¿Los gemelos comparten huellas dactilares?

Un estudio reciente ha descubierto que los gemelos idénticos presentan diferencias genéticas más importantes de lo que se pensaba. Publicado en la revista Nature Genetics, la investigación revela que los pares de gemelos idénticos diferían en un promedio de 5,2 mutaciones en los genomas, las que ocurren en las primeras etapas del desarrollo.

“La probabilidad de que dos personas compartan las mismas huellas dactilares es de 1 en 64 mil millones”, afirma la científica forense y experta en huellas dactilares Simona Francese. “Hasta el día de hoy, no se han encontrado dos huellas dactilares idénticas”, agregó.

Según dijo Ziyue Gao, profesor asistente de genética en la Universidad de Pensilvania, algunos gemelos presentan mutaciones que están presentes en casi todas las células de un gemelo, pero ausentes en el otro. “En aproximadamente el 15% de los pares de gemelos idénticos, uno puede portar hasta 10 o 15 mutaciones que el otro no comparte”, indicó Kari Stefansson, director ejecutivo de deCODE Genetics, una biofarmacéutica.

El proceso de gemelación ocurre cuando un único óvulo fertilizado, conocido como cigoto, se divide y forma dos embriones separados. Esto usualmente sucede entre uno y siete días después de la fertilización, aunque en casos menos comunes puede ocurrir entre los días ocho y trece, según Stefansson. Cuanto más tarde ocurra la división, más células se habrán acumulado cuando los gemelos se separen.

La investigación incluyó a 387 pares de gemelos idénticos y dos grupos de trillizos, así como a sus padres, cónyuges e hijos. Al secuenciar los genomas completos de estos individuos, el equipo fue capaz de rastrear las mutaciones y determinar cuáles aparecieron en los gemelos y cuáles se transmitieron a sus descendientes. Si una mutación se transfiere de generación en generación, se considera una mutación de la línea germinal.

“Esto nos muestra que no podemos asumir que los gemelos idénticos tienen un ADN 100% idéntico”, dijo Stefansson, sugiriendo que tales presunciones pueden llevar a sobreestimar la influencia del entorno cuando, en realidad, una mutación genética puede ser la causa de una enfermedad o característica específica. A pesar de las diferencias detectadas, Gao señaló que estas variaciones genómicas entre gemelos idénticos siguen siendo raras, con solo unas pocas mutaciones en 6.000 millones de pares de bases de ADN.

El equipo también descubrió que, en algunos casos, las mutaciones pueden surgir después de que un grupo de células del cigoto se divide en dos durante las primeras etapas de desarrollo. Esto puede resultar en un gemelo con un grupo de células que tiene mutaciones y otro que no. Según Gao, “cuando un gemelo tiene muchas mutaciones que el otro no tiene, es posible que los hermanos se hayan separado en una fase muy temprana del desarrollo”.

Los estudios de gemelos, comúnmente utilizados para explorar la influencia de la genética y el ambiente en ciertos rasgos, deberán tener en cuenta estas diferencias genéticas. “Tales suposiciones podrían llevarnos a sobrestimar la influencia del medio ambiente,” dijo Stefansson, añadiendo que estas diferencias genéticas entre gemelos idénticos siguen siendo raras, del orden de unas pocas diferencias en 6 mil millones de pares de bases.

“Algunas células probablemente sean intrascendentes... y otras pueden provocar enfermedades”, añadió Stefansson, lo que demuestra la importancia de tener en cuenta estas mutaciones en futuros estudios de gemelos, donde se explora la influencia de la genética y los factores ambientales en rasgos determinados.

Además de rastrear las mutaciones entre generaciones, los autores investigaron las mutaciones que estaban presentes dentro de un grupo de gemelos, pero no de manera uniforme en todas sus células. Este fenómeno, conocido como mosaicismo, indica que la mutación ocurrió después de la fertilización, pero antes de la división del óvulo, explicó Gao.

El estudio tiene algunas limitaciones. Gao señaló que los investigadores recolectaron ADN de hisopos de mejillas y muestras de sangre, pero no de esperma u óvulos. “Si se secuencian más tejidos, los autores probablemente identificarán más mutaciones embrionarias”, especificó.

La investigación revela que no se puede asumir que los gemelos idénticos compartan ADN completamente idéntico. La mayoría de las mutaciones detectadas parecen ocurrir en una etapa muy temprana del desarrollo, antes de que las células se especialicen en funciones reproductivas o somáticas. Por lo tanto, si una mutación se encuentra tanto en las células somáticas como en las células germinales y se transmite a la descendencia, esto indica una aparición temprana de la mutación.