Pacientes de enfermedades raras piden que su voz esté en el centro del sistema sanitario

Sevilla, 17 sep (EFE).- El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha pedido este jueves que los pacientes que sufren este tipo de trastornos participen en la toma de decisiones y que su voz "se sitúe en el centro del sistema sanitario".

Carrión ha hecho este llamamiento durante la inauguración en Sevilla del XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, que, bajo el lema 'Porque cada persona importa', analiza durante dos días los retos que afrontan en el día a día pacientes, familiares y profesionales sanitarios.

"Hay que recordar a los políticos que tienen que escuchar nuestras necesidades", ha dicho Carrión, que ha detallado que en esta cita se busca "impulsar el acceso, la equidad y la innovación donde más se necesitan" para los tres millones de personas que se encuentran en España en esta situación.

En un mensaje en vídeo el secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, ha situado el trabajo en este área como una de las prioridades durante esta legislatura y ha avanzado que la actualización de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud estará lista en los próximos meses.

Ha defendido la necesidad de que estos pacientes tengan "una atención especial" por su baja prevalencia -inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes- y por sus necesidades clínicas y diagnósticas, así como que estén representados en ámbitos institucionales.

Padilla se ha comprometido a mantener un trabajo continuo en los ámbitos del desarrollo de medicamentos, diagnóstico precoz, incremento de cartera de servicios en cribado neonatal o una específica de genética y genómica, además de la singularidad de las organizaciones de pacientes.

Por su parte Carla Durán, jefa de Área de Calidad Asistencial de Salud Pública en el Ministerio de Sanidad, ha detallado que este es un momento especialmente relevante en el abordaje de las enfermedades raras por los avances que se están produciendo en España y Europa, así como por su reconocimiento específico por primera vez en la agenda mundial de la salud.

Entre los retos especialmente complejos que enfrentan estos pacientes ha citado la demora diagnóstica, el conocimiento "muy disperso" de las enfermedades y su impacto "mucho más allá del ámbito sanitario y que afecta a las familias".

"Una persona con una enfermedad rara debería tener las mismas posibilidades de acceder a un diagnóstico viva donde viva", ha dicho Durán, que ha abogado por contar con una estrategia para el conjunto del Sistema Nacional de Salud aunque las competencias estén descentralizadas.

Ha precisado que los grupos de trabajo que iniciaron su labor en el primer trimestre de 2025 están ultimando la actualización de la estrategia y en ellos están representadas desde las comunidades autónomas hasta un comité técnico que incorpora a pacientes, sociedades científicas y otros implicados en el abordaje de las enfermedades raras.

"El reto está en traducir estos avances en resultados concretos y en mejoras reales para los pacientes", ha concluido Durán. EFE

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