Descifrar los cambios moleculares y genéticos que diferencian a los humanos de nuestros parientes primates más cercanos es fundamental para comprender nuestros orígenes. Aunque estudios anteriores han priorizado cómo las secuencias o variaciones genéticas recién obtenidas han contribuido a la innovación evolutiva, el papel de la pérdida de secuencias ha sido una variable menos apreciada por los especialistas en sus análisis.
Sin embargo, ahora, un nueva investigación reveló que lo que le falta al genoma humano, en comparación con el de otros primates, podría haber sido tan crucial para el desarrollo de la humanidad como lo que se ha agregado durante nuestra historia evolutiva. Así lo reveló este trabajo dirigido conjuntamente por investigadores de Yale, el Instituto Broad del MIT y Harvard.
Los nuevos hallazgos, que se publicaron en la revista Science, llenan un vacío importante en lo que se sabe sobre los cambios históricos en el genoma humano. Si bien una revolución en la capacidad de recopilar datos de diferentes especies ha permitido a los científicos identificar adiciones que son específicas del genoma humano, como un gen que fue fundamental para que las personas desarrollaran la capacidad de hablar; se ha prestado menos atención a aquello que se ha perdido a lo largo de la evolución. Un condicionante que esta nueva investigación viene a poner en relevancia.
Para el nuevo estudio, se utilizó una inmersión genómica aún más profunda en el ADN de los primates. El objetivo era mostrar que la pérdida de alrededor de 10.000 bits de información genética, la mayoría tan pequeños como unos pocos pares de bases de ADN, en el transcurso de nuestra historia evolutiva diferencian a los humanos de los chimpancés, nuestro pariente primate más cercano.
Algunas de esas piezas de información genética eliminadas están estrechamente relacionadas con genes involucrados en funciones neuronales y cognitivas, incluido uno vinculado con la formación de células en el cerebro en desarrollo. Estas 10.000 piezas faltantes de ADN, que están presentes en los genomas de otros mamíferos, son comunes a todos los humanos.
“El hecho de que estas supresiones genéticas se hayan conservado en todos los humanos -se destacó en el documento-, da fe de su importancia evolutiva, lo que sugiere que confirieron alguna ventaja biológica”.
Perder para ganar, a menudo pensamos que las nuevas funciones biológicas deben requerir nuevas piezas de ADN, pero este trabajo nos muestra que eliminar el código genético puede tener profundas consecuencias para los rasgos que nos hacen únicos como especie.
El documento fue uno de varios publicados en Science perteneciente al Proyecto Zoonomia, una colaboración de investigación internacional que cataloga la diversidad en los genomas de los mamíferos comparando las secuencias de ADN de 240 especies de ellos que existen en la actualidad. }
En este estudio, se descubrió que algunas secuencias genéticas que se encuentran en los genomas de la mayoría de las otras especies de mamíferos, desde ratones hasta ballenas, desaparecieron en los humanos.
Pero en lugar de alterar la biología de la especie, algunas de estas eliminaciones crearon nuevas codificaciones genéticas que eliminaron elementos que normalmente desactivarían los genes. Por ende, la eliminación de esta información genética, tuvo un efecto equivalente a eliminar tres caracteres, “n’t”, de la palabra “isn’t” (por el término en inglés) para crear una nueva palabra: “is”.
Tales supresiones pueden modificar levemente el significado de las instrucciones de cómo hacer un ser humano, lo que ayuda a explicar nuestros cerebros más grandes y la cognición compleja. Para identificar esta situación, se utilizó una tecnología llamada Massively Parallel Reporter Assays (MPRA), que puede detectar y medir simultáneamente la función de miles de cambios genéticos entre especies.
Esta herramienta tiene la capacidad de permitirnos comenzar a identificar los muchos bloques de construcción moleculares pequeños que nos hacen únicos como especie.
Del trabajo también fueron parte: James R. Xue, Ava Mackay-Smith, Kousuke Mouri, Meilín Fernández García, Michael X Dong, Jared F.Akers, Mark Noble, Xue Li, Kerstin Lindblad-Toh, Elinor K. Karlsson, James P.Noonan, Terence D. Capellini, Kristen J. Brennand, Ryan Tewhey y Pardis C. Sabeti.
*Steven Reilly, profesor asistente de genética en la Escuela de Medicina de Yale y autor principal del artículo.
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