Alzheimer: estudian si un joven de 19 años es el caso más temprano de la enfermedad

Las demencias, como la enfermedad de Alzheimer, no son parte del envejecimiento normal. Sin embargo, a medida que las personas envejecen aumenta la probabilidad de desarrollar estos trastornos neurodegenerativos.

Sin embargo, un caso probable identificado en China ha llamado la atención de las neurociencias en el mundo. Se trata de un joven que empezó a tener problemas de memoria a los 17 años. Ahora tiene 19 años y fue diagnosticado con una demencia.

Su caso fue estudiado por investigadores a través de diferentes tipos de pruebas. Fue ahora publicado en la revista Journal of Alzheimer’s Disease.

Tras realizar las pruebas, los investigadores de la Universidad Médica Capital de Pekín diagnosticaron al adolescente como un caso “probable” enfermedad de Alzheimer, que es la demencia más común en personas mayores.

Consideran que si el diagnóstico es correcto, será la persona más joven de la que se tenga constancia de que padece esta enfermedad. Como el principal factor de riesgo de la enfermedad es la edad mayor, el caso del joven con el trastorno a los 19 años sería muy inusual.

Un estudio anterior reveló que anualmente se hacen cuatro nuevos diagnósticos por cada 1.000 personas de 65 a 74 años, 32 nuevos diagnósticos por cada 1000 personas de 75 a 84 años y 76 nuevos diagnósticos por cada 1000 personas de 85 años o más.

Aún se desconocen las causas exactas de la enfermedad de Alzheimer, pero una característica clásica de la enfermedad es la acumulación de dos proteínas en el cerebro: beta-amiloide y tau.

En las personas con Alzheimer, la beta-amiloide suele encontrarse en grandes cantidades fuera de las neuronas, que son las células cerebrales. Los “ovillos” de tau se encuentran dentro de los axones, la larga y delgada proyección de las neuronas.

Sin embargo, los escáneres no mostraron signos de esas características en el cerebro del joven de 19 años. Los investigadores sí detectaron niveles anormalmente altos de una proteína llamada “p-tau181″ en el líquido cefalorraquídeo del paciente. Esto suele ocurrir antes de la formación de ovillos de tau en el cerebro.

Casi todos los casos de enfermedad de Alzheimer en personas menores de 30 años se deben a genes defectuosos heredados. De hecho, el anterior caso más joven -un hombre de 21 años- tenía una causa genética.

Tres genes se han relacionado con la enfermedad de Alzheimer en personas jóvenes: la proteína precursora del amiloide (APP), la presenilina 1 (PSEN1) y la presenilina 2 (PSEN2).

Estos genes intervienen en la producción de un fragmento de proteína llamado péptido beta-amiloide, precursor del ya mencionado beta-amiloide.

Si el gen es defectuoso, puede dar lugar a una acumulación anormal de beta-amiloide en el cerebro, un rasgo distintivo de la enfermedad de Alzheimer, según explicó el doctor Osman Shabir, investigador en la Universidad de Sheffield, Reino Unido, en The Conversation.

Basta con que uno de los genes APP, PSEN1 o PSEN2 sea defectuoso para desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, en el caso del joven en China se descartó una causa genética, ya que los investigadores realizaron una secuencia del genoma completo del paciente y no encontraron ninguna mutación genética conocida.

Además, nadie en la familia del adolescente tiene antecedentes de Alzheimer o demencia.

El joven tampoco padecía otras enfermedades, infecciones o traumatismos craneales que pudieran explicar su estado. Está claro que, sea cual sea la forma de Alzheimer que tiene, es extremadamente rara.

A los 17 años, el paciente había empezado a tener problemas de concentración en los estudios. Un año más tarde perdió la memoria a corto plazo. No podía recordar si había comido o hecho los deberes. La pérdida de memoria llegó a ser tan grave que tuvo que abandonar el instituto (estaba en el último curso).

Las pruebas cognitivas comunes utilizadas para detectar la pérdida de memoria confirmaron un diagnóstico probable de enfermedad de Alzheimer. Los resultados indicaban que su memoria estaba gravemente dañada.

Los escáneres cerebrales también mostraron que su hipocampo -una parte del cerebro implicada en la memoria- se había encogido. Se trata de un signo temprano típico de la demencia.

“El protocolo que los investigadores siguieron con el caso del paciente en China es muy conocido e internacionalmente aceptado. Si la persona tuviese 50 o más años sería completo. Dada la edad, y a los efectos de tener la mayor certidumbre posible, se debería agregar un estudio de medicina nuclear con un radiotrazador de la proteína beta-amiloide. Así se podría confirmar la patología amiloidótica de esa proteína y así formular al diagnóstico de Alzheimer”, opinó al ser consultado por Infobae el doctor Fernando Taragano, profesor, doctor en salud mental, médico neuropsiquiatra y director de la Residencia y Clínica Neuro-geriátrica Nuestra Señora de las Nieves en Argentina.

“Si se confirmara el diagnóstico, la pregunta que sigue sería ¿cuál es método terapéutico que más le podría ayudar al joven: los convencionales o los anticuerpos monoclonales o la eliminación artificial de la proteína beta amiloide? Es un caso muy infrecuente, por lo que todo el tratamiento será hecho a su medida”, agregó el experto argentino.

Aún falta confirmar el diagnóstico de Alzheimer en el joven. Otro método como la biopsia cerebral que a veces se realiza en personas ya fallecidas, sería una opción demasiado arriesgada para él. Por lo cual, entender los mecanismos biológicos que han conducido al desarrollo del trastorno será difícil. Por el momento, sería un misterio pendiente para la medicina.

Jia Jianping, que lideró el estudio, pidió más atención a la posibilidad de que la enfermedad de Alzheimer se manifieste en personas jóvenes.

Igualmente, se sabe que los casos de Alzheimer de inicio precoz están aumentando en pacientes jóvenes. Según la Clínica Mayo, la enfermedad de Alzheimer de inicio precoz es una forma poco común de demencia que afecta a personas menores de 65 años.

Aproximadamente entre el 5% y el 6% de las personas con Alzheimer presentan síntomas antes de los 65 años. Se estima que solo en los Estados Unidos, hay entre 300.000 y 360.000 personas que tienen la forma de inicio precoz de la enfermedad.

La mayoría de las personas con Alzheimer de aparición temprana desarrollan los síntomas de la enfermedad cuando tienen entre 30 y 60 años.

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