Cada 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, una fecha que busca hacer visible esta condición genética poco frecuente.
Científicos, médicos y familias de todo el mundo se unen para informar y apoyar a quienes viven con ese desafío. El síndrome de Phelan-McDermid, que es un trastorno poco frecuente, puede dificultar el aprendizaje, la comunicación, y la manera en que una persona percibe los sonidos.
Equipos de investigación en los Estados Unidos publicaron recientemente tres estudios que ayudan a entender mejor cómo los cambios propios del síndrome afectan el desarrollo y el modo de sentir el entorno.
Aportaron datos clave para comprender mejor el trastorno y atender mejor a los pacientes.
Procesamiento de sonidos
Melody Reese Smith y grupos de investigadores de las universidades de Oklahoma, Stanford, Rush, el Hospital de Niños de Boston y otros centros de Estados Unidos se concentraron en cómo los niños y adolescentes con el síndrome perciben los sonidos.
Utilizaron el electroencefalograma (EEG), que registra la actividad eléctrica del cerebro, con 21 niños y adolescentes con el síndrome y 16 controles sin el trastorno para comparar la respuesta ante estímulos sonoros.
En este estudio, los científicos detectaron que quienes tienen el síndrome presentan respuestas cerebrales más débiles y lentas a los sonidos.
También relacionaron las dificultades sensoriales con el tamaño de la alteración genética, lo cual señala que el EEG podría servir como herramienta para mejorar la detección temprana y personalizar los tratamientos. Publicaron el trabajo en Journal of Neurodevelopmental Disorders.
En diálogo con Infobae, Soledad Kleppe, médica especialista en genética y enfermedades metabólicas del Hospital Italiano de Buenos Aires, comentó: “El síndrome de Phelan-McDermid es causado por deleciones o mutaciones en la región 22q13.3 que involucra al gen SHANK3. Ese gen es esencial para la formación y función de sinapsis excitatorias en el cerebro”.
A diferencia de trabajos anteriores basados solo en electroencefalogramas generales, “el nuevo estudio incluyó pruebas específicas para medir cómo reacciona el cerebro a los sonidos”.
Los resultados muestran que quienes tienen deleciones más grandes en el gen presentan una disminución mayor en la capacidad de procesar esos estímulos.
Pérdida de habilidades
Un grupo de científicos liderado por Cristan Farmer, del Instituto Nacional de Salud Mental y otras instituciones de los Estados Unidos, estudió sobre cómo cambian las habilidades en el síndrome de Phelan-McDermid.
Para eso, reunieron datos de 374 niños y jóvenes. Usaron encuestas a familias y evaluaciones clínicas para analizar cuándo se alcanzaron hitos del desarrollo, y en qué casos esas capacidades luego se perdieron.
Detectaron que muchos pacientes pierden habilidades que ya habían adquirido, como la capacidad de hablar o de caminar de manera independiente. Este dato obliga a adaptar las estrategias de apoyo tanto en el hogar como en los espacios terapéuticos, según el estudio publicado en la revista The American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities.
Genotipo y desarrollo
El segundo estudio estuvo a cargo de Tess Levy y un consorcio internacional junto a instituciones como el Hospital de Niños de Boston y la Universidad de Rochester, entre otras. Los resultados se publicaron en la misma revista científica que el anterior estudio.
Los investigadores analizaron a 154 personas agrupadas según el tipo y tamaño de la alteración genética. Siguieron la evolución de su desarrollo y compararon el desempeño en habilidades según los distintos subtipos.
Detectaron que la gravedad de las dificultades depende del tipo de alteración genética, aunque la evolución en la mayoría de los aspectos mantiene un ritmo parecido entre personas con distintos subtipos. La principal diferencia apareció en el lenguaje expresivo.
Qué se debe tener en cuenta
La Fundación Phelan-McDermid de los Estados Unidos aconseja a las familias consultar con profesionales si notan disminución del tono muscular, retraso para sentarse, caminar o hablar, y si hay dificultades para alimentarse o dormir.
Entre los síntomas más frecuentes figuran el retraso global del desarrollo, la ausencia o escasez de lenguaje, la discapacidad intelectual, y conductas asociadas al autismo, como problemas de comunicación y comportamientos repetitivos.
Por la coincidencia de varios síntomas con otros trastornos del desarrollo, como el autismo, el síndrome puede confundirse fácilmente. Por eso, la Fundación recomienda estudios genéticos para descartar o confirmar el diagnóstico.
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