Demencia rápidamente progresiva: síntomas, causas y el nuevo marco diagnóstico, según expertos de Mayo Clinic

Un estudio multicéntrico liderado por investigadores de Mayo Clinic ha establecido una definición práctica y basada en la evidencia de la demencia rápidamente progresiva (DRP), una forma poco frecuente pero devastadora de deterioro cognitivo que se desarrolla en cuestión de meses, en lugar de años.

Los hallazgos, publicados en Neurology, la revista médica de la American Academy of Neurology, pueden ayudar a los profesionales sanitarios a reconocer y tratar la DRP de forma más temprana, además de permitir que los investigadores trabajen a partir de un marco común al estudiar esta condición.

Mientras que la mayoría de los tipos de demencia progresan de manera gradual, la DRP avanza a una velocidad alarmante, lo que a menudo conduce a un deterioro cognitivo significativo o a la muerte en el plazo de uno a dos años. Aunque representa aproximadamente el 4% de los casos de demencia, la DRP es difícil de diagnosticar.

Los síntomas pueden tener múltiples causas, entre ellas enfermedades autoinmunes, infecciones, trastornos neurodegenerativos como la enfermedad de Alzheimer y afecciones poco frecuentes como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Esto dificulta definir el trastorno de forma consistente en distintos entornos clínicos.

“Los clínicos necesitan una forma clara y estandarizada de identificar a los pacientes cuyo deterioro es inusualmente rápido”, dice Gregg Day, M.D., neurólogo conductual de Mayo Clinic y autor principal del estudio.

“Esto ayuda a garantizar que las personas con causas potencialmente tratables sean reconocidas con rapidez, independientemente de dónde sean atendidas. Además, este es un paso necesario antes de poner en marcha estudios multicéntricos destinados a comprender por qué un pequeño subgrupo de pacientes con demencia progresa rápidamente y cómo abordar esta situación mediante ensayos clínicos y tratamientos”, agregó.

La nueva definición propuesta por el Dr. Day y sus colegas utiliza la Escala de Clasificación Clínica de la Demencia (CDR), una herramienta ampliamente validada para evaluar la gravedad de la demencia. Los criterios se basan en el nivel de deterioro funcional que afecta a la memoria, la orientación, el juicio, la resolución de problemas, las actividades comunitarias, el hogar y las aficiones, y el autocuidado.

Según este nuevo marco, se considera que una persona presenta demencia de progresión rápida si desarrolla demencia leve (puntuación CDR de 1 o superior) en el plazo de un año desde el inicio de los síntomas, o demencia de moderada a grave (puntuación CDR de 2 o superior) en un plazo de dos años. Los investigadores se refieren a este criterio como la regla del “1-en-1 o 2-en-2”.

Para poner a prueba esta definición, el equipo de investigación la aplicó a dos grandes conjuntos de datos. El primero, conocido como la cohorte RaPID, incluyó a 248 pacientes evaluados por sospecha de DRP en Mayo Clinic de Florida, y en la Washington University de St. Louis. El segundo utilizó datos del National Alzheimer’s Coordinating Center, que representan a más de 19.000 participantes de 46 centros de investigación en Estados Unidos.

En el grupo RaPID, aproximadamente el 75 % de los pacientes cumplía los nuevos criterios. Casi 1 de cada 3 presentaba causas autoinmunes o inflamatorias — muchas de ellas potencialmente reversibles. En el conjunto de datos nacional más amplio, alrededor del 4% cumplía la definición de DRP, siendo la enfermedad de Alzheimer la causa subyacente más frecuente. En ambos grupos, las personas que cumplían la definición de DRP experimentaron un deterioro de 3 a 4 veces más rápido que aquellas con demencia típica, según los cambios medidos mediante la escala CDR.

La nueva definición demostró ser fiable tanto en entornos clínicos como de investigación, al identificar causas raras y frecuentes de DRP. Puede aplicarse a partir de la historia clínica del paciente, sin necesidad de pruebas especializadas, lo que la hace adaptable a distintos contextos asistenciales, incluidos aquellos con recursos médicos limitados.

“Al definir de manera uniforme la progresión rápida, podemos identificar mejor a los pacientes que podrían beneficiarse del tratamiento, mejorar la coherencia de la investigación y, en última instancia, optimizar la atención de las personas que se enfrentan a una de las formas más complejas de demencia”, afirma el Dr. Day.