El trastorno bipolar afecta a más de 40 millones de personas en el mundo. Es una afección de salud mental que altera el estado de ánimo, la energía, la actividad y la ideación de la persona.
Se caracteriza por episodios de manía, en los que se experimenta euforia, impulsividad y disminución de la necesidad de sueño, así como episodios de depresión profunda, marcados por tristeza intensa, fatiga y pensamientos negativos. Esos cambios pueden impactar la calidad de vida y el desempeño diario.
Un nuevo estudio publicado en Nature identificó 298 regiones genómicas asociadas al trastorno bipolar, un avance significativo en la comprensión de su base genética. La investigación incluyó un análisis de 158.036 personas con el trastorno y 2.796.499 que no lo tenían. Es el estudio más grande realizado hasta la fecha sobre la genética de la enfermedad.
El trabajo estuvo liderado por Kevin O’Connell y Ole Andreassen, ambos investigadores de la Universidad de Oslo, Noruega. El estudio contó con la participación de un equipo internacional de más de 300 científicos y se realizó en el marco del Consorcio de Genómica Psiquiátrica.
Consultado por Infobae, Sergio Strejilevich, médico psiquiatra y director de Asistencia e Investigación en Trastornos del Ánimo (ÁREA), comentó tras leer el trabajo: “Es una investigación interesante, con una metodología novedosa. El objetivo fue identificar con mejor precisión la arquitectura genética del trastorno bipolar y estratificarlo en subtipos”.
Los resultados contribuyen a “entender mejor el trastorno, cuyo diagnóstico hoy sigue siendo a través de una evaluación clínica basada en síntomas y la prospectiva adecuada”, afirmó.
¿Cuándo se describió el trastorno bipolar?
El concepto de trastorno bipolar ha evolucionado a lo largo del tiempo. En el siglo XIX, se describió como una “psicosis maníaco-depresiva”.
Más adelante, en la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y en la del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM) que publica la Asociación Estadounidense de Psiquiatría, se consolidó la idea de una condición con subtipos diferenciados: el tipo I, con episodios maníacos severos, y el tipo II, con hipomanía y episodios depresivos. Estos avances permitieron una mejor categorización y tratamiento del trastorno.
¿Qué ocurre en el cerebro de las personas con bipolaridad?
El nuevo estudio publicado en Nature confirmó que la arquitectura genética del trastorno bipolar varía según el subtipo y la forma en que se diagnosticó a los pacientes.
Se halló que el subtipo I tiene una correlación genética más fuerte con trastornos psicóticos, mientras que el tipo II se asocia más con la depresión mayor.
Asimismo, la investigación identificó 36 genes vinculados a la enfermedad y resaltó la implicación de tipos celulares específicos, como las interneuronas GABAérgicas y las neuronas espinosas medianas. Estos hallazgos diferencian al trastorno bipolar de otros trastornos psiquiátricos, como la esquizofrenia y la depresión.
Silvia Herlyn, médica psiquiatra y profesora de psicofarmacología en la Facultad de Psicología de la Universidad de Buenos Aires (UBA), opinó al ser consultada por Infobae que el estudio constituye “un aporte importante. Se trata de un estudio serio, que brinda datos muy precisos y que fue realizado con un número muy vasto de personas de los distintos continentes”.
Además, la experta precisó: “Iluminar la influencia poligénica en la bipolaridad es un avance y la aspiración es trasladar los datos de investigación a la práctica clínica cotidiana. En ese sentido, el avance es prometedor con vistas a mejorar tanto el diagnóstico como el tratamiento del trastorno bipolar y para poder desarrollar enfoques más precisos y personalizados”.
En tanto, Delfina Lahitou Herlyn, médica psiquiatra e investigadora del Instituto de Neurociencia que depende de FLENI y Conicet en la Argentina, comentó a Infobae: “El trastorno bipolar puede desarrollarse durante la adolescencia y la juventud y puede generar discapacidad. Es importante su diagnóstico temprano para prevenir complicaciones. Sería importante también contar en el futuro con pruebas genéticas específicas para detectar a personas que pueden estar en mayor riesgo”.
El trabajo publicado en Nature señaló más diferencias entre los subtipos del trastorno y esos resultados pueden ayudar a predecir mejor la respuesta al tratamiento, expresó la científica.
Hallazgos científicos y su impacto potencial
Para llevar a cabo este estudio, los investigadores utilizaron un metaanálisis de asociación del genoma completo (GWAS) con datos provenientes de 79 cohortes.
Se analizaron muestras de personas con diferentes etnias, incluyendo europeos, asiáticos del Este, afroamericanos y latinoamericanos. La investigación también integró estrategias avanzadas de mapeo genético para identificar los genes asociados con el trastorno.
El análisis de casi tres millones de personas permitió establecer que las diferencias genéticas en el trastorno bipolar pueden estar influenciadas por el método de diagnóstico y el subtipo de la enfermedad.
Además, los datos obtenidos sugieren que ciertos fármacos podrían actuar sobre las vías biológicas identificadas, lo que abre la posibilidad de desarrollar tratamientos más específicos.
Los investigadores subrayan que futuros estudios deberán incluir muestras más diversas para mejorar la comprensión del trastorno.
También destacan que estos resultados podrían ser clave en la aplicación de la medicina de precisión. Ayudarían a personalizar los tratamientos en función del perfil genético de cada paciente.
Para hacer el trabajo, los autores contaron con financiamiento de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, que proporcionó apoyo clave para la infraestructura, gestión de datos y coordinación del proyecto.
Cómo se trata el trastorno bipolar
Los síntomas del trastorno bipolar suelen ser recurrentes, pero es posible recuperarse. “Si la persona recibe la atención adecuada, puede hacer frente a sus síntomas y llevar una vida plena y productiva”, según los expertos de la OMS.
Hay varias opciones terapéuticas eficaces, que suelen combinar el tratamiento farmacológico y las intervenciones psicológicas y psicosociales. La medicación es fundamental, pero no suele bastar por sí sola para recuperarse por completo.
“Las personas con trastorno bipolar merecen un trato respetuoso y digno, y se les debe dar voz en la toma de decisiones sobre su tratamiento y la atención que reciben”, aclaró la agencia sanitaria.
Se debería tener en cuenta la eficacia y los efectos secundarios de cada fármaco y las preferencias del paciente.
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