En lo más profundo de la selva tropical del Amazonas vive el primate más pequeño del mundo: uno adulto puede caber en la palma de una mano. Los monos tití habitan en las copas de los árboles y les gusta hacer sus nidos en el borde de las ramas, donde no llegan los depredadores. Este mono tan singular, capaz de transmitir sus emociones con gestos y sonidos, hace décadas que llamó la atención de la ciencia, especialmente por su papel en la investigación del Alzheimer.
Un equipo internacional de científicos liderado por el UC Santa Cruz Genomics Institute de California (Estados Unidos) acaba de lograr ensamblar por primera vez de extremo a extremo el genoma completo del tití común (Callithrix jacchus), un avance que permite observar regiones del ADN que hasta ahora permanecían inaccesibles, según han publicado en la revista Cell.
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El nuevo ensamblaje identifica 566 genes codificantes con transcritos que no habían sido descritos anteriormente en esta especie y aporta información inédita sobre regiones como los centrómeros, los cromosomas sexuales y el complejo mayor de histocompatibilidad (MHC), fundamental para el funcionamiento del sistema inmunitario.
El mapa genético completo del mono más pequeño del mundo
Los investigadores secuenciaron los genomas de dos titíes comunes, un macho y una hembra procedentes de la colonia de la Universidad de Pittsburgh (Pensilvania, Estados Unidos). Para reconstruir su ADN utilizaron tecnologías de secuenciación de alta precisión, incluidas PacBio HiFi y Oxford Nanopore, combinadas con datos de proximidad cromosómica obtenidos mediante Hi-C.
El resultado permitió incorporar más de 88 millones de bases que no estaban resueltas en versiones anteriores del genoma. El ensamblaje alcanzó una resolución comparable a los recientes genomas humanos de referencia de extremo a extremo y cubrió aproximadamente el 99 % del material genético de cada individuo.
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La mejora también permitió corregir numerosos errores de las referencias anteriores. Los científicos detectaron una importante reducción de regiones en las que no era posible determinar la secuencia y de falsas inserciones o deleciones, lo que aumenta la fiabilidad de los estudios genéticos realizados con esta especie.
Una nueva vía para estudiar enfermedades humanas
El tití común es un modelo utilizado para investigar el desarrollo cerebral, la neurobiología y enfermedades como el Alzheimer, por lo que el hallazgo del nuevo genoma puede mejorar la comparación entre esta especie y los humanos, así como facilitar experimentos destinados a comprender los mecanismos genéticos de determinadas enfermedades.
Cada año se producen 7 millones de nuevos casos de Alzheimer en todo el mundo. En España, el Alzheimer afecta ya a 800.000 personas, mientras que más del 50 % de los casos que aún son leves están sin diagnosticar. De hecho, entre el 30% y el 50 % de las personas que padecen algún tipo de demencia no reciben un diagnóstico formal.
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De los 81 genes humanos relacionados con el Alzheimer analizados en el estudio, 76 cuentan con un ortólogo (un par de genes en diferentes especies que se originaron a partir de un mismo gen ancestral común a través de la separación de especies) en el tití, y 75 de ellos presentaron variación codificante en una muestra de 230 animales.
Los investigadores consideran que el ensamblaje T2T, junto con un pangenoma preliminar, proporcionará una referencia mucho más sólida para estudiar la diversidad genética, la evolución cromosómica y el sistema inmunitario de los primates del Nuevo Mundo.
No obstante, el estudio tiene una limitación importante: solo dos individuos fueron ensamblados completamente. Será necesario analizar más animales y realizar experimentos funcionales que permitan determinar cómo las duplicaciones y secuencias descubiertas influyen realmente en la biología y la salud de la especie.
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