Equipo de científicos anuncia avances en la enfermedad ultrarrara síndrome de Schaaf-Yang

Barcelona, 7 may (EFE).- Un equipo de científicos de la Universidad de Barcelona (UB), IRSD y el CIBERER constata como las mutaciones en el gen MAGEL2, que causa el síndrome de Schaaf-Yang, una enfermedad ultrarrara, dan lugar a proteínas truncadas y no funcionales que se acumulan en el núcleo celular y podrían agravar los síntomas de los afectados.

Esta acumulación progresiva de proteínas anómalas, además, podría causar un efecto tóxico en los pacientes afectados por el citado síndrome, que están afectados por malformaciones congénitas, retraso intelectual, alteraciones en los rasgos faciales, apnea del sueño y contracturas articulares.

Estos nuevos avances en la investigación del síndrome de Schaaf-Yang (SYS) han sido publicados en la revista 'Journal of Medical Genetics', según ha informado este martes la UB en un comunicado.

La investigación ha sido liderada por un equipo de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina de la UB, del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

El gen MAGEL2 se encuentra en el cromosoma 15, se expresa especialmente en el sistema nervioso y produce la proteína MAGEL2, implicada en el transporte y el reciclaje de proteínas en el citoplasma celular de las neuronas.

El nuevo trabajo, hecho con células humanas in vitro, constata como casi todas las proteínas trucadas asociadas con el SYS pierden una parte de la estructura molecular a causa de las mutaciones genéticas.

El mismo equipo de investigadores también es autor de la publicación de la primera guía clínica sobre el síndrome de Schaaf-Yang en 2022, dirigida a profesionales sanitarios y familias de niños afectados por esta patología. EFE

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