El CEDDD reclama un acceso equitativo a medicamentos huérfanos y más investigación y prevención en enfermedades raras
Miles de familias españolas viven demoras en diagnósticos y tratamientos específicos, mientras organizaciones de defensa urgen a las autoridades a reforzar cribados, registros, asesoramiento genético, formación especializada e inversión para mejorar la protección y la esperanza de vida
Angelina Jolie mostró por primera vez la cicatriz de su mastectomía preventiva en la versión francesa de Time
La actriz destacó el valor de compartir la propia vulnerabilidad, al tiempo que resaltó la importancia de crear comunidad entre mujeres que atraviesan situaciones difíciles
Cómo funciona ESCAN, el programa que busca detectar y controlar una grave enfermedad rara en adultos
Un innovador modelo de atención promueve la implementación de controles periódicos, consultas personalizadas y respuestas concretas para quienes se encuentran expuestos a variantes genéticas asociadas a la amiloidosis hereditaria por transtiretina
La nueva tecnología de secuenciación genética acelera diagnósticos
Premiada como Innovator of the Year 2025 por MIT Technology Review, Sneha Goenka logró que el diagnóstico genético pase de tardar semanas a solo horas
Sanidad aprueba la creación de las especialidades de Genética Médica yGenética de Laboratorio
El Ministerio de Sanidad establece oficialmente las especialidades de genética médica y genética de laboratorio, reforzando la medicina personalizada y garantizando formación rigurosa y homogénea para los profesionales del sector
Un informe propone incorporar al Sistema Nacional de Salud el diagnóstico genético en enfermedades raras
Propuestas para integrar el diagnóstico genético en el Sistema Nacional de Salud, garantizando acceso equitativo a tecnologías avanzadas y superando inequidades históricas en el tratamiento de enfermedades raras
Lanzan una campaña para mejorar la investigación y los diagnósticos de enfermedades raras
La campaña 'El Viaje de Nica' busca financiar estudios genéticos avanzados para niños con enfermedades raras, abordando la importancia del diagnóstico y la prevención dentro del proyecto 'Únicas'
Cáncer y ADN: el 67% de los pacientes oncológicos tienen antecedentes hereditarios
Un informe del Instituto Oncológico Henry Moore destacó cómo la genética influye en el desarrollo de ciertos tumores, en especial los de mama, colon y próstata
Nueva técnica de mapeo genómico mejora el diagnóstico en trastornos raros del crecimiento
Avances en Sevilla permiten diferenciar duplicaciones genéticas 'patogénicas' y benignas en el acrogigantismo ligado al cromosoma X, mejorando diagnósticos y ofreciendo herramientas clínicas precisas para familias y médicos
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