La Fibrosis Quística (FQ) es una de las casi 9000 Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), calificadas así porque son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes (o una cada 2000).
Se trata de una enfermedad genética frecuente en la población blanca (1 en 2.500 nacidos vivos), y está asociada a mutaciones en un solo gen.
Según dicta la Biblioteca Nacional de Medicina de los EEUU muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre.
"La enfermedad se manifiesta cuando un individuo hereda dos copias alteradas del gen, una de cada progenitor. Por su incidencia, se calcula que la frecuencia de 'portadores' de alteraciones en el gen de la fibrosis quística es de una por cada 25 individuos en la población general. La probabilidad de tener un hijo afectado en una pareja de portadores es del 25 por ciento", señaló la doctora Etelvina Rubeglio (matrícula 25.005), directora de Laboratorio de Análisis Biológicos.
La FQ se caracteriza clínicamente por ser una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Y es potencialmente mortal por obstruir los pulmones en forma crónica y con infecciones recurrentes. "La principal causa de morbilidad y mortalidad que conlleva es la insuficiencia pancreática exocrina, con sus consecuencias nutricionales; alteración de los valores de cloruro y sodio en el sudor", agregó la experta.
Hoy se celebra en todo el mundo su Día Mundial. Como gran parte de las EPOF, la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco que se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.
El diagnóstico temprano y las diferencias en los tratamientos son responsables de la variabilidad en la severidad de la enfermedad pulmonar, y de las complicaciones más comunes de la fibrosis quística. El tratamiento es sintomático, y actualmente hay fármacos "dirigidos" a determinadas mutaciones con resultados satisfactorios.
La Asociación Argentina de Fibrosis Quística (Fipan) advierte que la FQ no es contagiosa ni afecta la capacidad intelectual, pero sí a varios órganos, tales como pulmones, hígado, páncreas y aparato reproductor.
La entidad aclara que no existe cura hasta el momento, aunque hay evidencia científica que con las nuevas terapias se tiende a detener el avance de la enfermedad, por ahora, para determinados tipos de genes. Por lo demás, lo único que existe actualmente es la prevención con un tratamiento que se inicia apenas se tiene el diagnóstico y durante toda la vida. El mismo se basa en tres pilares fundamentales para la FQ: recibir antibióticos de acuerdo a las indicaciones médicas precisas, kinesioterapia respiratoria diaria y mantener una buena nutrición.
Su diagnóstico se realiza por pesquisa neonatal, a través de una gota de sangre extraída del talón del neonato en búsqueda de una sustancia –denominada Tripsina- que en la FQ se encuentra elevada en sangre. Este método se llama TIR, y en nuestro país la ley 24.438 (sancionada en 1994) lo incorpora en los programas de pesquisa a nivel nacional y establece su obligatoriedad. Cuando la primera prueba resulta elevada, se realiza una segunda TIR dentro de los 25 días de vida; si ambas son positivas, se le indicará al paciente hacer el análisis del "test del sudor" para confirmar o no la patología.
Puede suceder que si en la pesquisa neonatal no se ha detectado la enfermedad y más tarde determinados síntomas aparecen como frecuentes en la primera infancia, entre los más comunes: sudor excesivamente salado, retardo en el crecimiento, dificultad para subir de peso, pérdida de grasa en deposiciones abundantes, prolapso rectal, infecciones respiratorias, neumonía y tos crónica, se diagnostique la FQ.
Todos los avances en el estudio de esta patología han contribuido favorablemente a mejorar el control y seguimiento de las personas con FQ, lo que supone un progreso en las terapias asistenciales (nuevas enzimas, nuevos antibióticos, mejoras en la nutrición y nuevas terapias génicas), habiéndose extendido la expectativa y calidad de vida hasta casi los 50 años en el mundo.
Además de su presentación clásica (FQ), existen patologías asociadas al mismo gen que no cumplen con los criterios diagnósticos de la FQ. Todas ellas implican un riesgo de transmisión de una copia alterada del gen y riesgo aumentado de descendencia afectada por FQ.
Estas son:
-Ausencia unilateral o bilateral congénita de los conductos deferentes testiculares.
– Pancreatitis recurrente o crónica con alteraciones en el procesamiento de ciertos nutrientes.
– Dilatación de las paredes bronquiales con inflamaciones de las paredes e infección, alteración de las cilias pulmonares, etc.
En todas estas presentaciones es necesario consultar con un especialista, y tanto para diagnóstico como para el tratamiento, el estudio genético molecular es importante en el manejo clínico y para la asesoría genética.
Cuándo es útil el diagnóstico genético-molecular:
En el diagnóstico de la enfermedad:
-Cuando hay clínica sugestiva de fibrosis quística o de enfermedades relacionadas (ausencia bilateral congénita de conductos deferentes, pancreatitis idiopática, recurrente o crónica y bronquiectasias diseminada idiopáticas).
-Ante screening neonatal positivo (algoritmo).
-Cuando en algunas ocasiones, los métodos clásicos de diagnóstico no son concluyentes.
En la terapéutica:
-Actualmente hay fármacos dirigidos a determinadas mutaciones.
En el asesoramiento genético:
-Familiares y parejas de afectados con FQ, parejas de hombres con ausencia bilateral congénita de conductos deferentes, y parejas de portadores.
-Historia familiar o sospecha de FQ o patologías asociadas al CFTR, consanguinidad.
-Donación de gametas y estudios de portadores en población general.
-El estudio genético es de gran valor y de alta especificidad y constituye un elemento valioso desde el punto de vista preventivo de síntomas como de utilidad clínica.
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