Qué es el síndrome de la persona rígida que sufre Céline Dion, la afección que produce espasmos musculares que pueden fracturar un hueso

Céline Dion estrena ha estrenado el martes el documental Yo soy Céline Dion, una producción en la que la cantante revela cómo ha sido su vida desde que, en 2022, se retiró de los escenarios debido a una rara enfermedad neurológica. En sus imágenes, puede verse cómo es el día a día desde que todo cambió y los esfuerzos, logros y fracasos de una mujer que pasó de ser una de las voces más escuchadas del mundo a alguien obligado a luchar cada día contra su extraña dolencia: el Síndrome de la Persona Rígida (SPR).

Extraña porque no se suele ver. Y es que se manifiestan en uno o dos casos por cada millón de habitantes, provocando graves consecuencias en su día a día e incluso poniendo en riesgo su vida. El SPR es una enfermedad cuyo síntoma principal son los espasmos musculares. Sacudidas tan fuertes -y dolorosas- que incluso pueden provocar la fractura de un hueso o una caída con consecuencias mucho más graves. Otros síntomas habituales pueden ser la dificultad para tragar, el cansancio o la pérdida de fuerza y equilibrio.

Tan grave era su situación, que la cantante francesa ni siquiera había vuelto aparecer en los medios desde 2022... Hasta mayo de este año. Fue en ese mes cuando concedió una entrevista en Vogue Francia y aseguró estar trabajando “con todo mi cuerpo y toda mi alma, de la cabeza a los pies, con un equipo médico”. “Quiero estar lo mejor posible”, aseguró al final de la conversación.

Un origen desconocido

Al tratarse de una enfermedad tan rara, no se han realizado muchas investigaciones sobre ella, lo que provoca un nivel bastante alto de desconocimiento sobre esta dolencia. Se cree, a pesar de todo, que lo más seguro es que se trate de una enfermedad autoinmune, es decir, de un trastorno en el organismo que haga que las propias defensas ataquen los tejidos y los órganos del cuerpo. En este caso en concreto, muy habitualmente, al bajo nivel de decarboxilasa del ácido glutámico (GAD).

“Los síntomas del síndrome de la persona rígida pueden desarrollarse cuando el sistema inmunológico ataca por error las neuronas que producen GAD”, explican desde la web del Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas (GARD). “Cuando GAD no está funcionando correctamente, no hay suficiente ácido gamma-aminobutíico, que es lo que ayuda a controlar el movimiento del músculo”. Las mujeres tienen más del doble de posibilidades de padecerla respecto a los hombres.

De este modo, la baja concentración de este tipo de anticuerpos, medible en un análisis de sangre, puede ser uno de los indicativos más importantes para orientar a los médicos a diagnosticar esta dolencia, aunque si los niveles son normales se puede seguir padeciendo la enfermedad. Es por ello que otras pruebes también pueden ser muy útiles: la electromiografía o o incluso la punción lumbar.

Tratamiento y pronóstico

Aunque exista un amplio abanico de síntomas que pueden presentar los pacientes, las manifestaciones físicas de la enfermedad son lo que más daño provocará al paciente. De este modo, los relajantes musculares y ansiolíticos son lo más habitual, así como anticonvulsivos, en ocasiones, y analgésicos. Un equipo de doctores colombianos, sin embargo, confirmó con un estudio publicado en 2019 en la revista Elsevier que estas pastillas no siempre tenían el resultado esperado. En cambio, métodos como la inmunoglobulina intravenosa o la plasmaféresis sí resultaban en una mejoría de la paciente.

También de los síntomas depende mucho la calidad de vida de una persona con la enfermedad, puesto que a veces ni siquiera le dan importancia. Esto es así porque, mientras en algunos casos la enfermedad es hereditaria y afecta a varias partes del cuerpo, en otras solo afecta a una parte determinada. En cualquier caso, el bienestar y la autonomía de los enfermos se resiente notablemente y acaba pudiendo derivar en otros problemas como la ansiedad o la depresión.