Identificaron 48 genes relacionados con la pérdida auditiva

Para el año 2050, se estima que la cantidad de personas con discapacidad auditiva de leve a completa alcance los 2.450 millones en todo el mundo, impulsada principalmente por la discapacidad auditiva relacionada con la edad (ARHI, por sus siglas en inglés).

Recientemente, científicos del King´s College de Londres en Reino Unido, del Instituto Karolinska en Suecia y de la Universidad Erasmus en Países Bajos identificaron 48 genes asociados con la pérdida auditiva, incluidos 10 adicionales relacionados y han localizado la parte del oído afectada.

Los resultados, que se publicaron en la revista científica American Journal of Human Genetics, ponen en duda la noción de que la pérdida de audición relacionada con la edad es causada principalmente por las células ciliadas sensoriales.

La estría vascular, una región de la cóclea en el oído, es un nuevo objetivo de los medicamentos para ayudar a los pacientes con pérdida auditiva, según señalaron los investigadores en su documento.

Se ha asociado la pérdida de la audición con el aislamiento social, la depresión, la ansiedad, así como con el deterioro cognitivo y la demencia. Pese al alcance global d este trastorno, aún no existe un tratamiento preventivo para el deterioro de la audición y, actualmente, las terapias están solo están disponibles en forma de audífonos o implantes cocleares.

“El impacto de la pérdida auditiva no tratada sigue subestimado, ya que los incentivos gubernamentales y de la industria siguen siendo muy bajos en comparación con otras enfermedades de igual prevalencia”, argumentaron los especialistas en favor de las razones que los llevaron a investigar en esta área.

Los umbrales de audición tienden a deteriorarse gradualmente con la edad y la pérdida de la audición suele ser más pronunciado en las frecuencias más altas. El conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos de la pérdida auditiva se deriva principalmente de estudios en animales (en particular, modelos de ratones), así como investigaciones clínicas sobre familias específicas con pérdida auditiva.

Según señalan los científicos, la pérdida auditiva es moderadamente hereditaria; estudios recientes atribuyen entre el 36 % y el 70 % de la variación en la heredabilidad de la deficiencia auditiva a efectos genéticos.

Mientras que la pérdida auditiva genética de inicio temprano está determinada por factores monogénicos, la pérdida de audición que aparece en la edad adulta tardía se desarrolla a partir de la interacción de factores ambientales y poligénicos.

Para el coautor principal Christopher R. Cederroth, profesor asociado en el Instituto Karolinska, “desde la década de 1970, se planteó la hipótesis de que las estrías vasculares pueden desempeñar un papel en la pérdida de audición en humanos, pero la evidencia molecular de esto faltaba hasta hoy”.

El equipo a cargo de esta nueva investigación estudió análisis genéticos realizados previamente en centros de todo el mundo utilizando muestras de 723.266 personas de 17 estudios que habían sido diagnosticados clínicamente o autoinformados con discapacidad auditiva. Este metanálisis es uno de los más grandes realizados en genética auditiva hasta la fecha.

Un análisis posterior que analizó la genética del ratón indicó que la pérdida de audición relacionada con la edad se debe a cambios en la estría vascular, que es necesaria para la audición. Los resultados proporcionan objetivos para la base de futuras investigaciones que podrían mejorar las terapias contra la pérdida auditiva.

La coautora principal Frances Williams, profesora del King’s College de Londres, señaló: “nuestros hallazgos identifican 10 genes recientemente relacionados con la pérdida auditiva. Este estudio localiza los genes a los que podríamos apuntar con fines de detección, desarrollo de fármacos e incluso terapia génica en el futuro. Este estudio proporciona una base sólida para mejorar en última instancia las terapias contra la pérdida auditiva”, concluyó la científica.

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