Familias con síndrome de Phelan-McDermid piden pruebas genéticas ante diagnósticos tardíos

Madrid, 22 oct (EFE).- Las familias de personas con síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad genética rara que afecta al desarrollo neurológico, han reclamado a las comunidades autónomas que incorporen pruebas genéticas desde los primeros signos de autismo o dificultades cognitivas y del lenguaje, ante la estimación de que más del 96 % de los afectados en España no están diagnosticados.

Con motivo del Día Mundial de este síndrome, que se celebra este jueves, la Asociación Síndrome Phelan-McDermid ha alertado de que en España podría haber unas 6.800 personas con esta enfermedad, aunque solo 250 cuentan con un diagnóstico, según los datos difundidos por la entidad.

La asociación se apoya en un estudio del Seaver Autism Center, de Estados Unidos, publicado el pasado junio, que estima que una de cada 7.300 personas podría tener este síndrome, una prevalencia que duplica la calculada hasta ahora, de un caso por cada 15.000 habitantes.

De acuerdo con estas estimaciones, cerca de 6.800 personas podrían convivir en España con la enfermedad sin saberlo, una situación que, según la asociación, retrasa el acceso a una atención adaptada a sus necesidades.

La asociación advierte de que las familias tardan una media de seis años en obtener un diagnóstico y que una de cada cuatro espera más de una década para conocer la causa de las alteraciones del desarrollo de sus hijos.

Para reducir estos tiempos, la asociación se han dirigido a las consejerías de Sanidad de todas las comunidades autónomas para reclamar que los estudios genéticos formen parte de la evaluación de los menores con autismo o retraso del desarrollo desde la aparición de los primeros síntomas.

Esta misma petición se ha trasladado a más de 40 hospitales españoles y ha ido acompañada de un informe actualizado sobre el síndrome y de una guía clínica europea, con el objetivo de que esta información llegue a los servicios de pediatría, neuropediatría y genética.

La asociación insiste en la necesidad de mejorar su detección y ha puesto en marcha una campaña de sensibilización bajo el lema 'Brilla por Phelan', que incluye la iluminación de edificios de color verde para dar visibilidad a esta enfermedad rara

El síndrome de Phelan-McDermid es una alteración genética poco frecuente, relacionada principalmente con la pérdida o mutación del gen SHANK3, situado en el cromosoma 22, que desempeña un papel importante en el funcionamiento de las conexiones neuronales.

Entre sus manifestaciones más habituales figuran el retraso del desarrollo, la discapacidad intelectual, la disminución del tono muscular y las dificultades graves para adquirir el lenguaje, entre otras.

No obstante, cada caso es diferente, ya que cada uno ha perdido diferentes cantidades o partes del código genético, lo que hace que sea muy difícil saber cómo va a afectar al niño de forma particular y su gravedad, aunque existen esas características comunes. EFE