Una prueba común entre los recién nacidos ha logrado diagnosticar a una bebé de menos de un mes con el síndrome del niño burbuja. Se trata del primer caso en Madrid de esta inmunodeficiencia combinada grave, que provoca que la persona carezca de sistema inmunitario.
El hallazgo se produjo el pasado mes de marzo en el Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Universitario público Gregorio Marañón. La pequeña permanece ahora ingresada y aislada en el complejo sanitario público, a la espera de un trasplante de progenitores hematopoyéticos, procedimiento que busca reemplazar las células sanguíneas dañadas con células sanas y restaurar la función de la médula ósea.
El conocido síndrome del niño burbuja es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 50.000 menores de edad. Originada por una alteración genética, supone la incapacidad de generar una respuesta inmunitaria, lo que hace que los pacientes enfrenten mayores peligros ante infecciones comunes, que pueden poner en peligro su vida. Los síntomas suelen aparecer durante los primeros meses de vida, con retraso del crecimiento e infecciones graves.
Este “hito de la sanidad pública madrileña”, según ha expresado el Ejecutivo autonómico en un comunicado, se ha logrado gracias a la prueba del talón, que “permite identificar de manera precoz enfermedades complejas, para curarlas o evitar graves problemas asociados a las mismas, y proporcionar mejor la calidad de vida al paciente”, destacó la consejera de Sanidad, Fátima Matute. Neumonías, meningitis o hepatitis son algunas de las infecciones comunes a las que se enfrentan los pacientes con síndrome del niño burbuja.
La prueba del talón, una carrera “contrarreloj” ante las enfermedades raras
La prueba forma parte del programa de cribado neonatal y se realiza en los primeros 15-30 días de vida del bebé para evitar la aparición de síntomas clínicos que conllevan graves daños y discapacidad. El examen consisten en la toma de una muestra de sangre del recién nacido entre el segundo y tercer día de vida, que se envía al Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid.
En 2024, la prueba del talón se realizó en 53.371 bebés, frente a los 52.962 de 2023. El programa de cribado busca detectar un total de 21 patologías diferentes, siendo la inmunodeficiencia combinada grave (síndrome del niño burbuja) y la atrofia muscular espinal las últimas adiciones a la lista. El Gobierno regional espera poder incorporar otras 12 afecciones a la lista en los próximos años.
Los casos positivos se envían de forma urgente a una de las 11 Unidades Clínicas de Referencia, entre las que se encuentran el Hospital Gregorio Marañón, el 12 de Octubre, la Paz, el Niño Jesús o el Ramón y Cajal. El centro de referencia realiza el diagnóstico de confirmación, el tratamiento y seguimiento de cada caso. Este diagnóstico precoz “aumenta hasta el 95% la probabilidad de supervivencia”, según Matute.
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