La nueva ciencia de la tartamudez

Los expertos están llegando a un consenso sobre qué es este trastorno. Ahora debaten cuál es la mejor forma de tratarlo.

Gerald Maguire siempre supo que había algo diferente en su cerebro.

Recuerda haber levantado la mano en la primaria para responder una pregunta y haber tenido dificultades para pronunciar las palabras que tenía en mente. En algún punto entre el cerebro y la boca, las palabras se desviaban o se alteraban. Los sonidos que lograban salir eran confusos y estaban intercalados con largos períodos de silencio forzado.

Su experiencia con la tartamudez lo llevó finalmente a la facultad de medicina, donde estudió los fundamentos neurológicos de este trastorno del habla, que se caracteriza por repeticiones, sonidos prolongados y bloqueos silenciosos. Aproximadamente 80 millones de personas en todo el mundo tartamudean, pero las causas siguen sin entenderse bien. Durante mucho tiempo, muchos expertos médicos lo percibieron como una peculiaridad conductual relacionada con el nerviosismo, mientras que otros lo caracterizaron como un contratiempo pasajero en el desarrollo del lenguaje que muchos niños superan al crecer.

A lo largo de su carrera como psiquiatra clínico, últimamente en la Universidad de California, Riverside, a Maguire le sorprendió la falta de atención que recibía esta afección. "Siempre me sorprende lo poco que saben los médicos sobre la tartamudez", dijo.

Para llenar estos vacíos, Maguire fundó hace poco la Sociedad de Investigación y Tratamiento de la Tartamudez, una organización sin fines de lucro que tiene como objetivo impulsar la investigación en neurociencia y los enfoques terapéuticos para las personas que tartamudean. Este año, convocó a un panel de más de 30 investigadores de todo el mundo, entre los que se encontraban psiquiatras, neurocientíficos, patólogos del habla y personas que tartamudean, con el fin de definir de una vez por todas qué es la tartamudez y cuál es la mejor manera de tratarla.

Estas reuniones dieron como resultado las primeras pautas médicas consensuadas sobre la tartamudez, publicadas en agosto en Psychiatric Times. Casi todos los panelistas coincidieron en que la tartamudez debe clasificarse como un trastorno de origen cerebral relacionado con afecciones psiquiátricas como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad y el síndrome de Tourette. Esta conclusión fue una reivindicación para Maguire, quien ha buscado pistas en el cerebro sobre la tartamudez durante más de 20 años. "La gente me decía que la tartamudez estaba toda en mi cabeza, y tenían razón, pero no de la forma en que pensaban", dijo.

Otra conclusión casi unánime del panel: el 90 % de los participantes calificó el tratamiento actual para la tartamudez como "aceptable" o "deficiente".

El tratamiento tradicional de la tartamudez suele consistir en ejercicios de habla con un patólogo del habla o un terapeuta del habla. Muchos expertos sostienen que estos enfoques son solo moderadamente efectivos y no están en sintonía con los últimos avances científicos.

Sin embargo, las mejores estrategias nuevas para el tratamiento aún son objeto de debate. Maguire y su equipo están experimentando con el tratamiento de la tartamudez mediante medicamentos psiquiátricos. Otros científicos están explorando opciones de tratamiento tan diversas como los suplementos vitamínicos y los hongos psicodélicos.

Los nuevos descubrimientos científicos rara vez se traducen en nuevos tratamientos, según Eric Jackson, un investigador de la Universidad de Nueva York que estudia la tartamudez y la padece personalmente, pero no participó en la elaboración de las nuevas directrices. "Yo diría que la ciencia sobre la tartamudez ha hecho muy poco en los últimos 30 años, si es que ha hecho algo para mejorar las opciones de terapia del habla para las personas que tartamudean", afirmó.

Un debate sobre el tratamiento

Como persona que tartamudea, he intentado durante años suavizar los contornos irregulares de mi habla. Esto ha incluido varios tipos de terapia del habla, grupos de apoyo y una visita de una semana a una clínica especializada en tartamudez, donde descompuse cada palabra en sílabas monótonas que alargaba durante segundos (me resultó difícil usar la técnica en el mundo real ). Para reducir la tensión que siento alrededor de la boca al hablar, he escuchado cintas de relajación, me he conectado a máquinas de biorretroalimentación y he practicado recitar poesía antes de presentaciones o entrevistas de trabajo.

Varios de estos enfoques tienen como objetivo reducir lo que se conoce como disfluencia, esos fragmentos de tartamudeo que interrumpen el flujo del habla o la bloquean por completo. Reducir las disfluencias ha sido un enfoque central de la terapia del habla durante décadas. Diane Paul, directora de asuntos clínicos en patología del habla y el lenguaje de la Asociación Estadounidense del Habla, el Lenguaje y la Audición (ASHA, por sus siglas en inglés), recuerda haber aprendido al inicio de su carrera a contar las disfluencias para ayudar a que el habla de una persona tartamuda fuera más fluida.

"Cuando las personas han dicho que se han sentido frustradas con la terapia del habla a lo largo de los años, por lo general ha sido porque se enfocan únicamente en reducir la disfluencia", dijo. "Esto convierte el hablar en un proceso agotador en el que tienes que pensar en cada palabra que quieres decir".

Como resultado, señaló Paul, muchos terapeutas del habla ahora se enfocan menos en corregir la disfluencia y más en ayudar a las personas a lidiar con la tartamudez para comunicarse de manera más efectiva y desarrollar confianza al hablar.

Las nuevas directrices sobre la tartamudez concluyeron que centrarse en limitar la disfluencia mediante la terapia del habla ya no debería ser el único objetivo del tratamiento de la tartamudez. En su lugar, el panel abogó por un enfoque más integral que incluya otros tipos de profesionales de la salud, como los psiquiatras. Paul señaló que la ASHA apoya una estrategia interdisciplinaria, pero hace hincapié en el papel central que los patólogos del habla y el lenguaje deben seguir desempeñando.

Maguire ha sido desde hace mucho tiempo un defensor de tratar el trastorno como otras afecciones psiquiátricas. A lo largo de su carrera, ha dirigido estudios que evalúan los beneficios de varios medicamentos sobre la tartamudez. Entre ellos se incluyen fármacos destinados a tratar afecciones relacionadas, como el TDAH, y otros diseñados para afecciones como la hipertensión arterial y el trastorno de estrés postraumático (TEPT). Varios de los medicamentos con los que ha experimentado afectan la producción cerebral de la hormona dopamina, un neurotransmisor que influye en aspectos como la memoria, el estado de ánimo y los movimientos.

En los últimos 30 años, Maguire y sus colegas han observado que algunas personas que tartamudean tienen niveles más altos de dopamina en el cerebro que las personas que no tartamudean. Sin embargo, aún están tratando de determinar cómo los niveles elevados de dopamina afectan la formación del habla en el cerebro. Una conclusión principal de las nuevas directrices es que los medicamentos que aumentan la dopamina, como los estimulantes para el TDAH, pueden empeorar la tartamudez. El panel planteó que los medicamentos que reducen la dopamina, como el antipsicótico aripiprazol, que se utiliza para tratar la esquizofrenia y el síndrome de Tourette, podrían ser una mejor opción.

No todos los científicos están convencidos de que estos medicamentos puedan tratar eficazmente la tartamudez. Jackson señala que la relación entre la dopamina y la tartamudez sigue sin estar clara y que la mayoría de las investigaciones sobre el tratamiento de la tartamudez con medicamentos psiquiátricos son estudios a pequeña escala realizados por el equipo de Maguire. "No significa que sean malos estudios", dijo Jackson, "pero todos provienen de la misma fuente".

Actualmente no hay medicamentos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para la tartamudez, aunque las personas que tartamudean pueden tomar medicamentos fuera de indicación. Sin embargo, ajustar un medicamento para la tartamudez podría no ser viable desde la perspectiva de una empresa farmacéutica. Aunque 80 millones de personas con tartamudez en todo el mundo parecen ser muchas, solo representan alrededor del uno por ciento de la población mundial, una base de consumidores muy pequeña como para que las grandes empresas farmacéuticas la consideren un mercado viable, dijo Gregory Snyder, quien investiga la tartamudez en la Universidad de Misisipi.

Incluso si los medicamentos para la tartamudez estuvieran ampliamente disponibles, no está claro cómo sería, en última instancia, un tratamiento exitoso, señaló Nan Bernstein Ratner, quien investiga la tartamudez en la Universidad de Maryland. Ella considera que cualquier persona que espere usar medicamentos para evitar la tartamudez por completo se encontraría con dificultades debido a la complejidad de la afección. "No tenemos pastillas mágicas que curen la diabetes o el asma", dijo. "Simplemente controlamos los síntomas".

Por qué no funciona un enfoque único para todos

Snyder, quien ha tartamudeado toda su vida, cree que las posibilidades de dar con el tratamiento perfecto para la tartamudez son escasas. El problema principal es que hay múltiples formas de tartamudear. "Si escuchas a 25 personas diferentes que tartamudean, podrías estar escuchando 25 tipos diferentes de tartamudez", dijo. "La idea de que vaya a haber un solo tratamiento, válido para todos, no va a funcionar".

Existen varios subtipos genéticos de tartamudez que afectan a las personas de diferentes maneras, señaló Snyder. Si bien los síntomas parecen similares (como la repetición de palabras o los bloqueos sin sonido), las causas genéticas subyacentes de este comportamiento pueden ser muy diferentes, así como distintas enfermedades pueden provocar fiebre.

Si se logran identificar los distintos subtipos genéticos de la tartamudez, Snyder cree que es plausible que investigadores como Maguire puedan ajustar medicamentos diseñados para tratar subgrupos específicos de tartamudez. Snyder participó recientemente en un estudio y descubrió que su propio subtipo genético de tartamudez también le causa insomnio. Actualmente sigue un régimen de suplementos y vitaminas que lo ayudan a dormir mejor y a reducir la confusión mental, algo que al mismo tiempo le facilita el habla.

En la misma línea, Jackson cree que los investigadores tendrán más éxito al tratar los procesos cognitivos relacionados con la forma en que las personas que tartamudean perciben su habla. El laboratorio está explorando el potencial de tratar la tartamudez con psilocibina, un psicodélico que se ha utilizado para tratar afecciones como el trastorno de estrés postraumático (TEPT) y la depresión. Él cree que el compuesto puede ayudar a las personas que tartamudean a modificar la forma de pensar sobre su disfluencia y a sentirse más cómodas al hablar.

Ya sea que las personas que tartamudean estén interesadas en probar medicamentos psiquiátricos o psicodélicos, conocer el mapa genético de su tartamudez puede ser un punto de partida crucial. En los últimos años, los investigadores han identificado docenas de genes relacionados con la tartamudez que se expresan no solo en el cerebro, sino también en áreas del cuerpo como el microbioma intestinal. Por ejemplo, el neurotransmisor serotonina, que regula varias funciones, entre ellas el estado de ánimo y el sueño, se produce en el intestino y podría afectar la tartamudez.

Si bien los investigadores aún están tratando de comprender exactamente cómo ciertas mutaciones genéticas y los niveles de neurotransmisores causan la tartamudez, algunos, entre ellos Maguire, tienen la esperanza de que nuevas alianzas de investigación y directrices ayuden a que la tartamudez se convierta en una prioridad mayor para la investigación científica. Esto, a su vez, podría ayudar a las personas que tartamudean a ser más comprensivas consigo mismas y a entender que su condición no es solo energía nerviosa o algo que se superará con la edad.

"Creo que el conocimiento es poder porque, a medida que comprendemos la neurología de nuestra condición, la aceptación aumenta y la discriminación disminuye", dijo Maguire. "Ya no nos culpamos a nosotros mismos porque así es como estamos hechos".

Los expertos en tartamudez están llegando a un consenso sobre qué es esta afección. Ahora debaten cuál es la mejor manera de tratarla. (Petra Péterffy/The New York Times)