El mayor estudio realizado sobre la endometriosis revela nuevas claves sobre esta enfermedad que afecta a 190 millones de mujeres en el mundo

Un macroestudio internacional en el que han participado la Universidad de Granada, la Universitat de Barcelona y el Instituto de Investigación Sant Pau, entre otros centros de Europa y Estados Unidos, acaba de arrojar nueva luz sobre la endometriosis, una enfermedad que afecta a cerca de 190 millones de mujeres en todo el mundo. En España, más de 2 millones, según la Asociación de Afectadas de Endometriosis (ADAEC).

La endometriosis es una enfermedad inflamatoria crónica que provoca dolores muy intensos durante la menstruación, cambios hormonales en el ciclo menstrual y, en ocasiones, problemas de fertilidad. Se produce cuando el endometrio, la capa mucosa interna del útero cuya función es acoger el embrión y formar la placenta (si no hay embarazo, se desprende y baja la regla), crece fuera de su lugar.

Pese a la alta incidencia de esta patología, todavía es poco comprendida desde una perspectiva biológica, lo que dificulta tanto su diagnóstico como el desarrollo de tratamientos eficaces. En un intento de avanzar en el conocimiento de la endometriosis, los investigadores han analizado información genética de cerca de 1,4 millones de mujeres en todo el mundo, lo que constituye el mayor estudio realizado hasta la fecha sobre esta enfermedad.

La investigación, que ya ha sido publicada en la revista Nature Genetics, indica que la endometriosis probablemente no está causada por un único proceso biológico, sino por múltiples acciones que contribuyen a su variabilidad clínica y dificultan su diagnóstico. Entre estos se incluyen la inflamación, la alteración de la respuesta inmune, el remodelado tisular, la proliferación y diferenciación celular y la formación de nuevos vasos sanguíneos, procesos que ayudan a explicar la diversidad de manifestaciones clínicas observadas entre las pacientes.

Los resultados del estudio han identificado hasta 80 regiones del genoma asociadas al riesgo de desarrollar la enfermedad. De ellas, 37 no habían sido todavía descritas. “Cuando estudiamos una enfermedad, necesitamos entender su base biológica. Si no sabemos qué está ocurriendo a nivel molecular, es muy difícil desarrollar tratamientos eficaces o mejorar el diagnóstico”, explica la doctora Dora Koller, del grupo de investigación en Salud Perinatal y de la Mujer del IR Sant Pau y autora principal del estudio, quien añade que la investigación básica en endometriosis ha llegado más tarde que en otras áreas, lo que ha limitado la comprensión de la enfermedad durante años.

Una enfermedad con muchas aristas

La complejidad biológica de la endometriosis se refleja en la amplia variabilidad clínica de la enfermedad. Algunas mujeres apenas presentan síntomas, mientras que otras experimentan dolor intenso y discapacitante o problemas de infertilidad que afectan significativamente a su calidad de vida. Esta diversidad, tanto en la presentación clínica como en su evolución, pone de manifiesto que la endometriosis no sigue un único patrón.

En la práctica clínica, la clasificación actual se basa principalmente en criterios quirúrgicos o en la localización de las lesiones, lo que resulta limitado, ya que no explica adecuadamente las diferencias en los síntomas, la evolución o la respuesta al tratamiento. Esta falta de herramientas diagnósticas más precisas también contribuye a que el diagnóstico de la enfermedad se retrase a menudo una media de 7 o 10 años, incluso en mujeres con síntomas evidentes.

“Necesitamos avanzar hacia una clasificación más basada en la biología, similar a lo que ha ocurrido en el cáncer, donde ahora distinguimos diferentes subtipos con comportamientos y tratamientos distintos”, apunta la doctora Koller. También reconoce que este retraso diagnóstico forma parte de la experiencia de muchas mujeres. Como paciente con endometriosis, señala que, en su caso, “fueron necesarios 15 años para obtener un diagnóstico, a pesar de presentar síntomas claros y discapacitantes”.

Un nuevo horizonte para el tratamiento de la endometriosis

El estudio introduce un cambio relevante en la forma de abordar la endometriosis en la consulta. Hasta ahora, las decisiones terapéuticas suelen tomarse sin herramientas precisas de predicción, lo que obliga a muchas pacientes a pasar por distintas opciones sin garantías de éxito. Esta variabilidad en la respuesta pone de manifiesto la necesidad de entender mejor las diferencias individuales entre casos. En este sentido, el análisis genético aporta una base más sólida para interpretar qué procesos están activos en cada mujer y facilita una elección de tratamientos más ajustada.

A partir de esta evidencia, se perfila un modelo asistencial más individualizado, en el que la información biológica del paciente guíe tanto el diagnóstico como la intervención. Este enfoque permitiría no solo mejorar los resultados clínicos, sino también evitar tratamientos innecesarios o poco eficaces.

Asimismo, la investigación apunta a nuevas vías terapéuticas a través del reposicionamiento de medicamentos ya disponibles, lo que podría acortar los tiempos de desarrollo. Entre las opciones identificadas figuran fármacos empleados en oncología y compuestos como la nortriptilina, con potencial para abordar de forma simultánea el dolor persistente y los trastornos del estado de ánimo asociados a la enfermedad.