cuanto a los habitantes del Monte Wilhelm, desarrollaron variantes genéticas que incrementan su recuento de glóbulos rojos, una adaptación crucial para sobrevivir a la menor disponibilidad de oxígeno en altitudes elevadas.

André apoya la idea de que la hipoxia fue un factor clave de selección para los habitantes de las tierras altas. Mientras que el Dr. Nicolas Brucato, coautor de la Universidad de Toulouse, agregó: “Curiosamente, ambas variantes también afectan la frecuencia cardíaca de los individuos con esas mutaciones. Esta multiplicidad resalta la complejidad de interpretar el papel de las mutaciones genéticas. Una mutación puede afectan múltiples fenotipos por completo.”