Identificaron dos genes que causan el fenómeno de Raynaud, que entumece manos y pies

Un estudio publicado recientemente en la revista Nature Communications, reveló que el fenómeno de Raynaud, una afección que provoca que partes del cuerpo como los dedos de las manos y los pies se entumezcan y se tornen fríos, probablemente se origina a partir de dos genes específicos.

Este hallazgo representa una importante contribución a la comprensión genética de esta condición médica, y según los expertos, podría conducir a tratamientos más efectivos en el futuro.

En 1862, el médico francés Maurice Raynaud identificó un conjunto de pacientes que experimentaban trastornos circulatorios específicos en sus extremidades, típicamente desencadenados por situaciones de frío o estrés. Desde aquel momento, se ha utilizado la expresión “Fenómeno de Raynaud” (FR) para caracterizar estos episodios de contracción anormal de los vasos sanguíneos, que se manifiestan mediante un cambio de coloración en las extremidades hacia tonos azules o la palidez.

El fenómeno de Raynaud se manifiesta mediante espasmos en los pequeños vasos sanguíneos cerca de la superficie de la piel, desencadenados por bajas temperaturas o estrés. Estos espasmos, según Mayo Clinic, causan una disminución en la circulación sanguínea, lo que afecta con mayor frecuencia los dedos de manos y pies.

“El dolor y la pérdida de sensibilidad son comunes durante los ataques”, señaló a la cadena NBC News Marie Gerhard-Herman, profesora asociada en la Harvard Medical School. Actualmente, los medicamentos disponibles para tratar la enfermedad pueden presentar efectos secundarios no deseados, dijo la especialista.

El método de tratamiento más común consiste en un tipo de medicación conocida como bloqueadores de los canales de calcio. A pesar de ser generalmente efectivos, pueden reducir la presión arterial, lo que podría representar, excepcionalmente, un problema para personas que son saludables. Asimismo, los medicamentos pueden causar efectos secundarios como estreñimiento, vértigo y dolores de cabeza, detalla Cleveland Clinic. La incidencia de Raynaud varía entre el 2% y el 5% de la población mundial, siendo más frecuente en mujeres y con dos formas principales de presentación.

El fenómeno Raynaud primario, por lo general, se diagnostica en adolescentes y mujeres jóvenes. En muchos casos, los síntomas se pueden manejar con cambios de estilo de vida, como evitar la exposición a ambientes fríos y reducir el estrés. Sin embargo, algunos pacientes pueden requerir medicación.

Existe también la forma secundaria de esta afección, mucho más rara, la cual puede generar síntomas graves e incluso requerir el uso de medicación. La forma secundaria suele estar presente en personas con enfermedades autoinmunes como la esclerodermia y el lupus, que provocan inflamación en diversas partes del cuerpo, indica John Hopkins Medicine.

Los genes identificados en el estudio, están asociados con el fenómeno de Raynaud primario. Esta afección suele ser hereditaria y tiende a repetirse dentro de la familia.

Según Laura Hummers, quien codirige el Centro de Esclerodermia de la Universidad John Hopkins, aproximadamente la mitad de las personas con Raynaud primario tienen un pariente de primer grado que también padece la enfermedad.

Genes responsables del fenómeno de Raynaud

Los investigadores analizaron más de 440.000 registros de la Biobanco del Reino Unido, un repositorio de información genética y médica. De este análisis, identificaron 5.147 casos de Raynaud, el 68% de los cuales eran primarios, y seleccionaron otros 439.294 registros como grupo de control. Del total de casos estudiados, se identificó la variación en dos genes que predisponen a los participantes al fenómeno de Raynaud.

El receptor alfa-2A adrenérgico para la adrenalina, ADRA2A, uno de los genes identificados en el estudio, resultó ser un receptor clásico de estrés que provoca la contracción de los pequeños vasos sanguíneos. En los pacientes con Raynaud, este receptor parece ser particularmente activo.

“Esto tiene sentido cuando hace frío o hay una situación de peligro, ya que el cuerpo necesita suministrar sangre a su interior”, explicó en un comunicado de prensa Maik Pietzner, líder del equipo de estudio e investigador en la Queen Mary University of London (QMUL).

El segundo gen identificado es el factor de transcripción IRX1, que puede regular la capacidad de los vasos sanguíneos para dilatarse. Si su producción aumenta, puede activar genes que impiden que los vasos constreñidos se relajen como lo harían normalmente. La combinación de estos dos factores puede causar que los vasos no suministren suficiente sangre durante un período prolongado de tiempo, lo que resulta en los dedos blancos observados en los episodios de Raynaud (BIH).

Las conclusiones de este estudio permiten comprender, por primera vez, por qué los pequeños vasos sanguíneos reaccionan tan intensamente en los pacientes, incluso sin estímulos externos aparentes, como la exposición al frío. Para comprobar sus hallazgos, los investigadores replicaron parte del estudio con datos de participantes británicos de origen bangladesí y pakistaní, del estudio Genes & Health de la QMUL.

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