Cuál es la enfermedad que convierte los tejidos blandos en hueso y cómo tratarla

El cuerpo humano tiene un mecanismo preciso para formar hueso. Pero en algunas personas, ese mecanismo se activa de manera descontrolada en lugares donde no debe: los músculos, los tendones y los ligamentos.

Esa condición tiene nombre: fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), un trastorno genético poco frecuente que transforma los tejidos blandos en hueso de manera irreversible.

Investigadores de 15 países revisaron más de 2.900 estudios científicos sobre la enfermedad y elaboraron la primera guía médica global para su manejo y tratamiento. La publicaron en la revista JBMR Plus.

El consenso reunió a anestesiólogos, genetistas, reumatólogos, traumatólogos, pediatras y cirujanos de Estados Unidos, Francia, Argentina, India, Brasil, Reino Unido, Japón y México, entre otros países.

Desde el 31 de julio al 1 de agosto se llevará a cabo en Buenos Aires el IV Encuentro Latinoamericano de FOP, en el que expertos de diversos países darán en español exposiciones para profesionales de la salud. Será organizado por las organizaciones no gubernamentales Tin Soldiers Global y Fundación FOP.

La FOP desde el primer día: sus señales

La raíz del problema está en el gen ACVR1. Una mutación activa de forma descontrolada una señal celular que le ordena al cuerpo fabricar hueso en tejidos blandos. El 97% de los pacientes con FOP tiene esa misma mutación.

“La enfermedad da señales desde el primer día de vida: los bebés con FOP nacen con los dedos gordos de los pies malformados, llamado Hallux valgus, más conocido como juanete", explicó a Infobae la médica reumatóloga Carmen De Cunto, del Hospital Italiano de Buenos Aires y una de las coautoras.

“Es una pista que suele pasar desapercibida durante años o confundirse con otras condiciones”, resaltó.

Durante la primera década de vida aparecen los brotes: episodios de inflamación dolorosa en los tejidos blandos que, en la mayoría de los casos, terminan en nueva formación de hueso fuera de lugar.

Cualquier traumatismo menor puede disparar uno de esos brotes. Una inyección intramuscular, el bloqueo de la mandíbula para una extracción dental, el cansancio muscular o una gripe común bastan para desencadenarlo.

La atención dental requiere precauciones especiales en pacientes con FOP. Se recomienda evitar las inyecciones de anestesia en la mandíbula y el estiramiento excesivo de la boca. Sugieren consultar con un especialista en FOP antes de cualquier procedimiento odontológico.

Por eso, “los investigadores médicos advertimos en la guía que ante la sola sospecha de FOP deben suspenderse todos los procedimientos electivos, como cirugías, biopsias y vacunas intramusculares, hasta confirmar el diagnóstico con una prueba genética del gen ACVR1″, expresó De Cunto.

Cómo se hace el diagnóstico

El diagnóstico de FOP es clínico: se basa en la presencia de dedos gordos del pie malformados desde el nacimiento y en la formación de hueso fuera de lugar en patrones anatómicos específicos.

Para confirmarlo, la guía estableció que se requiere la confirmación genética de una variante patogénica en el gen ACVR1. Una vez confirmado el diagnóstico, el siguiente paso es el tratamiento.

Qué hacer para tratar la enfermedad

El único medicamento con aprobación regulatoria para la FOP es el palovaroteno. Está disponible en Estados Unidos, Canadá, Emiratos Árabes Unidos, Australia y Rusia, aunque todavía no tiene aprobación regulatoria en Europa.

Para los brotes, la guía recomendó el medicamento antiinflamatorio prednisona a 2 miligramos por kilogramo de peso por día, con un máximo de 100 miligramos, durante cuatro días. La clave está en arrancarlo dentro de las primeras 24 horas del episodio para que sea más efectivo.

Cuando la prednisona no está indicada, se pueden indicar antiinflamatorios no esteroideos (AINEs), que son fármacos que reducen la inflamación sin usar corticoides. Entran como complemento en algunos brotes en lugares del cuerpo que no comprometan el movimiento, como tórax o espalda.

El dolor crónico es una realidad frecuente en la FOP y puede tener distintos orígenes: problemas en los nervios, dolor muscular o la presión que ejerce el hueso formado fuera de lugar sobre los tejidos cercanos.

La guía recomendó identificar el tipo de dolor antes de tratarlo y recurrir a especialistas en dolor que coordinen un abordaje sin procedimientos invasivos.

Los expertos que publicaron la guía también recomendaron que las personas con FOP practiquen natación, canto y ejercicios respiratorios como actividades físicas seguras y beneficiosas.

Aclararon que la cirugía para retirar el hueso formado está fuera de lugar, ya que suele provocar brotes nuevos y más intensos.

También quedaron desaconsejados la movilización pasiva de articulaciones (cuando otra persona mueve el cuerpo del paciente sin que este lo haga por sí mismo) y los deportes de contacto por el riesgo de lleven a que se desencadenen nuevos episodios.

La guía también abordó otros aspectos de la salud de los pacientes con FOP. Señaló que, por tratarse de una enfermedad crónica, existe mayor riesgo de desarrollar depresión y ansiedad, y recomendó apoyo psicológico ante cualquier sospecha de esas afecciones.

En cuanto a las vacunas, la guía advirtió que deben administrarse por vía subcutánea, es decir, una inyección debajo de la piel, no en el músculo, y nunca durante un brote activo. También se recomendó esperar al menos ocho semanas tras la resolución de un episodio antes de vacunar.

“La guía se actualizará cada dos años, ya que los campos de la investigación básica y clínica están avanzando mucho en la búsqueda de tratamientos que logren frenar la evolución de esta enfermedad”, destacó la médica De Cunto.