Qué es la demencia infantil y cuáles son los mecanismos detrás de su desarrollo temprano, según un estudio

Detectar el origen de enfermedades neurodegenerativas en la infancia es uno de los grandes desafíos de la medicina actual. En ese contexto, un estudio internacional liderado por Flinders University identificó un mecanismo central en el desarrollo de la demencia infantil asociada al síndrome de Sanfilippo, una rara enfermedad genética de alto impacto.

Se trata de una condición poco frecuente: su prevalencia combinada se estima entre 1 de cada 50.000 y 1 de cada 250.000 nacimientos, según los últimos datos referenciados en Orphanet.

Aunque los niños suelen desarrollarse con aparente normalidad en sus primeros años, entre los 2 y 6 años comienzan a perder progresivamente sus habilidades cognitivas, motoras y del lenguaje, enfrentando un deterioro neurológico severo.

Ahora, los investigadores lograron demostrar que una alteración temprana en la comunicación entre las neuronas —conocida como hiperactividad sináptica— podría ser el punto de partida del deterioro cerebral.

Este hallazgo, publicado en la revista Nature Communications, permite comprender mejor el origen de la enfermedad y abre la puerta a nuevas estrategias de intervención.

Qué es el síndrome de Sanfilippo y cómo afecta a los niños

El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad hereditaria que afecta el sistema nervioso. Se produce por fallas en mecanismos celulares encargados de procesar ciertas sustancias, lo que genera una acumulación progresiva de compuestos tóxicos en el cerebro.

Durante los primeros años de vida, los niños alcanzan los hitos habituales del desarrollo. Sin embargo, con el tiempo comienzan a aparecer signos como hiperactividad, alteraciones del comportamiento y trastornos del sueño.

A medida que la enfermedad avanza, se produce una pérdida progresiva de habilidades. Los pacientes pueden dejar de hablar, tener dificultades para moverse y, en etapas más avanzadas, perder la capacidad de reconocer a sus familiares.

Actualmente no existe una cura, lo que convierte a esta condición en uno de los desafíos más complejos dentro de las enfermedades neurológicas infantiles.

El papel de la sinapsis en el inicio del deterioro

El estudio identificó que el problema comienza en la sinapsis, el punto de contacto donde las neuronas intercambian información. Este proceso es esencial para funciones como el aprendizaje, la memoria y el control del comportamiento.

En los niños con este síndrome, los investigadores observaron una actividad excesiva en estos circuitos. En lugar de funcionar de manera equilibrada, las neuronas muestran una hiperactividad que altera el funcionamiento del cerebro desde etapas muy tempranas.

En términos simples, es como si el sistema de comunicación estuviera “sobrecargado”, lo que termina afectando la estabilidad de las señales neuronales.

Para estudiar este fenómeno, los científicos trabajaron con neuronas obtenidas a partir de células madre humanas. Este tipo de modelo permite recrear en laboratorio su comportamiento y analizar sus funciones en detalle.

Mediante técnicas avanzadas, el equipo detectó que estas neuronas desarrollaban patrones de actividad eléctrica anormal a medida que maduraban. En particular, observaron episodios de activación intensa y sincronizada, similares a los que se registran en el cerebro de los pacientes.

Además, identificaron que estas células eran especialmente sensibles al estrés y a la falta de nutrientes, lo que podría agravar el daño con el tiempo.

Según explicó el investigador Cedric Bardy, este hallazgo demuestra que la alteración en la comunicación neuronal no es una consecuencia tardía, sino un factor inicial en la enfermedad. El avance científico cobra mayor dimensión al observar cómo se manifiesta esta condición en la vida real. El caso de los gemelos Jobe y Tate Koistinen refleja ese impacto.

Ambos compartieron un desarrollo similar en sus primeros años, hasta que Jobe fue diagnosticado con síndrome de Sanfilippo. Con el tiempo, comenzó a perder habilidades que ya había adquirido, como contar, escribir su nombre o reconocer a sus familiares.

Su madre, Tenille Koistinen, describió la experiencia como un proceso de pérdida constante: “Mientras uno de sus hijos continúa desarrollándose, el otro enfrenta un deterioro progresivo”. Este contraste refleja la complejidad emocional y práctica que atraviesan muchas familias en situaciones similares.

Implicancias clínicas y terapéuticas del descubrimiento

Uno de los aspectos más relevantes del estudio es que permite intervenir antes de que el daño sea irreversible. Al identificar un mecanismo temprano, se abre la posibilidad de desarrollar estrategias orientadas a frenar o modificar el curso de la enfermedad.

Los investigadores ya están explorando el uso de medicamentos existentes para otras patologías que podrían ayudar a regular la actividad neuronal. En ensayos de laboratorio, algunos de estos fármacos lograron reducir el desequilibrio en la comunicación entre neuronas.

Esto podría acelerar el desarrollo de tratamientos, ya que se trata de compuestos cuya seguridad ya fue evaluada en otros contextos. El descubrimiento también impulsa un enfoque más preciso en el tratamiento de la enfermedad. En lugar de abordar solo los síntomas, la investigación apunta a intervenir sobre el mecanismo que los origina.

Según los especialistas, comprender cómo se altera la función neuronal en cada paciente podría permitir diseñar terapias adaptadas a cada caso, una estrategia que ya se utiliza en otras áreas de la medicina.

El estudio fue posible gracias a una colaboración internacional que incluyó científicos, médicos y familias. Este trabajo conjunto permitió avanzar con mayor rapidez y asegurar que los resultados puedan aplicarse en distintos contextos.

Además, el desarrollo de modelos experimentales en laboratorio facilita la prueba de nuevas terapias antes de su aplicación en humanos, lo que acelera el camino hacia posibles soluciones.

Aunque todavía queda un largo camino por recorrer, este hallazgo marca un cambio importante en la comprensión del síndrome de Sanfilippo. Identificar el origen del daño neuronal permite orientar mejor la investigación y abre nuevas posibilidades para el tratamiento.