Las variaciones del gen 'LRP5' pueden explicar las diferencias de densidad ósea entre las poblaciones humanas actuales y sus antepasados, siendo "más frágiles y ligeros" en el 'homo sapiens', según ha revelado un estudio del CIBER en su área de Enfermedades Raras (CIBERER), pertenecientes a la Universitat de Barcelona (UB), el área de Fragilidad y Envejecimiento Saludable del CIBER (CIBERFES) y el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), junto al Instituto de Biología Evolutiva (IBE) y el Hospital del Mar Research Institute.
Estas mutaciones también podrían influir en enfermedades como la osteoporosis y el síndrome de osteoporosis-pseudoglioma, una enfermedad ósea poco frecuente que puede causar fracturas espontáneas o precedidas de un traumatismo mínimo, abriendo nuevas vías para su prevención y tratamiento, pues ayudan a comprender la fragilidad asociada al envejecimiento y a avanzar en el estudio de diversas enfermedades raras, según un comunicado del CIBER.
"La investigación reveló unas variantes únicas del gen 'LRP5' que difieren entre neandertales, denisovanos y 'sapiens' arcaicos y modernos. Estas variantes serían las responsables de la elevada densidad ósea de los neandertales. Esto sugiere que, a pesar de los diversos cruces que ocurrieron entre humanos arcaicos y otras poblaciones como los denisovanos y neandertales, las variantes genéticas de origen neandertal o denisovano del gen no prosperaron y no hemos heredado una alta densidad ósea", han explicado los coordinadores del estudio, Susanna Bacells, Daniel Grinberg y Óscar Lao.
En ese sentido, han considerado que la variante neandertal o denisovana no proporcionaban ninguna ventaja a los 'sapiens' en "ese contexto", tal y como han manifestado en el estudio, publicado en la revista 'Human Genomics', que han hallado por primera vez evidencias genéticas sobre la evolución de la densidad ósea en los homínidos.
El fenómeno de "grazilización", por el que los humanos modernos son "más altos y esbeltos" que sus antepasados, se ha explicado tradicionalmente por fenómenos como una mayor actividad física y carga mecánica de los antepasados más robustos, unos factores que "incrementan" la densidad ósea.
Los investigadores también han descubierto que varias mutaciones del gen 'LRP5' halladas en los neandertales y denisovanos se comportan "de forma similar" a las que producen una alta masa ósea en humanos actuales.
Asimismo, se han identificado numerosas mutaciones de este gen entre los individuos sanos actuales, que se encuentran en regiones del genoma que "apenas han cambiado" a lo largo de la evolución humana, y que se conoce como 'regiones conservadas'.
"Las mutaciones en las regiones conservadas del genoma suelen dar lugar a importantes cambios fenotípicos. Se trata de regiones de ADN heredadas durante miles de años, que la evolución ha conservado por alguna razón. Sin embargo, observamos que en el gen 'LRP5' de los humanos existe un enriquecimiento de este tipo de mutaciones en comparación con poblaciones arcaicas como los neandertales o los denisovanos", han explicado los científicos.
Además, han destacado que estas mutaciones "recientes" no causan enfermedades", sino que se encuentran en individuos sanos con "mayor o menor densidad ósea", siempre dentro de un rango de normalidad, lo que "sugiere que podría haberse relajado la selección en ese gen en el linaje humano".
Este tipo de mutaciones "podrían desempeñar un papel clave" en las mencionadas enfermedades óseas, y han apuntado a que futuros estudios podrán ayudar a determinar el papel hereditario de la densidad ósea en la salud humana a partir de su historia evolutiva.
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