El programa de cribado neonatal es una actividad preventiva facilitada en el Sistema Nacional de Salud. El objetivo es detectar determinadas enfermedades congénitas de forma precoz. De este modo, se puede comenzar el tratamiento antes de la aparición de síntomas en los recién nacidos. Estas pruebas evitan la mortalidad prematura y previenen discapacidades físicas o psíquicas asociadas, por lo que mejora el pronóstico y aumenta la calidad de vida.
En él se incluye el cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas o prueba del talón. En la Comunidad de Madrid como en otras regiones, se ofrece de forma gratuita para la identificación presintomática de enfermedades graves, con el fin de tratar precozmente a toda la población infantil diagnosticada. La mayor parte de estas enfermedades tienen una causa genética y son hereditarias.
Cómo funciona la prueba del talón
La prueba del talón se realiza entre 24 y 27 horas después de iniciar la lactancia. Mediante un pinchazo superficial en el talón, se toma una muestra de sangre que se deposita en un papel secante para enviar al laboratorio. Si el alta hospitalaria se produce antes de las 24h de vida del recién nacido, deberán realizarle también la prueba antes del alta, pero en este caso le entregarán información adicional para realizar una segunda toma de muestra en el Hospital Materno-Infantil Gregorio Marañón.
Los padres deben proporcionar una serie de datos tanto del bebé como de la familia junto con la muestra. Este proceso causa un dolor leve en los recién nacidos, que se puede mitigar mediante la succión de un chupete, la lactancia materna o administrando una solución de sacarosa, según información difundida en medios de comunicación.
En ciertas regiones, también se toma una muestra de orina colocando el papel secante en el pañal del bebé. Los resultados generalmente llegan al domicilio de los progenitores en un plazo de 10 a 15 días a través del correo postal.
En Madrid, una vez obtenida la muestra, se envían al Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid, ubicado en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Si los resultados de la prueba salen positivos, se repite y se realizan otros análisis para confirmar el diagnóstico. En el caso de que los resultados finales sugieran la presencia de alguna enfermedad, los laboratorios contactan con la familia del niño, por carta o mensaje SMS, para explicar la situación y los pasos a seguir.
Las enfermedades que puede detectar
No todas las comunidades autónomas buscan las mismas enfermedades con esta prueba. En Galicia, por ejemplo, se detectan con ella hasta 30 enfermedades. En la Comunidad de Madrid, en cambio, se pueden diagnosticar hasta 21 patologías de forma preventiva.
- Hipotiroidismo congénito
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Fenilcetonuria (PKU) e hiperfenilalaninemia benigna
- Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
- Tirosinemia tipo I
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
- Deficiencia primaria de carnitina (CTD)
- Deficiencia de L-3 hidroxiacil- CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
- Aciduria glutárica tipo I
- Acidemia isovalérica
- Aciduria 3-hidroxi-3-metil glutárica (HMG)
- Deficiencia de B-Cetotiolasa
- Acidemias metilmalónicas: Cbl A y CblB
- Acidemias metilmalónicas: Cbl C y Cbl D
- Acidemia metilmalónica Mut
- Acidemia propiónica
- Homocitinuria
- Déficit de biotinidasa
- Fibrosis quística
- Enfermedad de células falciformes
- Atrofia muscular espinal
- Inmunodeficiencia combinada grave
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