El Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) ha devuelto la audición a Aissam Dam, un niño de 11 años que nació “profundamente sordo” debido a una anomalía muy poco frecuente en un solo gen. Este hito representa, según el centro médico, una esperanza para los pacientes de todo el mundo con pérdida de audición a causa de una mutación genética.
Aissam, hijo de una familia marroquí residente en Barcelona, ha recuperado el oído gracias a una terapia génica experimentada en Estados Unidos. El niño padecía una dolencia que afecta a 200.000 personas en todo el mundo. En su caso, un gen defectuoso impedía la producción de otoferlina, una proteína necesaria para que las células del oído puedan convertir las vibraciones sonoras en señales químicas que se envían al cerebro. Los defectos del gen de la otoferlina son muy poco frecuentes y representan entre el 1 y el 8% de las pérdidas auditivas presentes desde el nacimiento.
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Aissam residía en Marruecos hasta el 2023, cuando su familia decidió mudarse a España. Los padres del muchacho lo llevaron a un especialista, que les habló del ensayo clínico estadounidense. El niño no asistía a la escuela hasta llegar a Barcelona debido a su condición.
El 4 de octubre, atendieron a Aissam en el Hospital Infantil de Filadelfia y se convirtió en la primera persona en recibir terapia génica para sordera congénita en Estados Unidos. El objetivo era permitirle escuchar, pero los investigadores no tenían idea de si el tratamiento iba a funcionar y, en ese caso, hasta qué grado podría escuchar.
Aissam pasó por una intervención quirúrgica en la que se le levantó parcialmente el tímpano y se le inyectó un virus inofensivo que transporta copias funcionales del gen de la otoferloina. Esto provocó que las células del oído comenzasen a fabricar esta proteína y a funcionar correctamente. A pesar del éxito del proceso, es posible que Aissam nunca aprenda a hablar, pues la ventana del cerebro para conseguir esta habilidad se cierra alrededor de los cinco años de edad.
El ensayo clínoco que ha devuelto la audición a Aissam está financiado por Eli Lilly and Company y una empresa biotecnológica filial, Akouos. Los investigadores involucrados esperan ampliar el estudio a seis centros en todo Estados Unidos.
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Más de un millón de personas sordas en España
Los datos del Instituto Nacional de Estadística (INE) muestran que existen más de 1.200.000 personas sordas o con alguna discapacidad auditiva de distinto grado en España. De ellos, alrededor de 500.000 son hombres y 700.000 so mujeres.
Según la Confederación Estatal de Personas Sordas, este colectivo conforma “una minoría lingüística y cultural conformada en torno a la lengua de signos, siendo ésta su rasgo identitario, y a una concepción visual del mundo”.
Las pérdidas de audición afectan sobre todo a los más mayores en España (537.200 personas mayores de 80 años sufren algún tipo de discapacidad en la audición), sin embargo los expertos estiman que existen 1.000 millones de jóvenes en el mundo que están en riesgo de pérdida de audición. Los otorrinolaringólogos alertan de que la actual sociedad ruidosa agrava la situación.
En general, se aconseja no exponerse de forma prolongada a un sonido superior a 80 decibelios, pues esto pone en riesgo la salud auditiva de las personas.
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