Sevilla, 3 oct (EFE).- Una nueva técnica de mapeo genómico en tres dimensiones ayuda a diferenciar entre duplicaciones genéticas, 'patogénicas' y benignas, relacionadas con un trastorno raro del crecimiento, lo que puede mejorar un diagnóstico temprano, ha informado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas.
En esta investigación participa el CSIC, concretamente el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) de Sevilla, junto a científicos de la Universidad Humanitas de Milán (Italia) y el Centro Hospitalario Universitario de Lieja (Bélgica).
El estudio muestra cómo nuevas técnicas permiten diferenciar duplicaciones genéticas causantes de enfermedades relacionadas con el trastorno del crecimiento de aquellas sin efectos dañinos.
El mapeo genómico en 3D se posiciona como una herramienta clave para reducir la incertidumbre en familias y mejorar el diagnóstico temprano
Este análisis se ha centrado en mejorar el diagnóstico del denominado 'acrogigantismo' ligado al cromosoma X (X-LAG), una forma grave de gigantismo que aparece en la infancia.
Con el uso de técnicas avanzadas para estudiar cómo se organiza el ADN en las células, los científicos han mejorado la precisión del diagnóstico de este trastorno.
Los investigadores descubrieron en 2022 que el 'acrogigantismo' ligado al cromosoma X se debe a duplicaciones que cambian la estructura tridimensional de ese cromosoma.
Una condición llamada 'TADopatía' provoca que los niños afectados produzcan demasiada hormona de crecimiento, lo que lleva al gigantismo.
"Vimos la oportunidad de convertir nuestros métodos de investigación de laboratorio en una herramienta clínica para explicar estos hallazgos. Queríamos proporcionar a nuestros compañeros genetistas y a los padres información útil desde el punto de vista médico", ha explicado Adrian Daly, autor principal y endocrinólogo del Centro Hospitalario Universitario de Lieja.
Los investigadores utilizaron una técnica que muestra cómo se organiza el ADN en el núcleo de la célula.
"Este estudio muestra cómo las técnicas 3D pueden utilizarse para ayudar a la toma de decisiones diagnósticas en afecciones asociadas a la alteración de la TAD, lo que permite tomar decisiones clínicas informadas y ofrecer asesoramiento genético", ha afirmado Giampaolo Trivellin, investigador de la Universidad Humanitas.
La investigación demuestra que el mapeo del ADN en 3D podría usarse en el futuro para diagnosticar otros trastornos genéticos.
También destaca que estas técnicas pueden hacer que las pruebas prenatales sean más precisas, lo que ayudaría a reducir la preocupación de las familias y a acelerar el diagnóstico de problemas genéticos. EFE
Últimas Noticias
La exministra Fátima Báñez viajaba en el Iryo accidentado en Toledo y aún no ha sido localizada
Actual presidenta de la Fundación CEOE, se dirigía a Sevilla para participar en un foro empresarial
Accidente de trenes en Toledo, en directo: al menos 30 muertos tras el choque entre un Iryo y un AVE en la línea de Madrid-Andalucía
El Gobierno de Castilla-La Mancha calcula que hay más de 80 heridos y augura que la cifra de muertos crecerá
Elecciones generales España 29-N, en directo | El choque de trenes en Toledo paraliza la precampaña electoral de todos los partidos excepto Vox
El BOE publica este miércoles las listas al Congreso y al Senado, en una precampaña marcada por los pactos PP-Vox y PSOE-Frente Amplio que Podemos considera “bipartidismo 2.0”.
Así funciona el LZB, el sistema de frenado automático que debía haber evitado el choque de trenes entre el AVE y el Iryo en Toledo
Ante un obstáculo en la vía, el LZB activa un protocolo progresivo que va del aviso sonoro al maquinista hasta el frenado automático de emergencia si las fases previas no logran detener el convoy
Estos son los resultados ganadores del sorteo de Super Once del 28 octubre
Aqui los resultados del sorteo dados a conocer por Juegos Once; descubra si ha sido uno de los ganadores
