Causas, síntomas y tratamientos del síndrome de persona rígida, la rara enfermedad que padece Céline Dion

El primer signo de alarma sonó en diciembre de 2022, cuando la cantante Céline Dion de 54 años, publicó un video de Instagram anunciando que padece Síndrome de Persona Rígida desde hace un largo tiempo, lo que la obligó a la reprogramación de algunas presentaciones.

El segundo signo fue meses más tarde, en mayo de 2023, cuando directamente la cantante canceló completamente su gira “Courage World Tour” por complicaciones de salud. Y ahora, su hermana Claudette confirmó: “No podemos encontrar ningún medicamento que funcione, pero tener esperanza es importante”.

“Me han diagnosticado un trastorno neurológico muy raro llamado Síndrome de la Persona Rígida, que afecta a 1 de cada millón de personas. Aunque todavía estamos aprendiendo sobre esta rara enfermedad, ahora sabemos qué es lo que ha estado causando todos los espasmos que he estado teniendo”, reveló Dion meses atrás.

Qué es la enfermedad rara que afecta a la cantante y cuál es su tratamiento

El síndrome de la persona rígida (SPS, por sus siglas en inglés) es una afección neurológica rara que puede llevar años diagnosticar y adaptar el tratamiento. Se caracteriza por episodios de rigidez muscular en el tronco y los miembros y suele presentarse sobre todo entre los 30 y 60 años.

Se trata de un mal raro y los científicos creen que “es una enfermedad autoinmune”, es decir que es el sistema inmune de la persona el que “ataca su propio sistema nervioso central (cerebro y la médula espinal)”.

Los síntomas son los que dan el nombre a la enfermedad, ya que incluyen “posturas anormales tales como encorvarse sobre sí mismo, episodios de rigidez muscular y espasmos que ocurren debido a una sensibilidad aumentada al ruido, al tacto y como una respuesta al sobresalto”. También la persona puede sufrir caídas como consecuencia de los espasmos y la rigidez muscular. Eventualmente puede incluir parálisis cerebral y epilepsia.

Muchas personas con síndrome de persona rígida sufren de ansiedad y depresión, probablemente por causa de los síntomas del síndrome, pero también porque el SPS se relaciona con niveles bajos de neurotransmisores. “Los neurotransmisores ayudan a mantener el estado de ánimo de una persona”, explican los expertos del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales de Estados Unidos.

La mayoría de los casos parecen ocurrir de manera aislada, pero se han reportado múltiples casos en la misma familia. No se han identificado cambios genéticos específicos (mutaciones) que causen el síndrome de persona rígida, pero se piensa que la genética en combinación con otros factores puede jugar un papel en la aparición de este síndrome, como es el caso de muchas otras enfermedades autoinmunes.

Pronóstico y tratamiento

“El pronóstico de las personas con el síndrome de la persona rígida puede variar mucho dependiendo de los síntomas presentes en cada paciente. Para algunas personas con este síndrome, los síntomas se resuelven con el tratamiento, o los síntomas sólo afectan a un área particular del cuerpo. En otras personas, los síntomas pueden progresar e incluir los músculos de la cara, y algunos de los músculos del cuerpo pueden estar constantemente rígidos. La progresión de los síntomas relacionados con el síndrome resulta en caídas frecuentes, que pueden llegar a ser peligrosas”, destacan profesionales de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés).

El tratamiento del síndrome de la persona rígida se centra en los síntomas específicos presentes en cada persona y puede incluir benzodiazepinas, diazepam o baclofeno para tratar la rigidez muscular y los espasmos. Los medicamentos anticonvulsivos y para el dolor también pueden ser eficaces para algunas personas. Recientemente, los estudios han demostrado que la inmunoglobulina intravenosa (IVIG) o la plasmaféresis pueden ser eficaces para mejorar algunos de los síntomas de la enfermedad, según los NIH.

Algunas veces los trasplantes de células madre autólogas tratan con éxito esta enfermedad y hay estudios clínicos que procuran confirmar si son eficaces. La terapia física y ocupacional puede ayudar a retardar la progresión del síndrome de la persona rígida, pero debe ser realizada por un profesional que tenga experiencia con la enfermedad para no empeorar los síntomas.

Si bien estos tratamientos pueden ser útil para algunas personas con el síndrome, para otras las opciones actuales no alivian los síntomas. Para estas pacientes, las actividades de la vida diaria pueden llegar a ser muy difíciles debido a la rigidez muscular, ansiedad, y depresión.

“Estoy trabajando duro con mi terapeuta de medicina deportiva todos los días para recuperar mi fuerza y mi capacidad de actuar de nuevo, pero tengo que admitir que ha sido una lucha. Lo único que sé es que cantar es lo que he hecho toda mi vida y lo que más me gusta hacer. Los extraño mucho. Echo de menos verlos a todos en el escenario actuando para ustedes”, indicó la cantante en 2022.

De acuerdo con Mayo Clinic, el SPS se trata de uno de los síndromes paraneoplásicos del sistema nervioso y “se caracteriza por la rigidez o el entumecimiento progresivo e intenso del músculo, que afecta principalmente a la espina dorsal y las piernas. También puede causar espasmos musculares dolorosos”.

“El síndrome de la persona rígida puede ser diagnosticado mediante un análisis de sangre para medir los resultados de descarboxilasa de ácido glutámico (GAD) que se encuentran en niveles elevados en esta enfermedad”. En tanto, los NIH precisan que “la enfermedad afecta más a las mujeres que a los hombres”.

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